Organizácia Fragile X International a jej členovia v posledných rokoch spolupracovali na vydaní niekoľkých publikácií.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
Radosti z krehkej X
V októbri 2024 spoločnosť FraXI viedla vydávanie Radosti krehkého X: pochopenie silných stránok krehkého X a poskytnutie diagnózy užitočným, holistickým spôsobom. Tento článok poskytuje lekárovi, genetikovi, genetickému poradcovi alebo inému odborníkovi pozitívny rámec pre stanovenie diagnózy FXS a poskytnutie podpory. Cieľom FraXI je poskytnúť presnejšiu a ucelenejšiu definíciu FXS, ktorá zahŕňa všetky aspekty tohto ochorenia vrátane jeho variability a pozitívnych aspektov.
FXS sa bežne opisuje v zmysle "problémov" s ním spojených a používa sa stigmatizujúci jazyk. Namiesto toho sa domnievame, že je dôležité, aby sa diagnostika a podpora poskytovali holisticky a s ohľadom na rodinu. Pri poskytovaní diagnózy FXS by sa malo vychádzať zo silných stránok osôb žijúcich s FXS. Na týchto silných stránkach by sa malo stavať súčasne s podporou oblastí, v ktorých je to potrebné.
Toto je zhrnutie tohto článku v angličtine, ktoré napísal belgický rodič.
Celostný prístup k FXS
Vo februári 2024, Celostný prístup k syndrómu krehkého X: integrované usmernenia pre starostlivosť zameranú na človeka, ktorú uverejnili niektorí poradcovia spoločnosti FraXI, prezident spoločnosti FraXI a vedci a lekári zo Spojeného kráľovstva. Hoci sa článok zameriava na potrebu integrovaného poradenstva v Spojenom kráľovstve, táto téma sa týka všetkých našich krajín.
FraXI vyzýva na holistický prístup k diagnostike, liečbe a podpore osôb s FXS. Niektoré naše krajiny majú odborné centrá s multidisciplinárnymi tímami pre fragile X, ktoré zahŕňajú lekárov rôznych špecializácií, psychológov, fyzioterapeutov, logopédov, ergoterapeutov atď. Dúfame, že každý, komu diagnostikujú FXS kdekoľvek na svete, bude mať prístup k celej škále biopsychosociálnej podpory, ktorá mu umožní žiť šťastný a plnohodnotný život.
Premenovanie génu FMR1
V roku 2022 spoločnosť FraXI úspešne viedla kampaň za zmenu názvu génu FMR1. Bol vydaný dokument uverejnené v Cells presadzovanie týchto zmien, ktoré viedlo k presvedčeniu HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee), aby zmenil definíciu FRAXA & FMR1 a odstránil z označení "retardáciu" a "makroorchidizmus".
Skratka FMR1 zostáva rovnaká, ale teraz predstavuje: Krehký X messenger ribonukleoproteín 1. Po zmene názvu génu FMR1 sa zmenila aj terminológia proteínu krehkého X (FMRP) na Krehký X messenger ribonukleoproteín 1.
Tento úspech je dôležitým krokom k rešpektovaniu neurodiverzity, boju proti negatívnym stereotypom, odstráneniu urážlivého jazyka a umožneniu rodinám rozpoznať plný potenciál ich blízkej osoby s FXS.
FXPAC
V roku 2020 bol publikovaný dokument, v ktorom sa požaduje nový názov pre stavy spojené s premutáciou FMR1. Výsledkom bolo zavedenie názvu Fragile X Premutation Associated Conditions, ktorý teraz prijala medzinárodná komunita. Tu je 2020 článok uverejnený v časopise Frontiers; a tu je 2023 publikácia o stavoch spojených s premutáciou krehkého X z 5. medzinárodnej konferencie o premutácii FMR1.
Je nevyhnutné načúvať rodinám a nositeľom, teda tým, ktorých každodenný život a identitu tieto pojmy ovplyvňujú. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, ktorý vymenúva všetko, čo môže alebo nemusí ovplyvniť nositeľa premutácie, nie je urážlivý a nediskriminačný. Vítame výskum, ktorý mnohí v tejto oblasti robia, a vítame skutočnosť, že výskumní pracovníci do budúcnosti používajú túto inkluzívnu terminológiu, ako je uvedená v 2020 Článok Frontiers.
