Fragile X International (FraXI) remercie tout le monde pour l'utilisation généralisée du terme "Fragile X".
Conditions associées à la prémutation (FXPAC) pour décrire les problèmes affectant la prémutation du chromosome X fragile.
(voir notes).

Tout comme le syndrome de l'X fragile est un terme générique qui couvre les nombreux problèmes susceptibles d'affecter les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile.
une personne présentant plus de 200 répétitions CCG du gène FMR1, le terme FXPAC est donc un terme général qui signifie que l'on est en présence d'un gène FMR1 et non d'un gène FMR1.
couvre toutes les questions qu'une personne ayant entre 50 et 200 répétitions CGG du gène FMR1 peut se poser.
l'expérience.

En 2020, deux membres du conseil d'administration de FraXI et l'un de leurs conseillers spécialisés ont coécrit un rapport sur l'état d'avancement de la mise en œuvre de l'initiative.
dans une revue académique de premier plan, Frontiers, intitulé Fragile X Premutation Associated
Conditions, que vous pouvez lire ici. Dans cet article, ils demandaient la suppression du mot
"trouble" de la terminologie de la prémutation associée à l'X fragile.

FXPAC est un terme inclusif, introduit en raison de la stigmatisation dont sont victimes de nombreux porteurs.
La proposition de l'Union européenne vise à améliorer la qualité de la vie des personnes handicapées, qu'il s'agisse de leur travail, de leur vie privée ou de la société en général. Plus précisément, la proposition de la
Le nouveau terme FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) en 2018 a suscité la consternation parmi les médecins et les médecins de famille.
Les porteurs de prémutation FX en raison de l'utilisation du mot "trouble" pour se référer à des questions susceptibles d'avoir une incidence sur la santé.
les affectent.

FXPAC englobe la liste plus longue des problèmes dont les chercheurs ont montré qu'ils affectent les personnes fragiles.
porteurs de prémutation. FXPAC a été développé en collaboration avec 17 familles de pays fragiles.
organisations, à la suite d'un atelier organisé lors de la conférence du réseau européen du X fragile en
Rotterdam en 2019. Depuis lors, d'autres organisations nationales ont exprimé leur soutien, avec le
La majorité des organisations familiales fragiles du monde entier ont adopté le terme FXPAC.

Il est essentiel d'écouter les familles et les porteurs, ceux dont la vie quotidienne et l'identité sont affectées
par ces termes. Les conditions associées à la prémutation de l'X fragile sont un terme qui énumère tout ce qui suit
qui peut ou non affecter un porteur de prémutation, il est non offensif et non discriminatoire.
Nous saluons les recherches menées dans ce domaine et nous nous félicitons que les chercheurs
utilisent cette terminologie inclusive.

Au cours des années qui ont suivi sa publication en 2020, il est apparu plus clairement que FXPAC est un facteur d'unité,
terme générique. Aujourd'hui, avec l'augmentation du nombre de porteurs potentiels de la prémutation fx2
plus longue, il se peut qu'une liste telle que la suivante puisse être utilisée (avec les différents éléments)
nécessitant des recherches plus approfondies afin d'obtenir des preuves plus solides) :

Affections associées à la prémutation de l'X fragile

• Fibromyalgie, douleurs musculaires, douleurs chroniques
• Migraines
• Apnée du sommeil
• Hyperthyroïdie
• Syndrome de fatigue chronique
• Problèmes cardiovasculaires
• Ostéoporose
• Anxiété
• Dépression
• Insuffisance ovarienne primaire (FXPOI)
• Tremblements/Ataxie (FXTAS ou syndrome de tremblements/Ataxie associé à FX)

Toutefois, si les chercheurs préfèrent une définition plus précise, les termes supplémentaires inclus dans la base de données Frontiers
(Johnson et al, 2020) serait suffisant : Neuropsychiatrie associée à l'X fragile
(FXANC) et les diverses affections associées à l'X fragile (FXVAC).
Nous sommes reconnaissants pour tous les travaux de recherche menés dans ce domaine et pour le soutien de
les chercheurs en utilisant une terminologie positive, valorisante et inclusive.

Notes :

Article de Frontiers : Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC a été cité dans 25 articles et livres scientifiques, notamment :

"Au cours des deux dernières décennies, alors que la population générale présente en moyenne 30 répétitions CGG,
Des prémutations entre 50 et 200 répétitions dans le gène FMR1 ont été associées aux conditions associées à la prémutation de l'X fragile (FXPAC), un ensemble de conditions sans déficience intellectuelle.
Il est également important de noter que les mutations du gène FMR1 ont une pénétration incomplète, et que les mutations du gène FMR1 ont une pénétration incomplète.
certains individus, en particulier les femelles portant des expansions anormales de répétitions CGG, ne présenteront aucune
signes de FXS ou FXPAC"[1].

"Les individus porteurs de la prémutation n'expriment pas les phénotypes sévères observés avec le gène complet.
Cependant, plusieurs troubles sont associés aux porteurs de la prémutation, à savoir la mutation X- fragile.
(FXTAS), le syndrome de tremblement et d'ataxie associé à l'X fragile, le syndrome de l'ovaire primaire associé à l'X fragile.
(FXPOI), et les conditions associées à la prémutation de l'X fragile (FXPAC)"[2].
"Ces résultats appuient fortement la nécessité de reconnaître l'existence d'un trouble comportemental et cognitif.
Le terme de "fragilité-X-" a été récemment proposé pour décrire le phénotype des femmes atteintes de la maladie FX-p et pour soutenir le terme de "fragilité-X-".
les troubles neuropsychiatriques associés. Reconnaissance et identification précoces de ces défis
sera important pour fournir des niveaux appropriés de soutien aux femmes atteintes du FX-p et à leurs familles.
familles "3.

"Depuis que le gène FMR1 a été identifié en 1991, les conditions cliniques liées à la prémutation se sont multipliées.
ont été signalés. Divers problèmes de santé ont été constatés chez les porteurs, appelés "X fragile".
FXPAC comprend les maladies associées à la prémutation de l'X fragile[4] et les maladies associées à la prémutation de l'X fragile[5].
(FXTAS), l'insuffisance ovarienne primaire associée à l'X fragile (FXPOI),
trouble neuropsychiatrique associé à l'X fragile (FXAND)"[5].

"Les femmes atteintes d'une MP sont également exposées au risque d'affections associées à la prémutation du chromosome X fragile (FXPAC).
qui comprennent l'insuffisance ovarienne primaire associée à l'X fragile (FXPOI), l'insuffisance ovarienne primaire associée à l'X fragile, l'insuffisance ovarienne primaire associée à l'X fragile et la maladie de la vache folle.
le syndrome tremblement-ataxie (FXTAS) et les troubles neuropsychiatriques associés à l'X fragile.
(FXAND)"[6].

[1] Frontiers | FMRP, une protéine multifonctionnelle de liaison à l'ARN en quête d'une nouvelle identité (frontiersin.org)
[2] Genes | Free Full-Text | FMR1 and Autism, an Intriguing Connection Revisited (mdpi.com)
[3] Traits autistiques et santé mentale chez les femmes porteuses de la prémutation X fragile : statut maternel versus risque génétique.
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Prémutation de l'X fragile et conditions de santé associées : Une revue - Tassanakijpanich - 2021 - Génétique Clinique -
Bibliothèque en ligne Wiley
[6] Frontiers | Predictors of Comorbid Conditions in Women Who Carry an FMR1 Premutation (frontiersin.org)

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