Fragile X International (FraXI) mulțumește tuturor pentru utilizarea pe scară largă a termenului Fragile X
Condiții asociate premutării (FXPAC) pentru a descrie problemele care afectează premutația x fragilă
transportatori (a se vedea notele).

La fel cum sindromul X fragil este un termen generic care acoperă multe probleme care pot afecta
cineva cu mai mult de 200 de repetiții CCG ale genei FMR1, deci FXPAC este un termen general care
acoperă toate problemele pe care cineva cu între 50-200 repetiții CGG ale genei FMR1 le poate
experiență.

În 2020, doi dintre membrii consiliului de administrație al FraXI și unul dintre consilierii lor de specialitate au fost coautori ai unui
articol într-un jurnal academic de top, Frontiers, intitulat Fragile X Premutation Associated
Condiții, pe care îl puteți citi aici. În acel articol, ei au solicitat eliminarea cuvântului
"tulburare" din terminologia premutării asociate x fragil.

FXPAC este un termen cuprinzător, introdus din cauza stigmatizării pe care mulți purtători o au
la locul de muncă, în viața lor privată și în societate. Concret, propunerea de
noul termen FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) în 2018 a provocat consternare în rândul
purtătorii premutației FX din cauza utilizării cuvântului "tulburare" pentru a se referi la aspecte care pot
să le afecteze.

FXPAC cuprinde lista mai lungă de probleme despre care cercetătorii au demonstrat că afectează x fragil
purtători de premutații. FXPAC a fost dezvoltat în colaborare cu 17 familii din țara fragile x
organizații, în urma unui atelier organizat în cadrul conferinței Rețelei Europene a X-ului Fragil din
Rotterdam în 2019. De atunci, alte organizații naționale și-au exprimat sprijinul, cu
majoritatea organizațiilor fragile x conduse de familii din întreaga lume susțin termenul FXPAC.

Este esențial să ascultăm familiile și transportatorii, cei ale căror vieți de zi cu zi și identități sunt afectate
prin acești termeni. Fragile X Premutation Associated Conditions este un termen care enumeră totul
care poate afecta sau nu un purtător de premutație, este neofensivă și nediscriminatorie.
Salutăm cercetarea pe care mulți o fac în acest domeniu și salutăm faptul că cercetătorii
utilizează această terminologie incluzivă.

În anii care au trecut de la publicarea sa în 2020, a devenit tot mai clar că FXPAC este o unificare,
termen cuprinzător. Acum, odată cu creșterea numărului de potențiale probleme legate de purtătorii premutației fx2
mai lungă, se poate utiliza o listă precum cea de mai jos (cu elementele individuale
necesită cercetări suplimentare care să conducă la dovezi mai solide):

Condiții asociate cu premutația X fragilă

• Fibromialgie, dureri musculare, dureri cronice
• Migrene
• Apnee în somn
• Hipertiroidismul
• Sindromul oboselii cronice
• Probleme cardiovasculare
• Osteoporoza
• Anxietate
• Depresie
• Insuficiență ovariană primară (FXPOI)
• Tremor/Ataxie (FXTAS sau sindromul tremor/Ataxie asociat cu FX)

Cu toate acestea, în cazul în care cercetătorii preferă o mai bună definire, atunci termenii suplimentari incluși în Frontiers
(Johnson et al, 2020) ar fi suficient: Neuropsihiatrie asociată cu X fragil
(FXANC) și Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Suntem recunoscători pentru toate cercetările efectuate în acest domeniu și pentru sprijinul acordat de
cercetătorii să utilizeze o terminologie pozitivă, afirmativă și incluzivă.

Note:

Articolul Frontiers: Frontiere | Condiții asociate premutării X fragil (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC a fost citat acum în 25 de articole științifice și cărți, inclusiv:

"În ultimele două decenii, în timp ce populația generală prezintă în medie 30 de repetări CGG,
premutările între 50 și 200 de repetări în gena FMR1 au fost asociate cu condițiile asociate premutării X fragil (FXPAC), un set de condiții fără dizabilitate intelectuală.
De asemenea, este important de remarcat faptul că mutațiile genei FMR1 sunt incomplet penetrante și
unii indivizi, în special femelele care prezintă expansiuni anormale ale repetiției CGG nu vor prezenta
semne de FXS sau FXPAC."[1]

"Indivizii cu premutație nu exprimă fenotipurile severe observate cu premutația completă
cu toate acestea, mai multe tulburări sunt asociate cu purtătorii premutației, și anume, X- fragil
sindromul de tremor și ataxie asociat fragilului X (FXTAS), sindromul ovarian primar asociat fragilului X
(FXPOI) și condițiile asociate premutării X fragil (FXPAC)."[2]
"Aceste rezultate susțin cu tărie nevoia de recunoaștere a unui comportament și cognitiv
fenotip pentru femeile cu FX-p și susțin termenul nou propus de fragile-X-
afecțiuni neuropsihiatrice asociate. Recunoașterea și identificarea timpurie a acestor provocări
vor fi importante pentru asigurarea unor niveluri adecvate de sprijin pentru femeile cu FX-p și
familii."3

"Deoarece gena FMR1 a fost identificată în 1991, condițiile clinice legate de premutare au
au fost raportate. Diferite afecțiuni au fost descoperite la purtători, numiți "X fragil
condiții asociate premutării (FXPAC).[4] FXPAC include afecțiuni asociate cu X fragil
sindrom de tremor/ataxie (FXTAS), insuficiență ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI),
tulburare neuropsihiatrică asociată cu X fragil (FXAND)."[5]

"Femeile cu PM sunt, de asemenea, expuse riscului de afecțiuni asociate cu premutația X fragilă (FXPAC
care includ insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI), insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil
sindromul tremor-ataxie (FXTAS) și tulburările neuropsihiatrice asociate sindromului X fragil
(FXAND)."[6]

[1] Frontiere | FMRP, o proteină multifuncțională de legare a ARN în căutarea unei noi identități (frontiersin.org)
[2] Genuri | Free Full-Text | FMR1 și autismul, o conexiune intrigantă revizuită (mdpi.com)
[3] Trăsături autiste și sănătate mintală la femeile cu premutația fragile-X: statut matern versus risc genetic |
Jurnalul britanic de psihiatrie | Cambridge Core
[4] Frontiere | Condiții asociate premutării X fragil (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutația X fragilă și condițiile de sănătate asociate: O revizuire - Tassanakijpanich - 2021 - Genetică clinică -
Biblioteca online Wiley
[6] Frontiere | Predictori ai afecțiunilor comorbide la femeile care poartă o premutare FMR1 (frontiersin.org)

Descărcați comunicatul de presă în format PDF