O krehkej skupine X

Rodičia dieťaťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm krehkého X (FXS), môžu mať ďalšie dieťa a pýtajú sa sami seba, či aj ich ďalšie dieťa bude mať FXS. Keďže FXS je genetické ochorenie, je to možné. Šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať syndróm krehkého X, je približne 50:50. DÔLEŽITÉ: Táto pravdepodobnosť je rovnaká bez ohľadu na to, či predchádzajúce deti majú alebo nemajú FXS.

Je možné použiť lekárske zásahy, ktorých cieľom je zabezpečiť, aby budúce dieťa nemalo FXS. Ide o eticky problematickú tému. Niektorí rodičia môžu mať pocit, že vyhýbanie sa druhému dieťaťu s FXS naznačuje, že v skutočnosti neprijímajú ani svoje prvé dieťa. Iní rodičia sa môžu radšej vyhnúť budúcemu dieťaťu s FXS, aj keď majú svoje postihnuté dieťa radi. Žiadna z dostupných možností, ktoré rodiny v tejto situácii majú, nie je bezproblémová.

V nasledujúcom texte je potrebné mať na pamäti niekoľko vecí, ktoré musíte pochopiť a prijať skôr, ako budete pokračovať v čítaní:

1. Organizácia Fragile X International nebola založená s cieľom vyhýbať sa ľuďom s krehkým syndrómom X, ale s cieľom pomáhať im a ich rodinám. Téma tejto sekcie však samozrejme zohráva úlohu v živote mnohých rodín, a preto ju sem zaraďujeme.
2. Informácie uvedené v tomto dokumente nemajú nahradiť riadne rodinné poradenstvo vrátane genetického poradenstva a konzultácie s lekárom.
3. Spoločnosť Fragile X International nezodpovedá za žiadne následky, ktoré môže mať prečítanie nižšie uvedených informácií.
4. Niektoré z nižšie uvedených informácií bude potrebné zosúladiť s náboženským alebo etickým presvedčením ľudí.

Ak majú rodiny dieťa s FXS, existujú rôzne možnosti plánovania rodiny:

1. Rozhodnite sa nemať ďalšie dieťa.
2. Rozhodnite sa mať ďalšie dieťa bez akýchkoľvek zásahov/testov.
3. Vykonajte prenatálne testovanie na FXS.
4. Vykonajte preimplantačnú diagnostiku (PGD).

Možnosť 1: Táto možnosť môže byť "rozumná", ak dieťa s FXS nie je prvé dieťa a má súrodenca bez FXS. Ak ide o prvé dieťa, túžba rodičov mať ďalšie dieťa bez FXS môže byť silná. Takisto všetci súrodenci majú zo seba navzájom prospech. Deťom s FXS môže byť obzvlášť prospešné mať súrodenca. Mnohé rodiny uvádzajú, že ich dieťaťu bez FXS prospelo, že sa ocitlo vo výnimočnej situácii, keď malo súrodenca s postihnutím. To však môže znamenať aj značnú záťaž pre súrodenca bez FXS. Aj niektoré rodiny s dvoma deťmi s FXS si všimli vzájomnú závislosť a osobitný vzťah, ktorý majú medzi sebou a navzájom sa podporujú v spoločnom stave.

Možnosť 2: Niektoré rodiny to považujú za nevhodné, pretože ich dieťa s FXS si už vyžaduje toľko pozornosti, že nemajú dostatok kapacít na starostlivosť o ďalšie dieťa, ktoré môže mať FXS. V iných prípadoch sa však rodičia domnievajú, že majú dostatok kapacít na to, aby nepovažovali za potrebné zvažovať možnosti 3 alebo 4; alebo si z morálnych či etických dôvodov želajú mať dieťa bez ohľadu na to, či by mohlo mať FXS alebo nie.

V prípade možností 3 a 4 je dôležité mať na pamäti, že tieto možnosti môžu iba zabrániť narodeniu dieťaťa s FXS. Existuje však mnoho tisíc ďalších ochorení, ktoré môžu postihnúť človeka. Nemôžete teda zaručiť, že aj keď sa podniknú kroky na zabránenie narodenia dieťaťa s FXS, že dieťa bude "zdravé". Táto myšlienka môže byť trochu desivá, ale je dôležité mať ju na pamäti.

Možnosť 3: Prenatálne testovanie znamená, že sa do maternice tehotnej matky zavedie ihla, aby sa získala vzorka plodovej vody, ktorá sa potom môže otestovať, či embryo má alebo nemá FXS. Tento proces, ktorý sa nazýva amniocentéza, nie je neškodný, pretože môže poškodiť alebo dokonca usmrtiť embryo. Zatiaľ neexistuje neinvazívny test na FXS, ako je napríklad test na Downov syndróm z krvnej vzorky. Najproblematickejšie je rozhodnutie, čo robiť, ak je test na FXS pozitívny ( čo znamená, že dieťa sa s najväčšou pravdepodobnosťou (ale nie 100%) narodí so syndrómom krehkého X). Rodičia by si mali uvedomiť, že v tomto štádiu je jediným spôsobom, ako sa vyhnúť narodeniu dieťaťa s FXS, potrat.

Niektorí sa môžu rozhodnúť podstúpiť prenatálny test, aby boli čo najlepšie pripravení na prijatie svojho dieťaťa s FXS, čo je dôvod, prečo zvážiť testovanie, aj keď nie ste pripravení podstúpiť interrupciu.Rozoberať všetky aspekty prenatálneho testovania a interrupcie je nad rámec tejto webovej stránky. Skôr si to vyžaduje dobré genetické, lekárske a psychologické poradenstvo.

Možnosť 4: Preimplantačná diagnostika (PGD) znamená, že po lekársky asistovanom počatí v skúmavke sa odoberie jedna bunka embrya vo veľmi skorom štádiu a otestuje sa na FXS. Ak test ukáže, že embryo nezdedilo chromozóm krehkého X, embryo sa môže implantovať do maternice a môže sa z neho vyvinúť dieťa bez syndrómu krehkého X. Ak test ukáže, že embryo má FXS, bude testované ďalšie embryo. Tento proces je však zložitý a môže predstavovať fyzickú a psychickú záťaž. V mnohých prípadoch je implantácia embrya neúspešná v tom zmysle, že nevyústi do tehotenstva. Aj preimplantačná diagnostika je nákladná a zvyčajne ju neuhradí žiadna zdravotná poisťovňa, hoci ju niekedy hradia štátne zdravotné systémy.

Možnosti 3 a 4 nie sú v mnohých krajinách dostupné z kultúrnych, etických, náboženských dôvodov alebo z dôvodov súvisiacich so zdravotným systémom alebo ich kombináciou. Ako bolo uvedené vyššie, plánovanie rodiny sa nedá úplne obsiahnuť v tomto krátkom zhrnutí a vyžaduje si riadne rodinné, genetické a lekárske poradenstvo.