Fragile X International (FraXI) děkuje všem za široké používání termínu Fragile X.
Premutation Associated Conditions (FXPAC) k popisu problémů týkajících se křehké premutace x.
nosiče (viz poznámky).

Stejně jako syndrom křehkého X je zastřešující pojem, který zahrnuje mnoho problémů, které mohou ovlivnit.
někdo s více než 200 opakováními CCG genu FMR1, takže FXPAC je obecný termín, který
pokrývá všechny problémy, které může mít člověk s 50-200 opakováními CGG genu FMR1.
zkušenosti.

V roce 2020 dva členové představenstva společnosti FraXI a jeden z jejich odborných poradců spoluvytvořili
článek v předním vědeckém časopise Frontiers s názvem Fragile X Premutation Associated
Podmínky, které si můžete přečíst zde. V tomto článku vyzvali k odstranění slova
"porucha" z terminologie související s křehkou premutací x.

FXPAC je inkluzivní termín, který byl zaveden kvůli stigmatizaci mnoha nositelů.
v práci, v soukromém životě i v širší společnosti. Konkrétně se jedná o návrh
nový termín FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) v roce 2018 vyvolal zděšení mezi lidmi.
nositelé premutace FX z důvodu používání slova "porucha" pro označení problémů, které mohou
ovlivnit.

FXPAC zahrnuje delší seznam problémů, u nichž vědci prokázali, že ovlivňují křehké x
nositelé premutace. FXPAC byl vyvinut na základě rozhovorů se 17 rodinami z křehkých x zemí.
organizací, v návaznosti na seminář na konferenci Evropské sítě pro křehká X v roce 2005.
Rotterdam v roce 2019. Od té doby vyjádřily podporu další organizace z jednotlivých zemí, např.
většina rodinných organizací na celém světě, které se hlásí k termínu FXPAC.

Je nezbytné naslouchat rodinám a nositelům, těm, jejichž každodenní život a identita jsou ovlivněny.
těmito podmínkami. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, který uvádí všechno, co se týká křehké mutace X.
která může, ale nemusí ovlivnit nositele premutace, je neurážlivá a nediskriminační.
Vítáme výzkum, který v této oblasti mnozí provádějí, a vítáme skutečnost, že výzkumní pracovníci
budou používat tuto inkluzivní terminologii.

V průběhu let od vydání v roce 2020 je stále jasnější, že FXPAC je sjednocující,
zastřešující termín. Nyní, s rostoucím počtem potenciálních nositelů fx premutací2
delší, je možné, že by se mohl použít seznam, jako je následující (s jednotlivými položkami
vyžadující další výzkum, který by vedl k silnějším důkazům):

Podmínky spojené s křehkou mutací X

• Fibromyalgie, bolest svalů, chronická bolest
• Migrény
• Spánková apnoe
• Hypertyreóza
• Chronický únavový syndrom
• Kardiovaskulární problémy
• Osteoporóza
• Úzkost
• Deprese
• Primární ovariální nedostatečnost (FXPOI)
• Tremor/Ataxie (FXTAS nebo syndrom tremoru/taxie spojený s FX)

Pokud však výzkumníci dávají přednost dalšímu vymezení, pak další termíny zahrnuté v Hranicích
(Johnson a kol., 2020) článek by byl dostačující: Neuropsychiatrický syndrom spojený s křehkou chromozomální vadou X.
(FXANC) a Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Jsme vděční za veškerý výzkum, který se v této oblasti provádí, a za podporu ze strany
výzkumníky v používání pozitivní, pozitivní a inkluzivní terminologie.

Poznámky:

Článek Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC je nyní citován v 25 vědeckých článcích a knihách, včetně:

"Zatímco v běžné populaci se v posledních dvou desetiletích vyskytuje v průměru 30 CGG repeticí,
premutace mezi 50 a 200 repeticemi v genu FMR1 byly spojeny s Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), což je soubor stavů bez mentálního postižení.
Je také důležité si uvědomit, že mutace v genu FMR1 jsou neúplně penetrantní, a
někteří jedinci, zejména ženy s abnormálními expanzemi opakování CGG, nebudou vykazovat žádné
příznaky FXS nebo FXPAC."[1]

"U jedinců s premutací se nevyskytují závažné fenotypy, které jsou pozorovány u plných mutací.
mutace, nicméně s nositeli premutace je spojeno několik poruch, a to křehká X-
syndromu asociovaného s tremorem a ataxií (FXTAS), syndromu primárního ovariálního syndromu asociovaného s křehkým X
(FXPOI) a stavy spojené s premutací křehkého X (FXPAC)."[2]
"Tyto výsledky silně podporují potřebu uznání behaviorální a kognitivní
fenotyp pro ženy s FX-p a podporují nově navržený termín fragile-X-
související neuropsychiatrické stavy. Včasné rozpoznání a identifikace těchto problémů
bude důležitá pro poskytování odpovídající úrovně podpory ženám s FX-p a jejich rodičům.
rodiny. "3

"Od roku 1991, kdy byl gen FMR1 identifikován, se klinické stavy související s premutací
bylo hlášeno. U nositelů byly zjištěny různé zdravotní potíže, které se nazývají "fragile X".
(FXPAC) [4] FXPAC zahrnuje stavy spojené s křehkou chromozomální vadou X (fragile X-associated).
syndrom tremoru/ataxie (FXTAS), primární ovariální insuficience spojená s křehkým X (FXPOI),
neuropsychiatrická porucha spojená s křehkým X (FXAND)."[5]

"Ženy s PM jsou také ohroženy onemocněním spojeným s křehkou mutací X (FXPAC).
which include fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), fragile X-associated
syndrom tremoru a ataxie (FXTAS) a neuropsychiatrické poruchy spojené s křehkým X.
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, multifunkční protein vázající RNA, který hledá novou identitu (frontiersin.org)
[2] Geny | Free Full-Text | FMR1 a autismus, zajímavá souvislost (mdpi.com)
[3] Autistické rysy a duševní zdraví u žen s premutací fragile-X: stav matky versus genetické riziko |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutace křehkého chromozomu X a související zdravotní potíže: Přehled - Tassanakijpanich - 2021 - Klinická genetika -
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Prediktory komorbidních onemocnění u žen s premutací FMR1 (frontiersin.org)

Stáhnout PDF tiskové zprávy