Fragile X International (FraXI) tackar alla för den utbredda användningen av termen Fragile X
Premutation Associated Conditions (FXPAC) för att beskriva problem som påverkar fragile x premutation
transportörer (se anmärkningar).

Precis som Fragile X Syndrome är ett paraplybegrepp som täcker de många problem som kan påverka
någon med mer än 200 CCG-repetitioner av FMR1-genen, så FXPAC är en allmän term som
täcker alla de frågor som någon med mellan 50-200 CGG-repetitioner av FMR1-genen kan
erfarenhet.

Under 2020 var två av FraXI:s styrelseledamöter och en av deras specialistrådgivare medförfattare till en
artikel i en ledande vetenskaplig tidskrift, Frontiers, med titeln Fragile X Premutation Associated
Villkor, som du kan läsa här. I den artikeln krävde de att ordet
"störning" från terminologin för fragile x associated premutation.

FXPAC är ett inkluderande begrepp som infördes på grund av den stigmatisering som många bärare upplever
på arbetet, i privatlivet och i samhället i stort. Särskilt förslaget om att
nya termen FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) 2018 väckte bestörtning bland
FX-premutationsbärare på grund av användningen av ordet "störning" för att hänvisa till frågor som kan
påverka dem.

FXPAC omfattar den längre listan över problem som forskare nu har visat påverkar bräckliga x
bärare av premutationer. FXPAC utvecklades i dialog med 17 familjeledda fragile x country
organisationer, efter en workshop vid European Fragile X Network-konferensen i
Rotterdam 2019. Sedan dess har ytterligare landsorganisationer uttryckt sitt stöd, med
majoriteten av de familjeledda organisationerna inom fragile x världen över som stöder termen FXPAC.

Det är viktigt att lyssna på familjerna och transportörerna, de vars dagliga liv och identitet påverkas
av dessa termer. Fragile X Premutation Associated Conditions är en term som listar allt
som kanske eller kanske inte påverkar en bärare av premutation, är den icke-kränkande och icke-diskriminerande.
Vi välkomnar den forskning som många bedriver inom detta område, och vi välkomnar det faktum att forskare
framöver använder denna inkluderande terminologi.

Under åren som gått sedan publiceringen 2020 har det blivit allt tydligare att FXPAC är en förenande kraft,
övergripande term. Nu, när antalet potentiella fx premutation-bärarskapsproblem ökar2
längre kan det vara så att en lista som följande kan användas (med de enskilda posterna
kräver ytterligare forskning som leder till starkare bevis):

Tillstånd associerade med fragil X-premutation

• Fibromyalgi, muskelsmärta, kronisk smärta
• Migrän
• Sömnapné
• Hypertyreos
• Kroniskt trötthetssyndrom
• Kardiovaskulära problem
• Benskörhet
• Ångest
• Depression
• Primär ovariell insufficiens (FXPOI)
• Tremor/Ataxia (FXTAS eller FX-associerat Tremor/Ataxia-syndrom)

Men om forskarna föredrar ytterligare definitioner kan de extra termer som ingår i Frontiers
(Johnson et al, 2020) skulle vara tillräcklig: Fragil X-associerad neuropsykiatrisk
tillstånd (FXANC) och Fragile X olika associerade tillstånd (FXVAC).
Vi är tacksamma för all den forskning som bedrivs inom detta område, och för stödet från
forskare att använda en terminologi som är positiv, bekräftande och inkluderande.

Anteckningar:

Artikel i Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC har nu citerats i 25 vetenskapliga artiklar och böcker, inklusive:

"Under de senaste två decennierna, medan befolkningen i allmänhet uppvisar i genomsnitt 30 CGG-repetitioner,
premutationer mellan 50 och 200 upprepningar i FMR1-genen har förknippats med Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), en uppsättning tillstånd utan intellektuell funktionsnedsättning.
Det är också viktigt att notera att mutationer i FMR1-genen är ofullständigt penetrerande och
vissa individer, i synnerhet kvinnor som bär onormala CGG-repetitionsexpansioner, uppvisar ingen
tecken på FXS eller FXPAC."[1]

"Individer med premutationen uttrycker inte de allvarliga fenotyper som ses med den fullständiga
mutation, men flera sjukdomar är associerade med premutationsbärare, nämligen fragil X-
associerat tremor- och ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerat primärt ovariesyndrom
insufficiens (FXPOI) och fragile X premutation associated conditions (FXPAC)"[2].
"Dessa resultat ger starkt stöd för behovet av att erkänna en beteendemässig och kognitiv
fenotyp för kvinnor med FX-p och stöder den nyligen föreslagna termen fragile-X-
associerade neuropsykiatriska tillstånd. Tidig upptäckt och identifiering av dessa utmaningar
kommer att vara viktigt för att tillhandahålla lämpliga stödnivåer för kvinnor med FX-p och deras
familjer."3

"Sedan FMR1-genen identifierades 1991 har de premutationsrelaterade kliniska tillstånden
har rapporterats. Olika hälsotillstånd har konstaterats hos bärare, som kallas "fragile X
premutationsassocierade tillstånd (FXPAC).[4] FXPAC omfattar fragil X-associerade
tremor/ataxisyndrom (FXTAS), fragil X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI),
fragil X-associerad neuropsykiatrisk störning (FXAND)."[5]

"Kvinnor med PM löper också risk att drabbas av Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC
som inkluderar fragil X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI), fragil X-associerad
tremor-ataxisyndrom (FXTAS) och Fragile X-associerade neuropsykiatriska störningar
(FXAND)"[6].

[1] Frontiers | FMRP, ett multifunktionellt RNA-bindande protein på jakt efter en ny identitet (frontiersin.org)
[2] Gener | Gratis fulltext | FMR1 och autism, en spännande koppling reviderad (mdpi.com)
[3] Autistiska drag och psykisk hälsa hos kvinnor med fragile-X premutation: moderns status kontra genetisk risk
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragile X-premutation och associerade hälsotillstånd: En översikt - Tassanakijpanich - 2021 - Klinisk genetik
Wiley Online-bibliotek
[6] Frontiers | Prediktorer för komorbida tillstånd hos kvinnor som bär på en FMR1-premutation (frontiersin.org)

Ladda ner PDF av pressmeddelande