පසුගිය වසරේ, ෆ්රැක්සිට බ්රිඩ් ක්වින් සමඟ මාර්ග තරණය කිරීමට තරම් වාසනාවන්ත විය (මාර්ග තරණය කිරීමට වාසනාවන්ත වීම අවතක්සේරු කිරීමකි - ඇය තරමක් වේගවත්!). බ්රිඩ් යනු ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමයෙන් පෙළෙන ඇලන්නා සහ සෝර්ලාගේ ආඩම්බර මවයි. අපි ඇගේ කතාව මෙහි ආවරණය කළෙමු. එය කියවීමට අපි ඔබට තරයේ දිරිමත් කරමු, නමුත් ඔබට අවශ්ය නම්...
පසුගිය වසරේදී, මයිකල් සහ ඊවා බෙඩ්නරික් ස්ලෝවැකියාවේ ප්රථම Fragile X පවුල් සංවිධානය ආරම්භ කළහ. ඒ කාලයේ දී, බෙඩ්නරික්වරු FX රෝග විනිශ්චය සහිත දරුවන් ඇති දැඩි කරන වෙනත් පවුල් දැන සිටියේ නැත. අද වන විට, ඔවුන් ස්ලෝවැකියාව පුරා පවුල් කිහිපයකට ඔවුන්ගේ FXS ගමනට උදව් කර ඇති අතර මඟ දිගේ තමන්ගේම අරමුණක් සොයාගෙන ඇත. ෆ්රැක්සි මයිකල් සහ ඊවාට කෘතඥ වෙනවා...
පටුන: රෝග විනිශ්චය ක්රියාවලිය බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) ජානමය පරීක්ෂණ මගින් හඳුනා ගැනේ. සැක සහිත FXS ඇති පුද්ගලයෙකු පරීක්ෂා කිරීම සාමාන්යයෙන් සිදු කරනු ලබන්නේ රුධිර සාම්පලයක් ලබා ගැනීමෙන් වන අතර එය FMR1 ජානයේ කුමන ස්වරූපයක් තිබේදැයි පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රසායනාගාරයකට යවනු ලැබේ. ලවණ හෝ... භාවිතයෙන් රෝග විනිශ්චය කිරීමට ද හැකිය.
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) ඇති පුද්ගලයෙකුට උපකාර කිරීම යනු ඔවුන්ගේ ශක්තීන් හඳුනාගෙන ප්රවර්ධනය කිරීම මෙන්ම දුෂ්කරතා ඇති ක්ෂේත්ර සඳහා සහාය ලබා දීමයි. කාණ්ඩ හරහා ගමන් කරන අන්තර් සම්බන්ධිත අංශ රාශියක් ඇත. උදාහරණයක් ලෙස, සමාජ-අධ්යාපනික මැදිහත්වීම් මගින් දෛනික ජීවිතය සඳහා කුසලතා ඉගැන්විය හැකිය, ස්වාධීනත්වය සඳහා මෙවලම් ලබා දිය හැකිය සහ ඇතුළත් කිරීම ප්රවර්ධනය කළ හැකිය...
හැසිරීම් වලට Fragile X Syndrome (FXS) හි බොහෝ අංශ ආවරණය කළ හැකිය. සමහර හැසිරීම් ආකර්ශනීය හා අමුතුයි, අනෙක් ඒවා දෛනික ජීවිතය කඩාකප්පල් කළ හැකිය. සමහර හැසිරීම් ඔටිසම්, ADHD, කාංසාව සහ මානසික අවපීඩනය වැනි සහසම්බන්ධ තත්වයන්ට සම්බන්ධ විය හැකිය. බොහෝ විට ඉහත සඳහන් සංයෝජනයක් ඇත, පුද්ගලයාට අනන්ය වන අතර හැසිරීම් වල වෙනස්කම් සමඟ…
පටුන: සිද්ධි අධ්යයනය: සංවේදක ආදානයට අධි සංවේදී වන බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය ඇති දරුවෙකු සඳහා සංවේදක ආහාර වේලක් දරුවා පිළිබඳ තොරතුරු: වයස: 7 රෝග විනිශ්චය: බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS), අවධානය අඩු කිරීමේ අධි ක්රියාකාරීත්වයේ ආබාධය (ADHD) සංවේදක පැතිකඩ: බහු සංවේදක පද්ධති හරහා උත්තේජක වලට අධි සංවේදී හඳුනාගත් හැසිරීම: යෝජිත සංවේදක ආහාර සැලැස්ම උදෑසන චර්යාව (ලබා ගැනීම අරමුණු කරයි...
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) ඇති පුද්ගලයින්ට කථනය සහ භාෂාව පිළිබඳ දුෂ්කරතා ඇති විය හැකිය. මෙය ප්රමාද වූ සංවර්ධනයක් ලෙස ඉදිරිපත් කළ හැකිය. සෑම පුද්ගලයෙකුටම තමන්ගේම ශක්තීන් සහ අරගල ඇත, නමුත් FXS ඇති අය සාමාන්යයෙන් භාෂාව භාවිතා කිරීමට වඩා භාෂාව තේරුම් ගැනීමට දක්ෂ වේ. කථන සහ භාෂා චිකිත්සකයින්ට ක්ෂේත්ර තේරුම් ගැනීමට තක්සේරුවක් සිදු කළ හැකිය...
සජීවී අත්දැකීම් හරහා දුර්ලභ තත්වයන් පිළිබඳ දත්ත රැස් කිරීම අරමුණු කරගත් නිතිපතා සමීක්ෂණවල කොටසක් ලෙස EURORDIS විසින් පවත්වන ලද මෑත කාලීන දුර්ලභ බැරෝමීටර හඬ සමීක්ෂණයේ සොයාගැනීම්වලට FXS සමඟ ජීවත් වන පවුල්වලින් වැදගත් තොරතුරු ඇතුළත් විය. සමීක්ෂණයෙන් එකතු කරන ලද දත්ත මත පදනම්ව FraXI වෙතින් වාර්තාවක් මෙන්න. දුර්ලභ තත්වයන් සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින් 9591 ක් ජනවිකාස...
කිලෝමීටර් එකසිය පහක්. නගර පහක්. එක දැක්මක්. බ්රිඩ් ක්වින් යනු ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමයෙන් පෙළෙන දියණියන් දෙදෙනෙකුගේ මවකි. ඔවුන්ට ගෞරවයක් වශයෙන් යුරෝපීය නගර පහක් හරහා අර්ධ මැරතන් තරඟ පහක් ධාවනය කිරීමට සහ ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට ඇය තමාටම අභියෝග කර ඇත. බ්රිඩ් සමඟ කතාබස් කිරීමට අපට අවස්ථාව ලැබුණි...
ඔබට අදහසක් ඇත්නම් සහ අප වෙනුවෙන් අරමුදල් රැස් කිරීමට අවශ්ය නම්, කරුණාකර info@fraxi.org විද්යුත් තැපෑලෙන් හෝ අපගේ සම්බන්ධතා පෝරමය පුරවා අපට දන්වන්න. සමහර විට අභියෝගාත්මක ඉසව්වක් හෝ මැරතන් තරඟයක්, දේශීය තරඟයක් හෝ බේක් අලෙවියක් ඔබ FraXI සඳහා කිරීමට කැමති විය හැකිය, සියලු අදහස් සාදරයෙන් පිළිගනිමු! Fragile සඳහා X ධාවනය කිරීම...
මෙම වෙබ් අඩවිය AI භාවිතයෙන් ස්වයංක්රීයව පරිවර්තනය කෙරේ. පරිවර්තන දෝෂයක් ඔබ දුටුවහොත්, කරුණාකර අපව අමතන්න.
ඔබ බැංකු හුවමාරුවකින් ලබා දීමට කැමති නම්, අපගේ බැංකු විස්තර පහත පරිදි වේ: Fragile X International aisbl
අයිබන්: BE14 3631 4543 6483
BIC: බ්රබ්බෙබ්
ලොව පුරා Fragile X Syndrome සහ Fragile X Premutation ආශ්රිත තත්වයන් ඇති අය සැමරීම සහ ඔවුන්ට සහාය වීම.
ඔබගේ විද්යුත් තැපෑල ඇතුළත් කර අපෙන් නවතම යාවත්කාලීන ලබා ගන්න. ඔබගේ විද්යුත් තැපෑල බෙදා ගැනීමෙන්, ඔබ අපගේ රහස්යතා ප්රතිපත්තිය.