Trapiosios X ligos - tai paveldimų genetinių ligų, ypač trapiosios X sindromo, šeima. Genas, sukeliantis trapiosios X ligos sindromą, gali paveikti ir genetinės anomalijos nešiotojus.

Trapus X sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima intelekto, raidos ir mokymosi sutrikimų bei autizmo forma. Trapiosios X chromosomos sindromą sukelianti genetinė problema yra susijusi su vienu X chromosomos genu. Jei šis genas visiškai mutavęs, jis nebegali atlikti savo įprastinės funkcijos, o jo koduojamas baltymas nebegali būti gaminamas. Trapaus X baltymo trūkumas turi įvairų poveikį įvairioms organizmo ląstelėms, ypač smegenų ląstelėms, neuronams.

Trapiosios X ligos geno ir (arba) baltymo pavadinimas yra Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, sutrumpintai FMR1/FMRP.

Trapus X sindromas yra reta liga, pasireiškianti tik maždaug 1:4000 vyrų ir maždaug 1:6000 moterų.

Trapumo X sindromą turintys žmonės yra labai draugiški, malonūs, mieli, paslaugūs ir malonūs.

Tačiau genetinė būklė jiems yra didelė našta. Beveik visiems sergantiems vyrams ir daugeliui moterų, sergančių trapumo X sindromu, reikia pagalbos visais gyvenimo etapais.

Toliau išvardyti trapaus X sindromo simptomai dažniausiai būdingi vyrams, bet taip pat ir kai kurioms moterims. Ypatingi moterų, sergančių trapiosios X ligos sindromu, požymiai išvardyti pabaigoje. Atkreipkite dėmesį, kad paprastai ne visi išvardyti simptomai iš tikrųjų galioja:

Fiziniai simptomai:

  • Naujagimiai: žindymo ir žindymo sunkumai
  • Stiprus seilių tekėjimas, dažnai atvira burna
  • Skrandžio refliuksas
  • Mažas raumenų tonusas ("raumenų hipotonija")
  • Sąnarių hipermobilumas
  • Ausų infekcijos ankstyvoje vaikystėje
  • Pusiausvyros pojūčio sutrikimai
  • Didelės iškilios ausys
  • Nuo paauglystės: pailgėjęs veidas
  • Vyrai: padidėjusios sėklidės ("makroorchidizmas"), ypač po brendimo.
  • Viena skersinė delninė raukšlė (STPC)
  • Epilepsijos priepuoliai (apie 10-25% vyrams ir mažiau nei 8% moterims, paprastai nutrūksta brendimo metu)
  • Retai: Mitralinio vožtuvo prolapsas

Vystymosi simptomai

  • Vėlyvas šliaužimas arba jo nebuvimas
  • Vėlyvas sėdėjimas ir vaikščiojimas
  • Vėluojanti socialinių įgūdžių raida, kaip žaisti su kitais vaikais
  • Vėluojanti arba visai nesivystanti kalba
  • Kalbos atkaklumas (atkaklumas bendraujant apie tam tikrą minčių turinį)
  • Echolalija (daug kartų kartojami žodžiai ar sakiniai)
  • Ilgalaikis šlapimo nelaikymas

Elgesio simptomai

  • Hiperaktyvumas
  • Rankų pliaukšėjimas, plazdėjimas rankomis
  • Rankos įkandimas
  • Maisto produktų varžtų užsukimas
  • Nerimas naujoje aplinkoje
  • Nerimas stresinėse situacijose
  • Socialinis nerimas, socialinis drovumas
  • Tiesioginio akių kontakto vengimas
  • Autistinis elgesys
  • Kramtyti daiktus, pvz., marškinių apykakles
  • Viską dėti į burną
  • Atsibudimas anksti ryte
  • Emociškai nestabilus (greita nuotaikų kaita)
  • Mėgsta žaisti su vandeniu
  • Mėgstate žaisti su jungikliais
  • Mėgstate sukti tokius daiktus kaip verpstukai ir pan.
  • Mėgstate stebėti, kaip viskas sukasi kaip skalbimo mašinos
  • nenumatyti pavojingų situacijų (pvz., kai einama per kelią).
  • Mėgstate žaisti su automatinėmis durimis
  • Nesidomėjimas aplinka, smalsumo stoka kai kuriose situacijose

Moterims, sergančioms trapiosios X ligos sindromu, būdingi simptomai

  • Socialinis nerimas ir drovumas
  • Depresija
  • Mokymosi problemos (įskaitant dėmesio, sekos, matematinių gebėjimų ir orientacijos erdvėje sutrikimus).
  • smulkiosios motorikos koordinacijos sunkumai (pvz., rašymo ranka, siuvimo)
  • bendrųjų judesių koordinacijos sunkumai (pvz., nelygi eisena bėgant, sunkumai metant ir gaudant kamuolį, propriocepcija ir kt.)
  • Sensorinės integracijos problemos / sensorinė perkrova

Manoma, kad trapiosios X ligos sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau dažnai dėl sumažėjusių bendravimo įgūdžių reikia žinoti, kad sergantiesiems gali prireikti pagalbos atpažįstant sveikatos problemas ir apie jas pranešant, ypač, bet ne tik, suaugus.

Ne. Buvo įvairių bandymų paveikti trūkstamo baltymo poveikį, tačiau iki šiol nebuvo nustatyta jokių reikšmingų teigiamų rezultatų. Dėl Fragile X sindromo sukeltų esminių baltymų pokyčių sudėtingumo vargu ar bus rastas farmakologinis "vaistas" tikrąja to žodžio prasme.

Kitos teoriškai įmanomos intervencijos, pavyzdžiui, "genų žirklės" CRISPR/Cas, susiduria su kitomis esminėmis taikymo kliūtimis.

Kai kurie farmakologiniai gydymo būdai gali padėti įveikti simptomus, kurie gali pasireikšti žmogui (pvz., nerimas, ADHD, virškinamojo trakto sutrikimai), tačiau nė vienas iš jų neturi šalutinio poveikio, į kurį reikia atsižvelgti.

Ateityje svetainėje fraxi.org pridėsime specialų skyrių apie trapiosios X ligos tyrimus.

Labai svarbu, kad išlaikymo vaikui terapija būtų pradėta taikyti iš karto, kai tik nustatoma diagnozė. Kai kuriose šalyse yra ankstyvosios intervencijos programos, skirtos specialiųjų poreikių turintiems vaikams, į kurias reikėtų kreiptis. Viena iš svarbiausių terapijų yra kalbos ir kalbėjimo terapija, nes ji padės vaikui bendrauti su aplinka. Vaikai, sergantys trapiosios X ligos sindromu, dažnai nedrįsta pradėti kalbėti, nes mano, kad to padaryti negali. Logopedai gali padėti įveikti šį nerimą. Kitos svarbios terapijos: fizioterapija, pavyzdžiui, sprendžiant silpno raumenų tonuso, judėjimo ir propriocepcijos problemas; elgesio terapija, sprendžiant sensorinės integracijos problemas ir protrūkius sukeliančius veiksnius; ergoterapija ir ugdymo terapija.

Rekomenduojame pirmiausia pasikonsultuoti su nacionaline trapiosios X šeimos asociacija, jei tokia asociacija yra jūsų šalyje. Tačiau galbūt tokios organizacijos dar nėra, tačiau vertėtų susisiekti su kita ta pačia kalba kalbančia organizacija kitoje šalyje. Kartais socialinė ir (arba) sveikatos apsaugos sistema gali teikti paramą vaikams su negalia.

[Reikia įtraukti: Nuoroda į FraXI narių ir kitų FX šeimos organizacijų sąrašą] Kodėl genetinė būklė vadinama "trapiosios X sindromu"?

Trapumo X sindromą sukeliantis genas yra X chromosomoje. Iki 1991 m., kai genas buvo nustatytas, šią ligą buvo galima diagnozuoti tik per mikroskopą, kai X chromosoma atrodo taip, tarsi būtų trapi.

Chromosomos nuotrauka

Profesorės Christine J. Harrison, Paterson laboratorijos, Christie ligoninė, Mančesteris, nuotrauka.

Trapi X liga išsivysto keliose kartose. Dėl kol kas nežinomų priežasčių maža dalis geno, galinčio sukelti trapumo X sindromą, ilgainiui gali mutuoti, o tam tikra dalis geno viduje gali augti iš kartos į kartą. Šis procesas gali vykti tik iš motinos palikuonims. Kai geno plėtinys išauga iki tam tikro dydžio, kitoje kartoje išankstinė geno mutacija virsta visiška mutacija, ir genas nebefunkcionuoja, todėl atsiranda X trapumo sindromas.

Motinos turi dvi X chromosomas, todėl savo vaikams gali perduoti arba X chromosomą su sveikuoju genu, arba mutavusį geną (premutuotą arba visiškai mutavusį). Jei genas jau buvo visiškai mutavęs arba jei jis buvo smarkiai premutavęs, vaikas turės visiškai mutavusį geną ir sirgs trapiosios X chromosomos sindromu.

Tėvai savo sūnums suteikia Y chromosomą, todėl bet kokia mutacija jų X chromosomoje neturės jokios įtakos jų sūnums. Tėvai dukterims duoda savo X chromosomą, todėl, jei atitinkamas genas yra paveiktas, tėvai jį perduos visoms savo dukterims. Tačiau tėvams perdavus mutaciją, ji neišauga, todėl tėvo dukterims ji nesukels trapaus X sindromo: paveldima tik premutacija.

Daugiau informacijos: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

Pirmiausia svarbu kreiptis pagalbos. Labai tikėtina, kad susidursite su viena ar dviem problemomis, ir nėra nieko blogo ieškoti pagalbos. Jūs nesate vieni. Specialistai ir paramos organizacijos (pavyzdžiui, jūsų šalies Trapiosios X ligos asociacija) gali pasiūlyti pagalbą ir paramą.

Jei turite draugų ir šeimos narių, pasistenkite juos įtraukti. Paaiškinkite jiems situaciją, papasakokite, ką žinote apie trapų X sindromą (FXS) ir savo vaiko charakterį. Jei jie gali praleisti šiek tiek laiko su jūsų vaiku (tada jums liks šiek tiek laiko sau), tai gali būti labai naudinga!

Gali būti sunku rasti profesionalią gydytojų pagalbą, nes daugelis jų nieko nežino apie FXS. Pediatras per visą savo karjerą gali susidurti tik su vienu FXS sergančiu vaiku. Labiau tikėtina, kad rasite terapeutą, kuris galbūt jau yra matęs vaiką, sergantį FXS, nes jie yra specialiųjų poreikių turinčių vaikų specialistai.

Nelaukite, kol pradėsite logopedinę pagalbą, jei atrodo, kad jūsų vaikas nepradeda kalbėti. Ir net tada, jei jo kalba sunkiai suprantama arba dar labiau vėluoja, pasistenkite rasti gerą logopedą.

Labai svarbu paruošti darbuotojus prieš vaikui pradedant lankyti darželį. Jie turi žinoti, kaip vaikas "funkcionuoja", ko reikėtų vengti, kam reikia pasiruošti.

Yra keletas svarbių dalykų:

  1. Grupė neturėtų būti per didelė. Kuo mažiau triukšmo, netvarkos ir sumaišties, tuo geriau.
  2. Paprastai vaikui turėtų padėti pagalbinis darbuotojas. Ne visada būtina, kad pagalba būtų teikiama 1:1, bet jei kyla problemų, vaikui turėtų kas nors padėti.
  3. Svarbu turėti ramią erdvę, galbūt atskirą kambarį ar koridorių, kur būtų galima nueiti ir nuraminti vaiką susijaudinus.
  4. Labai svarbu, kad diena būtų struktūruota taip, kad ją galėtų praleisti vaikas. Svarbu laikytis rutinos.
  5. Vaikas ne visada savarankiškai prašo maisto ir gėrimų, todėl reikėtų pasirūpinti, kad vaikas gautų pakankamai valgyti ir gerti.
  6. Apskritai mokytojas arba pagalbinis darbuotojas turėtų stebėti vaiką visose situacijose, nes vaikas ne visada kalba pats už save.
  7. Vaikams, sergantiems trapiosios X ligos sindromu (FXS), nereikėtų užkrauti užduočių. Tai, kas "normaliam" vaikui yra lengva, FXS sergančiam vaikui gali būti sunki užduotis.
  8. Nurodymai turėtų būti išskaidyti, o mokytojas ir (arba) pagalbinis darbuotojas turėtų patikrinti, ar vaikas juos suprato. Turėtų būti vartojami paprasti sakiniai, vengiama šalutinių sakinių.

Tiesą sakant, visi pirmiau minėti punktai, susiję su ikimokykliniu ugdymu, tinka ir pradiniam ugdymui. Tikra pagalba yra turėti vaiko pareiškimą "Apie mane", kuriame paaiškinama, kaip geriausiai padėti jam mokytis. Tai gali padėti padaryti pedagogas arba ergoterapeutas.

Mokyklos pasirinkimas dažnai priklauso nuo to, kokias galimybes šalis ar regionas siūlo specialiųjų poreikių turintiems mokiniams. Vaikui augant, reikia priimti sprendimus, kurie labai priklauso nuo jo asmenybės.

Kai kurie vaikai (ypač mergaitės), turintys trapiosios X ligos sindromą (FXS), gali toliau mokytis vidurinėje mokykloje. Kai kurie net eina į koledžą ar universitetą arba pasirenka profesinį išsilavinimą. Dažnai berniukai gali lankyti įprastą mokyklą, kurioje jiems gali būti suteikta parama, kad galėtų mokytis pagal savo individualias galimybes. Kitiems geresnis pasirinkimas gali būti specialioji mokykla.

Svarbiausia, kad vaikas būtų laimingas ir įsitvirtinęs. Galimybių yra daug, todėl svarbu atrasti tai, kas jam patinka. Tėvams svarbu atidžiai išnagrinėti, kas yra jų regione, ir pasikalbėti su mokytojais bei mokyklų darbuotojais, kad išsiaiškintų, kur jų vaikas gaus geriausią išsilavinimą. Dažnai mokytojai niekada nėra turėję trapiąja X liga sergančio vaiko, todėl svarbu jiems paaiškinti, ko reikia, kad vaikui būtų suteikta optimali pagalba.

Daugiau informacijos:
> Elgesys ir FXS

Niekada ne per anksti pradėti ruoštis, bet gali būti ir per vėlu. Kai tik mokslas artėja prie pabaigos, reikėtų apsidairyti ir pasidomėti įvairiomis galimybėmis. Priklausomai nuo šalies, kurioje gyvenate, bus vyriausybės teikiamos socialinės programos; labdaros organizacijos, padedančios neįgaliesiems susirasti darbą; socialinės įdarbinimo įmonės; bendro gyvenimo būstas; savarankiško gyvenimo ir gyvenimo įgūdžių mokymas. Svarbu išsiaiškinti, kokios galimybės yra jūsų gyvenamojoje vietoje. Apie tai jums gali patarti jūsų šalies trapiųjų x asociacija. Taip pat naudinga pasikalbėti su kitomis trapiomis šeimomis, nes galite pasisemti idėjų ir pasimokyti iš jų patirties.

[Netrukus bus įtraukta - paskutinį kartą atnaujinta 2024 m. rugsėjo mėn.]

Genai yra ląstelės branduolyje. Jie yra tarsi baltymų ar fermentų gamybos receptai. Kiekvieną kartą, kai reikia baltymo, perskaitomas jo receptas (=genas) ir baltymas gaminamas ląstelėje. Kai kurie receptų "tekstai" yra labai svarbūs, o kiti - tik organizaciniais tikslais. Panašiai kaip sūrio pyrago recepto antraštė "Sūrio pyragas", taip ir gene yra šiek tiek informacijos, kuri pateikiama prieš tikrąjį receptą.

FMR1 geno atveju šio prefikso viduje yra nedidelė dalis, sudaryta iš tam tikro skaičiaus pasikartojančių recepto teksto, žymimo "CGG". Įprastu atveju šis CGG tripleto pasikartojimų skaičius vidutiniškai yra apie 32. Dėl kol kas nepaaiškintų priežasčių gali atsitikti taip, kad CGG pasikartojimų skaičius iš kartos į kartą didėja. Deja, šis procesas gali pasikartoti ir kitoje kartoje, kol galiausiai CGG sekos ilgis tampa problemiškas (ir genas laikomas mutavusiu). Egzistuoja skirtingi "problemiškumo" lygiai. Įvairūs lygiai paaiškinti kitame klausimų ir atsakymų skyriuje.

Tačiau ilgainiui CGG pasikartojimų gali būti tiek daug, kad genas bus laikomas "abejotinu", o jo informacija bus pažymėta kaip ląstelės neįskaitoma. Pyrago recepto analogija: įsivaizduokite, kad perskaitėte, jog vienam pyragui pagaminti reikia panaudoti vieną svarą mielių. Geriau būtų geriau nenaudoti to recepto, nes kitaip virtuvėje liks tikra netvarka!

Daugiau informacijos: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Trapios X genetinės mutacijos pasireiškia skirtingais etapais. Kai genas pradeda mutuoti, mutacija gali tęstis (arba ne) ir sunkėti iš kartos į kartą (taip pat žr. pirmiau "Kas iš tikrųjų yra trapi X mutacija" ir "Kaip paveldima trapi X mutacija").

"Sunkėjimas" reiškia, kad CGG tripletų pasikartojimų skaičius gene padidėja nuo vidutinio maždaug 30 pirmųjų iki maždaug 50 ("pilkoji zona" - nuo 45 iki 54 CGG tripletų).

Šio nuolatinio mutacijos proceso pabaigoje CGG pasikartojimų dydis gali būti didesnis nei 200 ir siekti tūkstančius, ir genas bus išjungtas. Asmeniui, turinčiam šį geną, pasireikš trapiosios X ligos (FXS) simptomai.

Tačiau dar prieš tai, kai genas pasiekia visišką mutacijos stadiją (200+ CGG), t. y. tarp 55 ir 200 CGG, jis gali turėti poveikį žmonėms, turintiems vadinamąją trapiosios X (arba FMR1) "premutaciją". Yra įvairių su premutacija susijusių būklių, kurios surinktos į terminą "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC, žr. kitą klausimą).

FMR1 premutaciją turi maždaug kas 200-oji moteris ir maždaug kas 400-asis vyras bendroje populiacijoje.

Svarbu pažymėti, kad kuo daugiau CGG pasikartojimų turi FMR1 premutaciją turinti moteris, tuo didesnė tikimybė, kad jos palikuonys gims su pilna FMR1 mutacija ir jiems pasireikš FXS simptomai. Tačiau daugumos FMR1 premutacijos nešiotojų moterų CGG pasikartojimų skaičius yra mažesnis, todėl mažiau tikėtina, kad jų vaikai sirgs FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) - tai terminas, kuriuo apibrėžiamas galimas FMR1 premutacijos poveikis tiems, kurie yra trapiosios X genų nešiotojai. Dažniausiai pasitaikančios būklės, turinčios įtakos FMR1 mutacijos nešiotojams, yra su trapiuoju X genu susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI) ir su trapiuoju X genu susijęs tremoro ataksijos sindromas (FXTAS). FXPOI gali pasireikšti tik moterims, o FXTAS dažniau ir sunkiau pasireiškia (vyresnio amžiaus) vyrams. Abi ligos aprašomos kituose skyriuose. Kitos problemos, galinčios turėti įtakos nešiotojams, yra šios:

- Depresija
- Nerimas
- Migrena
- Hipotirozė
- Lėtinis skausmas
- Miego apnėja

Tačiau manoma, kad apskritai premutacijų nešiotojai neserga dažniau nei bendrosios populiacijos asmenys.

Tiksli FMR1 premutacijos įtaka vis dar tiriama. Kad būtų galima susidaryti aiškesnį vaizdą apie simptomus ir (arba) būkles, kurios gali pasireikšti premutacijos nešiotojams, reikės atlikti daugiau tyrimų.

Daugiau informacijos: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Su trapiosios X ligos sindromu susijęs tremoro ir ataksijos sindromas (FXTAS) yra neurologinė liga, kuri gali pasireikšti tiek vyresnio amžiaus moterims, tiek vyresnio amžiaus vyrams, turintiems FMR1 premutaciją. Ji sunkesnė ir dažnesnė vyrams. Paprastai sergantieji yra trapiosios X ligos sindromu sergančio vaiko seneliai.

Kaip matyti iš pavadinimo, pagrindiniai FXTAS simptomai yra tremoras (rankų drebėjimas), ataksija (pusiausvyros sutrikimai), pažinimo problemos (trumpalaikės atminties sutrikimai, nesugebėjimas planuoti), nerimas ir depresija. Kartais klaidingai diagnozuojama Parkinsono ir (arba) Alzheimerio liga.

Maždaug 4 iš 10 vyresnių nei 50 metų vyrų pasireiškia FXTAS simptomai, kurių spektras ir sunkumo laipsnis skiriasi. FXTAS pasireiškia tik kas šeštai moteriai, turinčiai premutaciją.

Žmonėms, turintiems pilną FMR1 mutaciją (taigi ir žmonėms, sergantiems trapiosios X ligos sindromu), FXTAS įtakos neturi.

Daugiau informacijos: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Mergaitės turi dvi X chromosomas. Kiekvienoje jų kūno ląstelėje viena X chromosoma yra išjungta, ir tik kita chromosoma yra atsakinga už visas biologines ląstelės funkcijas. Jei viena iš mergaitės X chromosomų turi visišką trapiosios X chromosomos geno mutaciją, tai priklauso nuo to, kiek ląstelių turi aktyvuotą tą pažeistą chromosomą. Kuo mažiau ląstelių (ypač smegenų ląstelių), kuriose aktyvuota trapi X chromosoma, tuo mažiau mergaitę ar moterį paveiks trapaus X sindromo (FXS) simptomai. Deja, tai dažnai reiškia, kad FXS poveikis moterims nėra toks lengvai pastebimas ir nustatomas kaip vyrams. Todėl diagnozė dažnai nustatoma tik daug vėliau arba net niekada, todėl serganti moteris daugelyje gyvenimo situacijų lieka nesuprasta.

Mozaikiškumas genetikoje iš esmės reiškia, kad viename organizme gali būti tam tikro geno variacijų. Sergant trapiuoju X sindromu (FXS) yra dvi mozaikiškumo formos, vadinamoji dydžio ir metilinimo mozaikiškumas.

Dydžio mozaikiškumas reiškia, kad ląstelėse skiriasi trapiosios X genų mutacijos lygis (CGG pasikartojimo ilgio atžvilgiu). Tai reiškia, kad kai kuriose ląstelėse FMR1 genas yra tik premutavęs, o kitose - visiškai mutavęs.

Metilinis mozaikiškumas reiškia, kad trapiosios X ligos genas yra mutavęs visose ląstelėse, tačiau kai kuriose ląstelėse jis yra išjungtas dėl metilinimo, o kitose, kuriose genas nemetilinis, vis dar veikia.

Abiem atvejais FXS simptomų sunkumas gali būti mažesnis, priklausomai nuo to, kiek ląstelių gali gaminti FMR baltymą.

Trapiosios X sindromo mozaikiškumas yra gana dažnas (dažniau pasitaiko dydžio mozaikiškumas nei metilinimo mozaikiškumas), todėl FXS sergantiems asmenims būdingi įvairūs simptomai.

Daugiau informacijos: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Trumpas atsakymas: Žinoma! Beveik neabejotina, kad jums reikės šeimos pagalbos ir paramos. Svarbu, kad jie suprastų jūsų vaiką ir tai, kad jis turės specialių poreikių.

Be to, trapioji X liga yra šeimos liga. Tai reiškia, kad dėl paveldėjimo būdo ji gali pasireikšti įvairiose giminės šakose. Taigi gali būti tikrai svarbu, kad kiti šeimos nariai žinotų, jog yra kažkas, kas galėjo paveikti jų vaikus arba būti svarbu ateities kartoms ir šeimos planavimui.

Kai kurie šeimos nariai, ypač seneliai (taip pat kai kurios motinos), gali jausti kaltės jausmą, nes jie yra atsakingi už genetinės būklės perdavimą savo palikuonims. Pasikalbėkite su jais ir pasakykite, kad atsakomybė už genetinės būklės perdavimą yra nulinė. Nulis.

Kai kuriais atvejais žmonės nusprendžia apie tai pasakyti tik pasirinktiems šeimos nariams ir labai nedaugeliui draugų, nes mano, kad su jų vaiku bus blogai elgiamasi, jei bus sužinota apie jo ligą. Tai gali būti aktualiau mergaitėms, kurios gali būti diskriminuojamos ir stigmatizuojamos. Kartais šeimos nori paaiškinti, kad jų vaikas turi nedidelių mokymosi sunkumų arba kad jam reikia pagalbos tam tikrose srityse. FraXI dirba prieš diskriminaciją ir stigmatizaciją, kad pasaulis daug geriau priimtų žmones, turinčius trapiosios X ligos sindromą.

Tai asmeninis sprendimas - kai kurios šeimos nusprendžia nesakyti apie tai savo vaikui su trapiosios X sindromu (FXS), turinčiam sunkią protinę negalią, nes jis to nesuprastų ir tai gali jį išgąsdinti. Tačiau kiti tėvai mano, kad jų vaikui geriausia augti žinant, kad jis turi trapų X sindromą. Kad tai yra jų savasties dalis.

Jūs patys galite nuspręsti, ar ir kada supažindinti vaiką su šia tema. Galbūt jie niekada iki galo nesupras šios būklės, bet bent jau turės priežastį, kodėl jiems gali kilti sunkumų, kai jie mato, kad kiti aplinkui (pvz., mokykloje) viską daro lengviau. Pasikalbėkite šiuo klausimu su kitomis šeimomis, auginančiomis vaikus, turinčius FXS, ir kreipkitės pagalbos bei patarimų į savo šalies organizaciją.

Dažnai vaikui naudinga pasidalyti savo būkle su klasės draugais arba mokyklos susirinkime. Tai gali padidinti informuotumą apie X trapumo sindromą, padėti suprasti šią ligą ir sukurti palankesnę ir įtraukesnę aplinką mokykloje. Jei reikia, šį pasidalijimą gali palaikyti šeimos narys (tėvai arba broliai ir seserys). Svarbu švęsti kiekvieno asmens individualumą ir skatinti įtrauktį bei pripažinimą.

Vaiko, kuriam diagnozuotas trapiosios X ligos sindromas (FXS), tėvai, norėdami susilaukti dar vieno vaiko, gali paklausti savęs, ar kitas jų vaikas taip pat turės FXS. Kadangi FXS yra genetinė liga, tokia galimybė yra. Tikimybė, kad kitas vaikas taip pat sirgs X trapumo sindromu, yra maždaug 50:50. SVARBU: ši tikimybė yra tokia pati, nepriklausomai nuo to, ar ankstesni vaikai turėjo FXS, ar ne.

Galima taikyti medicinines intervencijas, kuriomis siekiama užtikrinti, kad būsimas vaikas nesirgtų FXS. Tai etiškai problemiška tema. Kai kurie tėvai gali manyti, kad vengimas susilaukti antro vaiko, turinčio FXS, rodo, jog jie iš tikrųjų nepriima ir savo pirmojo vaiko. Kiti tėvai gali norėti išvengti būsimo vaiko, turinčio FXS, nors ir labai myli savo sergantį vaiką. Nė viena iš galimų galimybių, kurias šeimos turi šioje situacijoje, nėra neproblemiška.

Toliau skaitydami šį tekstą turite nepamiršti keleto dalykų, kuriuos turite suprasti ir su jais sutikti, prieš pradėdami skaityti toliau:

  1. Organizacija "Fragile X International" buvo įkurta ne tam, kad vengtų žmonių, sergančių trapumo X sindromu, o tam, kad padėtų jiems ir jų šeimoms. Tačiau šio skyriaus tema, žinoma, yra svarbi daugelio šeimų gyvenime, todėl ją čia įtraukiame.
  2. Čia pateikta informacija negali pakeisti tinkamo šeimos konsultavimo, įskaitant genetinį konsultavimą ir gydytojo konsultaciją.
  3. "Fragile X International" neatsako už pasekmes, kurias gali sukelti toliau pateiktos informacijos skaitymas.
  4. Kai kurią toliau pateiktą informaciją reikės suderinti su žmonių religiniais ar etiniais įsitikinimais.

Jei šeimoje auga FXS sergantis vaikas, yra įvairių šeimos planavimo galimybių:

  1. Nuspręskite nebeturėti kito vaiko.
  2. Nuspręskite susilaukti dar vieno vaiko be jokių intervencijų ir tyrimų.
  3. Atlikite prenatalinį tyrimą dėl FXS.
  4. Atlikite preimplantacinę diagnostiką (PGD).

1 variantas: tai gali būti "protingas" variantas, jei vaikas, sergantis FXS, nėra pirmas vaikas ir turi brolį ar seserį be FXS. Jei tai pirmas vaikas, tėvų noras turėti dar vieną vaiką be FXS gali būti didelis. Be to, visi broliai ir seserys vienas kitam duoda naudos. FXS sergantiems vaikams gali būti ypač naudinga turėti brolį ar seserį. Daug šeimų teigia, kad jų vaikui, neturinčiam FXS, buvo naudinga, kad jis atsidūrė ypatingoje situacijoje - turėjo neįgalų brolį ar seserį. Tačiau tai gali būti didelė našta FXS neturinčiam broliui ar seseriai. Be to, kai kurios šeimos, auginančios du FXS sergančius vaikus, pastebėjo, kad jie yra priklausomi vienas nuo kito ir palaiko vienas kitą dėl bendros būklės.

2 variantas: kai kurios šeimos mano, kad šis variantas netinkamas, nes jų vaikui, sergančiam FXS, jau reikia tiek daug dėmesio, kad jie neturi pakankamai galimybių rūpintis kitu vaiku, kuris gali turėti FXS. Tačiau kitais atvejais tėvai mano, kad turi pakankamai galimybių, todėl jiems nebūtina svarstyti 3 ar 4 variantų, arba dėl moralinių ar etinių priežasčių nori susilaukti vaiko nepriklausomai nuo to, ar jis gali turėti FXS, ar ne.

Kalbant apie 3 ir 4 variantus, svarbu prisiminti, kad jie gali tik apsaugoti vaiką nuo gimimo su FXS. Tačiau yra tūkstančiai kitų būklių, kuriomis gali sirgti žmonės. Taigi, negalima garantuoti, kad net jei imamasi priemonių išvengti vaiko su FXS gimimo, vaikas bus "sveikas". Tai gali būti kiek bauginanti mintis, tačiau ją svarbu turėti omenyje.

3 variantas: Prenatalinis tyrimas reiškia, kad į nėščios motinos gimdą bus įdurta adata, kad būtų paimtas amniono skysčio mėginys, kurį vėliau bus galima ištirti ir nustatyti, ar embrionas turi FXS, ar ne. Šis procesas, vadinamas amniocentezės tyrimu, nėra nekenksmingas, nes gali pakenkti embrionui arba net jį nužudyti. Kol kas nėra neinvazinio FXS testo, tokio kaip Dauno sindromo kraujo mėginio testas. Didžiausią problemą kelia sprendimas, ką daryti, jei FXS testas yra teigiamas (tai reiškia, kad vaikas greičiausiai (bet ne 100%) gims turėdamas trapiosios X ligos sindromą). Tėvai turėtų žinoti, kad šiuo etapu vienintelis būdas išvengti FXS vaiko gimimo yra abortas.

Kai kurie gali nuspręsti atlikti prenatalinį testą, kad būtų kuo geriau pasirengę priimti savo FXS kūdikį, ir tai yra priežastis apsvarstyti galimybę atlikti testą, net jei nesate pasiruošę abortui.Šioje svetainėje neįmanoma aptarti visų prenatalinio testavimo ir aborto aspektų. Veikiau reikia gerų genetinių, medicininių ir psichologinių konsultacijų.

4 variantas: Preimplantacinė diagnostika (PGD) reiškia, kad po medicininės pagalbos apvaisinimo mėgintuvėlyje iš embriono paimama viena labai ankstyvos stadijos ląstelė ir ištiriama dėl FXS. Jei tyrimas parodo, kad embrionas nepaveldėjo trapiosios X chromosomos, embrionas gali būti implantuotas į gimdą ir iš jo gali išsivystyti vaikas be trapiosios X chromosomos sindromo. Jei tyrimas parodo, kad embrionas turi FXS, bus tiriamas kitas embrionas. Tačiau šis procesas yra sudėtingas ir gali kelti fizinę ir psichologinę naštą. Daugeliu atvejų embriono implantacija būna nesėkminga, t. y. nesukuriamas nėštumas. Be to, preimplantacinė diagnostika yra brangi ir paprastai jos neapmoka joks sveikatos draudimas, nors kartais ją apmoka nacionalinės sveikatos sistemos.

Daugelyje šalių tiek 3, tiek 4 variantai nėra prieinami dėl kultūrinių, etinių, religinių ar sveikatos sistemos priežasčių arba jų derinio. Kaip minėta pirmiau, šeimos planavimas negali būti visiškai aprėptas šioje trumpoje santraukoje, jam reikia tinkamų šeimos, genetinių ir medicininių konsultacijų.

Geriausia būtų, jei į jūsų nacionalinę trapiosios X ligos asociaciją kreiptųsi mokslininkai, norintys atlikti tyrimus, susijusius su trapiąja X liga. Tada jūsų asociacija patikrintų, ar laikomasi saugos ir etikos reikalavimų. Jei viskas atrodo gerai, jie perduotų informaciją asociacijos nariams. Jei į jus tiesiogiai kreipiasi mokslinių tyrimų institucijos, turite patys įsitikinti, kad viskas yra gerai. Žinoma, daugelyje šalių kiekvienas mokslinių tyrimų projektas, kuriame dalyvauja pacientai / pažeidžiami asmenys, turi praeiti etinio patikrinimo procesą, pavyzdžiui, kreipiantis į universiteto etikos komitetą, kad gautumėte patvirtinimą, jog laikomasi gerų etikos principų. Tačiau dažnai šio proceso trukmė būna labai trumpa, o etikos komitetų sprendimų priėmimo procese beveik nedalyvauja šios srities ekspertai. Jūsų šalies asociacija, svarstydama mokslinių tyrimų galimybes, gali kreiptis patarimo į FraXI mokslinių tyrimų komitetą.

Šeimos turėtų būti ypač atsargios, ypač klinikinių tyrimų, susijusių su naujais vaistais, metu, nes kyla keletas pavojų. Tokie klausimai kaip "Ar tikrai supratau, kas skiriama mano vaikui?", "Ar tikrai žinau galimą šalutinį poveikį?", "Ar tikrai manau, kad mano vaikas nori dalyvauti tyrime?" yra labai svarbūs ir turėtų būti sąžiningai apsvarstyti bei atsakyti. Ypač į pastarąjį klausimą toli gražu nėra lengva atsakyti, nes dauguma žmonių, sergančių silpnaprotyste X, negali patys duoti sutikimo dalyvauti medicininiame tyrime.

Pasitarkite su pediatru, bendrosios praktikos gydytoju arba bet kuriuo kitu atsakingu gydytoju, kuris paskirtų norimą vaistą. Įsitikinkite, kad jis (ji) ir ypač jūs patys visiškai supratote, koks šalutinis poveikis gali pasireikšti. Be to, reikia nepamiršti, kad žmonės, sergantys trapia X liga, gali nesugebėti tinkamai pranešti apie medicinines problemas. Taigi laikas, kol rūpestingi asmenys supranta, kad yra problema, atsiradusi dėl vaisto, gali būti ilgesnis nei įprastai, o iki tol ji gali būti dar sunkesnė. Visais atvejais, svarstant galimybę trapiąja X silpnaprotyste sergančiam asmeniui taikyti medikamentinę intervenciją, turi dalyvauti medicinos specialistai, be to, turi būti vykdoma nuolatinė priežiūra.

Trapiosios X ligos sindromas koduojamas keliose medicininio kodavimo sistemose, tarp jų - ICD-10/11 ir ORPHA kodas. Konkretūs trapiosios X ligos kodai yra šie:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
ORPHA kodas: 908

Ligos ir (arba) būklės koduojamos, t. y. joms suteikiamas numeris (kodas), kad jas būtų galima lengvai identifikuoti šalies sveikatos sistemoje. Paprastai pediatras, gavęs genetinę diagnozę iš laboratorijos, arba ligoninės genetikas, kuris rūpinosi diagnozės nustatymo procesu, užrašo ne tik ligos pavadinimą (pvz., "Trapiosios X ligos sindromas"), bet ir identifikacinį kodą, kuris paprastai yra Q99.2, reiškiantis trapiosios X ligos sindromą. Ateityje dėl kodavimo išplėtimo ir pakeitimų gali būti, kad jis pasikeis, pavyzdžiui, į naujesnį ICD-11 kodą, todėl trapiosios X ligos sindromas bus žymimas LD55. Žinoma, gali būti, kad asmuo turi daugiau nei vieną būklę, todėl įrašuose atsiras papildomų įrašų. Pavyzdžiui, asmeniui, sergančiam trapiosios X ligos sindromu, kuriam taip pat būdingi tipiški autizmo simptomai, gali būti įrašyta dar viena diagnozė, kuri pagal TLK-10 kodą galėtų būti F84.1 - netipinis autizmas.

Svarbu, kad visos būklės ir (arba) ligos būtų įrašytos asmens sveikatos dokumentuose su atitinkamu kodu, nes tai gali turėti įtakos galimybei skirti gydymo priemones ir kompensuoti jų išlaidas.

Manoma, kad trapiosios X ligos mutacija pasireiškia maždaug 1 iš 4000 naujagimių. Trapiosios X ligos sindromas vyrams pasireiškia maždaug taip pat dažnai kaip ir pilna mutacija, t. y. 1 iš 4000. Moterims trapiosios X ligos sindromas pasireiškia šiek tiek rečiau, maždaug 1 iš 6000.

Trapiosios X premutacija pasitaiko maždaug 1 iš 200 moterų ir 1 iš 400 vyrų bendroje populiacijoje.

Vidutinis cgg pasikartojimų skaičius premutacijos nešiotojo organizme yra apie 70.

Tikimybė, kad premutacija pereis į visišką mutaciją kitoje kartoje, labai priklauso nuo cgg grandinės ilgio. Vidutinė tikimybė yra maždaug 1/3. Tačiau ji daug didesnė, kai cgg pasikartojimų ilgis didesnis, ir mažesnė, kai cgg pasikartojimų ilgis mažesnis. Pavyzdžiui, jei motina turi 100 ar daugiau cgg pasikartojimų, tikimybė, kad vaikas turės pilną mutaciją, yra beveik 100%, jei jis iš motinos paveldės pažeistą X chromosomą.

[Bus pratęsta.]

Daugiau informacijos:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Ši svetainė automatiškai išversta naudojant dirbtinį intelektą. Jei pastebėjote vertimo klaidą, prašome susisiekite su mumis.