O křehkém syndromu X

Rodiče dítěte, u kterého byl diagnostikován syndrom křehkého X (FXS), si možná budou chtít pořídit další dítě a budou se ptát, zda i jejich další dítě bude mít FXS. Vzhledem k tomu, že FXS je genetické onemocnění, je to možné. Pravděpodobnost, že další dítě bude mít také syndrom křehkého X, je přibližně 50:50. DŮLEŽITÉ: Tato pravděpodobnost je stejná bez ohledu na to, zda předchozí děti mají FXS, nebo ne.

Je možné použít lékařské zákroky, které mají zajistit, aby budoucí dítě nemělo FXS. To je eticky problematické téma. Někteří rodiče mohou mít pocit, že vyhýbání se druhému dítěti s FXS svědčí o tom, že ani oni své první dítě ve skutečnosti nepřijímají. Jiní rodiče se mohou raději vyhnout budoucímu dítěti s FXS, i když své postižené dítě milují. Žádná z dostupných možností, které rodiny v této situaci mají, není neproblematická.

V následujícím textu je třeba mít na paměti několik věcí, které musíte pochopit a přijmout, než budete pokračovat ve čtení:

1. Organizace Fragile X International NEBYLA založena proto, aby se vyhýbala lidem s křehkým syndromem X, ale aby pomáhala jim a jejich rodinám. Téma této sekce však samozřejmě hraje roli v životě mnoha rodin, a proto jsme ho sem zařadili.
2. Informace zde uvedené nenahrazují řádné rodinné poradenství, včetně genetického poradenství a konzultace s lékařem.
3. Společnost Fragile X International neodpovídá za žádné následky, které by mohlo mít přečtení níže uvedených informací.
4. Některé z níže uvedených informací je třeba sladit s náboženským nebo etickým přesvědčením lidí.

Pokud mají rodiny dítě s FXS, existují různé možnosti plánování rodiny:

1. Rozhodněte se nemít další dítě.
2. Rozhodněte se mít další dítě bez jakýchkoli zásahů/testování.
3. Proveďte prenatální testování na FXS.
4. Provádět preimplantační diagnostiku (PGD).

Varianta 1: Tato varianta může být "rozumná", pokud dítě s FXS není prvním dítětem a má sourozence bez FXS. Pokud se jedná o první dítě, může být přání rodičů mít další dítě bez FXS silné. Také všichni sourozenci si navzájem prospívají. Děti s FXS mohou mít ze sourozence obzvlášť velký prospěch. Mnoho rodin uvádí, že jejich dítěti bez FXS prospělo, že se ocitlo ve zvláštní situaci, kdy mělo sourozence s postižením. To však může znamenat značnou zátěž i pro sourozence bez FXS. Také některé rodiny se dvěma dětmi s FXS si všimly vzájemné závislosti a zvláštního vztahu, který mezi sebou mají, a vzájemně se podporují ve společném stavu.

Varianta 2: Pro některé rodiny je tato možnost nevhodná, protože jejich dítě s FXS již vyžaduje tolik pozornosti, že nemají dostatek kapacit pro péči o další dítě, které může mít FXS. V jiných případech se však rodiče domnívají, že mají dostatek kapacit, takže nepovažují za nutné zvažovat možnosti 3 nebo 4; nebo si z morálních či etických důvodů přejí mít dítě bez ohledu na to, zda by mohlo mít FXS, či nikoli.

U obou možností 3 a 4 je důležité si uvědomit, že mohou pouze zabránit tomu, aby se dítě narodilo s FXS. Existuje však mnoho tisíc dalších onemocnění, která mohou postihnout člověka. Nelze tedy zaručit, že i když se podniknou kroky, které zabrání narození dítěte s FXS, bude dítě "zdravé". Tato myšlenka může být poněkud děsivá, ale je důležité ji mít na paměti.

Možnost 3: Prenatální testování znamená, že se do dělohy těhotné matky zavede jehla, aby se získal vzorek plodové vody, který se pak může otestovat, zda embryo má FXS, nebo ne. Tento proces, který se nazývá amniocentéza, není neškodný, protože může poškodit nebo dokonce zabít embryo. Zatím neexistuje žádný neinvazivní test na FXS, jako je například test na Downův syndrom z krevního vzorku. Nejproblematičtější je rozhodnutí, co dělat, pokud je test na FXS pozitivní ( což znamená, že se dítě s největší pravděpodobností (ale ne 100%) narodí se syndromem křehkého X). Rodiče by si měli uvědomit, že v této fázi je jedinou možností, jak se vyhnout narození dítěte s FXS, potrat.

Někteří se mohou rozhodnout podstoupit prenatální test, aby byli co nejlépe připraveni na přijetí svého dítěte s FXS, což je důvod, proč o testování uvažovat, i když nejste připraveni na potrat.Je nad rámec těchto webových stránek diskutovat o všech aspektech prenatálního testování a potratu. Spíše to vyžaduje dobré genetické, lékařské a psychologické poradenství.

Možnost 4: Preimplantační diagnostika (PGD) znamená, že po lékařsky asistovaném početí ve zkumavce se embryu odebere jedna buňka ve velmi raném stádiu a otestuje se na FXS. Pokud test prokáže, že embryo nezdědilo chromozom křehkého X, může být embryo implantováno do dělohy a může se z něj vyvinout dítě bez syndromu křehkého X. V případě, že embryo zdědí chromozom křehkého X, může být implantováno do dělohy. Pokud test ukáže, že embryo má syndrom FXS, bude testováno jiné embryo. Tento proces je však složitý a může s sebou nést fyzickou i psychickou zátěž.. V mnoha případech je implantace embrya neúspěšná v tom smyslu, že nevede k otěhotnění. Rovněž preimplantační diagnostika je nákladná a obvykle ji nehradí žádné zdravotní pojištění, i když někdy je hrazena z národních zdravotních systémů.

Obě možnosti 3 a 4 nejsou v mnoha zemích dostupné z kulturních, etických, náboženských nebo zdravotnických důvodů nebo jejich kombinací. Jak bylo uvedeno výše, plánování rodiny nelze v tomto stručném shrnutí zcela obsáhnout a je k němu zapotřebí řádné rodinné, genetické a lékařské poradenství.