Par trauslo X

Vecāki, kuru bērnam ir diagnosticēts trauslais X sindroms (FXS), var vēlēties, lai viņiem būtu vēl viens bērns, un jautāt sev, vai arī nākamajam bērnam būs FXS. Tā kā FXS ir ģenētiska slimība, tā ir iespējama. Iespēja, ka arī nākamajam bērnam būs X trauslais sindroms, ir aptuveni 50:50. Svarīgi: šī varbūtība ir vienāda neatkarīgi no tā, vai iepriekšējiem bērniem ir vai nav FXS.

Ir iespējams veikt medicīniskus pasākumus, kuru mērķis ir nodrošināt, lai nākamajam bērnam nebūtu FXS. Tas ir ētiski problemātisks temats. Dažiem vecākiem var šķist, ka izvairīšanās no otra bērna ar FXS liecina, ka viņi īsti nepieņem arī savu pirmo bērnu. Citi vecāki, iespējams, dod priekšroku izvairīties no nākamā bērna ar FXS, lai gan viņi ļoti mīl savu skarto bērnu. Neviena no pieejamajām iespējām, kas ģimenēm ir šajā situācijā, nav neproblemātiska.

Turpmākajā tekstā ir jāpatur prātā dažas lietas, un, pirms turpināt lasīt, jums tās ir jāsaprot un jāpieņem:

1. Fragile X International nav dibināta, lai izvairītos no cilvēkiem ar Fragile X sindromu, bet gan lai palīdzētu viņiem un viņu ģimenēm. Taču šīs sadaļas tēma, protams, ir svarīga daudzu ģimeņu dzīvē, tāpēc mēs to šeit iekļaujam.
2. Šeit sniegtā informācija nevar aizstāt pienācīgu ģimenes konsultāciju, tostarp ģenētisko konsultāciju un ārsta konsultāciju.
3. Fragile X International neuzņemas atbildību par sekām, ko var radīt turpmāk sniegtās informācijas izlasīšana.
4. Dažas no turpmāk sniegtajām ziņām būs jāsaskaņo ar cilvēku reliģiskajiem vai ētiskajiem uzskatiem.

Ja ģimenē ir bērns ar FXS, ir dažādas ģimenes plānošanas iespējas:

1. Nolemjiet, ka jums nebūs otra bērna.
2. Nolemjiet, ka jums būs vēl viens bērns bez jebkādas iejaukšanās/pārbaudes.
3. Veiciet pirmsdzemdību testus FXS noteikšanai.
4. Veikt pirmsimplantācijas diagnostiku (PGD).

1. variants: tas varētu būt "saprātīgs" variants, ja bērns ar FXS nav pirmais bērns un viņam ir brālis vai māsa bez FXS. Ja tas ir pirmais bērns, vecāku vēlme dzemdēt vēl vienu bērnu bez FXS var būt liela. Turklāt visi brāļi un māsas viens no otra gūst labumu. Bērni ar FXS var gūt īpašu labumu no brāļa vai māsas klātbūtnes. Daudzas ģimenes ziņo, ka viņu bērns bez FXS ir guvis labumu no tā, ka ir īpašā situācijā, kad viņam ir brālis vai māsa ar invaliditāti. Tomēr tas var arī radīt ievērojamu slogu brālim vai māsai bez FXS. Arī dažas ģimenes, kurās ir divi bērni ar FXS, ir pamanījušas līdzatkarību un īpašas savstarpējās attiecības, atbalstot viens otru kopīgā stāvoklī.

2. iespēja: Dažas ģimenes uzskata, ka šī iespēja nav piemērota, jo viņu bērnam ar FXS jau ir nepieciešams tik daudz uzmanības, ka tām nav pietiekamu iespēju rūpēties par citu bērnu, kuram varētu būt FXS. Tomēr citos gadījumos vecāki uzskata, ka viņiem ir pietiekami daudz iespēju, lai nebūtu nepieciešams apsvērt 3. vai 4. variantu, vai arī morālu vai ētisku apsvērumu dēļ vēlas iegūt bērnu neatkarīgi no tā, vai bērnam varētu būt FXS.

Attiecībā uz 3. un 4. iespēju ir svarīgi atcerēties, ka tās var tikai novērst bērna piedzimšanu ar FXS. Taču ir daudzi tūkstošiem citu slimību, kas var skart cilvēkus. Tāpēc nevar garantēt, ka pat tad, ja tiek veikti pasākumi, lai izvairītos no bērna ar FXS piedzimšanas, bērns būs "vesels". Tā var būt nedaudz biedējoša doma, taču to ir svarīgi paturēt prātā.

3. iespēja: prenatālā testēšana nozīmē, ka grūtnieces dzemdē tiks ievietota adata, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu, ko pēc tam var pārbaudīt, lai noskaidrotu, vai embrijam ir FXS vai nav. Šis process, ko sauc par amniocentēzi, nav nekaitīgs, jo var kaitēt embrijam vai pat to nogalināt. Līdz šim nav neinvazīva FXS testa, piemēram, asins parauga testa Dauna sindromam. Visproblemātiskākais ir lēmums, ko darīt, ja FXS tests ir pozitīvs ( kas nozīmē, ka bērns, visticamāk (bet ne 100%), piedzims ar trauslo X sindromu). Vecākiem jāapzinās, ka šajā posmā vienīgais veids, kā izvairīties no FXS bērna piedzimšanas, ir veikt abortu.

Daži var izlemt veikt prenatālo testu, lai būtu vislabāk sagatavoti uzņemt savu FXS mazuli, kas ir iemesls apsvērt testēšanu, pat ja neesat gatavi veikt abortu.Apspriest visus prenatālās testēšanas un aborta aspektus ir ārpus šīs vietnes kompetences. Drīzāk ir nepieciešama laba ģenētiskā, medicīniskā un psiholoģiskā konsultācija.

4. iespēja: pirmsimplantācijas diagnostika (PGD) nozīmē, ka pēc medicīniski asistētas ieņemšanas mēģenē no embrija ļoti agrīnā stadijā tiek paņemta viena šūna un pārbaudīta uz FXS. Ja tests liecina, ka embrijs nav pārmantojis trauslo X hromosomu, embriju var implantēt dzemdē, un no tā var izaugt bērns bez trauslā X sindroma. Ja tests liecina, ka embrijam ir FXS, tad tiks pārbaudīts cits embrijs. Tomēr šis process ir sarežģīts un var radīt fizisku un psiholoģisku slogu.. Daudzos gadījumos embrija implantācija ir neveiksmīga, proti, tā neizraisa grūtniecību. Turklāt preimplantācijas diagnostika ir dārga un parasti to neapmaksā neviena veselības apdrošināšana, lai gan dažkārt to sedz valsts veselības aprūpes sistēmas.

Gan 3., gan 4. iespēja daudzās valstīs nav pieejama ar kultūru, ētiku, reliģiju vai veselības aprūpes sistēmu saistītu iemeslu vai to kombināciju dēļ. Kā minēts iepriekš, ģimenes plānošanu nevar pilnībā aptvert šajā īsajā kopsavilkumā, un tai ir nepieciešama atbilstoša ģimenes, ģenētiskā un medicīniskā konsultācija.