Om skrøbeligt X

Forældre til et barn, der har fået diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS), vil måske gerne have et barn mere og spørger sig selv, om deres næste barn også vil have FXS. Da FXS er en genetisk tilstand, er det en mulighed. Chancen for, at det næste barn også får Fragilt X-syndrom, er ca. 50:50. VIGTIGT: Denne sandsynlighed er den samme, uanset om de tidligere børn har FXS eller ej.

Det er muligt at bruge medicinske indgreb, der har til formål at sikre, at et fremtidigt barn ikke har FXS. Dette er et etisk problematisk emne. Nogle forældre vil måske føle, at hvis de undgår et andet barn med FXS, viser det, at de heller ikke rigtig accepterer deres første barn. Andre forældre vil måske foretrække at undgå, at et fremtidigt barn får FXS, selv om de elsker deres berørte barn. Ingen af de tilgængelige muligheder, som familier har i denne situation, er uproblematiske.

I det følgende er der et par ting, man skal huske på, og dem skal man have forstået og accepteret, før man læser videre:

1. Fragile X International blev IKKE grundlagt for at undgå mennesker med Fragilt X Syndrom, men snarere for at hjælpe dem og deres familier. Men emnet i dette afsnit spiller selvfølgelig en rolle i mange familiers liv, og det er derfor, vi tager det med her.
2. Oplysningerne her er ikke tænkt som en erstatning for ordentlig familierådgivning, herunder genetisk rådgivning og konsultation af en læge.
3. Fragile X International er ikke ansvarlig for eventuelle konsekvenser, som læsning af nedenstående information kan have.
4. Nogle af nedenstående oplysninger skal afvejes i forhold til folks religiøse eller etiske overbevisninger.

Hvis familier får et barn med FXS, er der forskellige muligheder for familieplanlægning:

1. Beslut dig for ikke at få et barn mere.
2. Beslutter sig for at få et barn mere uden indgreb/test.
3. Lav en prænatal test for FXS.
4. Udfør præimplantationsdiagnostik (PGD).

Mulighed 1: Dette kan være en "rimelig" mulighed, hvis barnet med FXS ikke er det første barn og har en søskende uden FXS. Hvis det er det første barn, kan forældrenes ønske om at få endnu et barn uden FXS være stærkt. Desuden har alle søskende gavn af hinanden. Børn med FXS kan have særlig gavn af at have en søskende. Mange familier fortæller, at deres barn uden FXS har haft gavn af at være i den særlige situation at have en søskende med et handicap. Det kan dog også være en stor byrde for den søskende, der ikke har FXS. Nogle familier med to børn med FXS har også bemærket den gensidige afhængighed og det særlige forhold, de har til hinanden, hvor de støtter hinanden i en fælles tilstand.

Mulighed 2: Nogle familier finder dette uegnet, da deres barn med FXS allerede kræver så meget opmærksomhed, at de ikke har kapacitet nok til at tage sig af et andet barn, der måske har FXS. Men i andre tilfælde føler forældrene, at de har tilstrækkelig kapacitet til, at de ikke finder det nødvendigt at overveje mulighed 3 eller 4; eller de ønsker af moralske eller etiske grunde at få et barn, uanset om barnet har FXS eller ej.

For både mulighed 3 og 4 er det vigtigt at huske, at de kun kan forhindre barnet i at blive født med FXS. Men der er mange tusinde andre tilstande, der kan påvirke mennesker. Så man kan ikke garantere, at selv om der tages skridt til at undgå, at der fødes et barn med FXS, så vil barnet være "sundt". Det kan være en lidt skræmmende tanke, men det er vigtigt at huske på.

Mulighed 3: Prænatal testning betyder, at der føres en nål ind i den gravide mors livmoder for at få en prøve af fostervandet, som derefter kan testes for at se, om fosteret har FXS eller ej. Denne proces, som kaldes fostervandsprøve, er ikke ufarlig, da den kan skade eller endda dræbe fosteret. Indtil videre findes der ingen ikke-invasiv test for FXS, som f.eks. blodprøven for Downs syndrom. Den mest problematiske del er beslutningen om, hvad der skal gøres, hvis der er en positiv test for FXS (hvilket betyder, at barnet højst sandsynligt (men ikke 100%) vil blive født med Fragilt X Syndrom). Forældre skal være opmærksomme på, at den eneste måde at undgå at få et FXS-barn på, er ved at få en abort.

Nogle beslutter måske at få foretaget en prænatal test for at være bedst muligt forberedt på at tage imod deres FXS-barn, hvilket er en grund til at overveje at få foretaget en test, selv om man ikke er parat til at få en abort... Det ligger uden for denne hjemmesides rammer at diskutere alle aspekter af prænatal testning og abort. Det kræver snarere god genetisk, medicinsk og psykologisk rådgivning.

Mulighed 4: Præimplantationsdiagnostik (PGD) betyder, at man efter en medicinsk assisteret befrugtning i et reagensglas tager en celle fra embryoet på et meget tidligt tidspunkt og tester den for FXS. Hvis testen viser, at embryoet ikke har arvet Fragilt X-kromosomet, kan embryoet implanteres i livmoderen og udvikle sig til et barn uden Fragilt X-syndrom. Hvis testen viser, at embryoet har FXS, vil et andet embryo blive testet. Men denne proces er kompleks og kan medføre fysiske og psykiske belastninger. I mange tilfælde er embryoimplantationen mislykket i den forstand, at den ikke resulterer i en graviditet. Præimplantationsdiagnostik er også dyrt og vil normalt ikke blive betalt af nogen sundhedsforsikring, selv om det undertiden dækkes af de nationale sundhedssystemer.

Både mulighed 3 og 4 er ikke tilgængelige i mange lande af kulturelle, etiske, religiøse eller sundhedssystemrelaterede årsager eller kombinationer heraf. Som nævnt ovenfor kan familieplanlægning ikke dækkes fuldstændigt af dette korte resumé og kræver ordentlig familiemæssig, genetisk og medicinsk rådgivning.