Conseil d'administration

Kirsten Johnson (Royaume-Uni)

Le Dr Kirsten Johnson est l'une des fondatrices de Fragile X International et est présidente de FraXI.

Kirsten a rejoint le conseil d'administration de la UK Fragile X Society en 2016 et en est devenue la présidente en 2018. Elle siège également au conseil d'EURORDIS, l'organisation européenne des maladies rares, et participe activement à son groupe de travail sur le dépistage néonatal.

Kirsten est l'un des co-auteurs de l'article 2022 Cells qui a conduit à la création de l'Institut de recherche sur les maladies infectieuses (IRM). renommer le gène et la protéine FMR1, en supprimant la terminologie offensante et obsolète. Elle est également co-auteur d'un article paru en 2020 dans la revue Frontières, le Affections associées à la prémutation de l'X fragile.

Kirsten est porteuse d'une prémutation et a deux filles adultes atteintes du syndrome de l'X fragile. Elle est musicienne professionnelle - pour plus d'informations sur son travail et ses enregistrements, cliquez ici : www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Suisse)

Je m'appelle Kristin Mulcock et je suis vice-présidente de FraXI et coprésidente de l'association suisse du X fragile FRAXAS depuis 2015. Notre association a rejoint le réseau européen du X fragile en 2012, et participer à nos réunions annuelles m'inspire vraiment depuis lors. Je suis mère de trois enfants, deux garçons (nés en 1999 et 2006) et une fille (née en 2009). Mes deux garçons sont atteints du syndrome de l'X fragile, mais il les affecte très différemment. Même si ce diagnostic représente un défi pour nous en tant que parents, nous nous rendons compte de la joie et du plaisir que nous éprouvons avec et autour de nos enfants, du nombre de personnes formidables que nous avons rencontrées grâce à eux et de la joie contagieuse qu'ils éprouvent dans les petites choses de la vie. Pour moi, le plus grand défi est la perception négative des personnes ayant des besoins spéciaux dans notre société et l'accent mis unilatéralement sur leurs limitations. C'est pourquoi la sensibilisation et l'éducation de nos semblables me tiennent particulièrement à cœur. S'ils osent s'engager auprès de nos proches atteints du syndrome de l'X fragile, ils découvriront peut-être par eux-mêmes à quel point ils sont précieux et enrichissants.

Lidwien Bernsen (Pays-Bas)

Je m'appelle Lidwien Bernsen et je vis dans le sud des Pays-Bas avec mon mari Geert. Nous avons quatre enfants et deux d'entre eux, Stijn et Emiel, sont atteints du SXF. Ils ont 33 et 34 ans et vivent dans notre quartier, nous nous voyons donc souvent. Je suis un médecin généraliste à la retraite et j'ai eu mon propre cabinet pendant plus de 30 ans. En outre, j'ai été attaché à la formation de médecin généraliste à l'université Radboud de Nijmegen en tant que responsable de la formation.

Brendan Weight (France)

Brendan vit en France avec sa famille. Il est issu d'un milieu multiculturel : Français, Anglais et Irlandais. Brendan a un fils de 20 ans atteint du syndrome de l'X fragile ; ils partagent tous deux leur amour du rugby, qu'ils ont pratiqué et entraîné. Brendan est titulaire d'un diplôme de commerce et a travaillé pendant 25 ans dans la vente et la gestion de projets dans le secteur des technologies de l'information.

Brendan est impliqué dans Fragile X France depuis 2010 en tant que bénévole et depuis 2012 en tant que trésorier et contact international. Après avoir rejoint les réunions de l'EFXN dans les premières années, Brendon a activement participé au groupe fondateur pour lancer FraXI, où il préside actuellement le comité des relations internationales. Son objectif est de faire adhérer le plus grand nombre d'associations à notre cause, mais aussi d'aider les familles à créer une organisation locale FraXI dans les pays qui en sont dépourvus.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Pologne)

Joanna est doctorante à la faculté de pédagogie de l'université de Basse-Silésie à Wrocsaw. Éducatrice spécialisée, ergothérapeute, présidente de la Fondation pour les personnes et les familles atteintes du syndrome de l'X fragile, de déficience intellectuelle et du spectre autistique "Rodzina Fra X", experte PFON dans le domaine de la Convention relative aux droits des personnes handicapées. Instructrice de l'Institut de recherche scoute au siège de l'Association du scoutisme polonais. Mère de deux fils adultes atteints du syndrome de l'X fragile. Intérêts de recherche : la famille face au handicap, les personnes handicapées face aux barrières et aux stéréotypes, l'activation dans les organisations non gouvernementales, le génotype et le phénotype du syndrome de l'X fragile par rapport à d'autres troubles rares et envahissants du développement.

Françoise Goossens (Belgique)

Active depuis 2008 au sein de l'association belge du X fragile, Françoise Goossens a été nommée présidente de l'AXFB en 2020. Elle a participé à toutes les réunions internationales du réseau européen à partir de 2011 et a été l'une des fondatrices de FraXI, grâce à laquelle FraXI a été créé à Bruxelles. En tant que trésorière, elle prend en charge les aspects financiers et administratifs belges de l'association internationale sans but lucratif.

Françoise est la mère d'un homme adulte atteint du X fragile. Pendant plus de 4 ans, elle et son mari ont cherché un diagnostic correct apportant des réponses au comportement étrange qu'ils observaient chez leur fils. Ils ont ressenti le diagnostic du syndrome de l'X fragile comme un soulagement par rapport à l'absence de diagnostic et à d'autres examens médicaux.

Grâce à une ancienne formation en traduction, elle a développé un glossaire multilingue spécialement dédié à l'X fragile (EN - GE - FR). Elle travaille actuellement comme responsable de la radioprotection dans le domaine radiopharmaceutique.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Suède)

Linda Porali est présidente de l'organisation suédoise Föreningen Fragile X depuis 2021. Auparavant, elle était responsable des communications et impliquée dans le réseau européen du X fragile. La Suède est l'un des membres fondateurs de FraXI et, pendant une courte période, Linda a été secrétaire de FraXI.

Linda raconte : "Je suis entrée en contact avec l'X fragile et le "monde de l'X fragile" lorsque notre fils a été diagnostiqué en 2015. Peu après, nous avons participé à une semaine familiale pour fragile X à Ågrenska à Göteborg, le centre national pour les maladies rares en Suède. Nous y avons rencontré plusieurs membres de l'organisation, nous sommes devenus membres nous-mêmes et mon engagement au sein de l'organisation s'est progressivement accru au fil des ans. J'aime le contact avec nos membres suédois et la communauté internationale au sein de FraXI et des autres organisations pour les maladies rares. Comme je suis porteuse du syndrome du X fragile, j'essaie d'éduquer et d'apprendre autant que possible sur les différents aspects du syndrome du X fragile et j'essaie de diffuser l'information et la sensibilisation concernant le diagnostic.

Linda vit à Gävle, sur la côte est de la Suède, avec son mari et ses deux enfants. Elle est diplômée en communication et travaille à la création de sa propre entreprise dans l'industrie du livre.

Eva Bryld (Danemark)

Eva a une fille adulte atteinte du SXF et est elle-même porteuse d'une prémutation. Eva est présidente de l'association familiale "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark" et participe au "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (Inde)

Shalini N Kedia est la présidente de la Fragile X Society en Inde. Au cours des deux dernières décennies, elle a aidé près de 16 000 familles. Elle est coauteur des lignes directrices publiées par l'Académie indienne de pédiatrie pour la fragilité du chromosome X en Inde et conférencière TEDx.

Dissiper l'ignorance sur l'X fragile, une maladie qui touche des millions de personnes dans le monde, est un objectif qu'elle s'efforce d'atteindre. Faire la différence dans la vie des personnes concernées est sa mission dans la vie.

Elisabeth Stang Hotvedt (Norvège)

Elisabeth est active dans l'organisation du syndrome de l'X fragile en Norvège depuis 2014, et est maintenant une personne de référence pour les familles atteintes du syndrome de l'X fragile et une représentante des conseils d'administration auprès de FraXI.

Mon objectif est de partager des informations sur le syndrome de l'X fragile, sur ce que c'est que de vivre avec l'X fragile et d'aider les familles touchées.

Elisabeth vit avec sa famille dans les environs d'Oslo et a un fils (2007) atteint du syndrome du chromosome X fragile. Elisabeth travaille comme institutrice.

Angela Lepore (Italie)

Angela vit à Modène, où elle travaille comme enseignante dans une école maternelle. Son frère, Giacomo, est atteint du syndrome de l'X fragile et c'est grâce à lui qu'elle a commencé à travailler comme bénévole pour la communauté italienne de l'X fragile.

Elle est diplômée en langues étrangères. Elle a vécu quelque temps à l'étranger et a travaillé comme assistante pédagogique multilingue pour le conseil municipal de Coventry, au Royaume-Uni, où elle a contribué à l'intégration d'étudiants étrangers en leur apportant une aide pédagogique et des services de traduction. Elle est actuellement membre du conseil d'administration italien et présidente de la section régionale de Campanie, sa région natale. En 2024, elle a officiellement rejoint le conseil d'administration de Fragile X International, et elle est désormais chargée de la communication sur les médias sociaux.

Angela est profondément convaincue de l'importance de travailler ensemble et à différents niveaux institutionnels afin de garantir les droits fondamentaux de chaque personne, quelles que soient les conditions dans lesquelles elle vit.

Anja Schweinberger (Allemagne)

Anja vit à Hambourg, en Allemagne, avec sa famille. Elle a trois enfants, tous différemment affectés par le syndrome de l'X fragile, une fille (née en 2003) et deux garçons (nés en 2007 et 2009).

En 2021, elle a rejoint le conseil d'administration de l'association allemande "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V.", dont elle est devenue vice-présidente, et en 2024, elle a rejoint le conseil d'administration de Fragile X International.

Anja est titulaire d'un diplôme d'architecture et, outre son souhait de sensibiliser le public à la fragilité du chromosome X, elle aime travailler en réseau, voyager et cuisiner.

Expert auprès du conseil d'administration

Linus Mulcock (Suisse)

Je m'appelle Linus Mulcock et je suis né en 1999. Je vis à Nyon, en Suisse, et je suis atteint du syndrome de l'X fragile. J'ai un frère (également atteint du syndrome de l'X fragile) et une sœur. Actuellement, je travaille dans un atelier d'emballage qui fabrique des emballages pour des produits pharmaceutiques et cosmétiques. J'aime beaucoup mon travail et les contacts sociaux que j'y ai. Pendant mon temps libre, je participe à des entraînements de natation pour Special Olympics et j'aime prendre les transports publics pour me rendre à Genève et dans les environs. Je suis membre du conseil d'administration de l'association suisse du X fragile FRAXAS et expert auprès du conseil d'administration de FraXI. Mon engagement envers FraXI et FRAXAS me motive beaucoup, et j'ai participé à de nombreuses réunions du réseau européen du X fragile dans le passé. Je souhaite contribuer à la sensibilisation au syndrome de l'X fragile, car nous sommes souvent incompris et ne sommes pas traités comme nous le souhaiterions.

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