Lembaga Pengarah

Dr. Kirsten Johnson (UK)

Dr Kirsten Johnson ialah salah seorang pengasas Fragile X International dan merupakan Presiden FraXI.

Kirsten menyertai lembaga UK Fragile X Society pada 2016, dan menjadi Pengerusi pada 2018. Beliau juga menganggotai lembaga EURORDIS, organisasi Penyakit Jarang Eropah, dan aktif dalam Kumpulan Kerja Pemeriksaan Bayi Baru Lahir mereka.

Kirsten ialah salah seorang pengarang bersama artikel 2022 Cells yang membawa kepada menamakan semula gen dan protein FMR1, menghapuskan istilah yang menyinggung dan ketinggalan zaman. Dia juga telah mengarang bersama artikel 2020 dalam Sempadan, pada Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile.

Kirsten ialah pembawa pramutasi dan mempunyai dua anak perempuan dewasa yang menghidapi Sindrom Fragile X. Dia bekerja sebagai pemuzik profesional - maklumat lanjut tentang karya dan rakamannya ada di sini: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Switzerland)

Nama saya Kristin Mulcock dan saya Naib Pengerusi FraXI dan Pengerusi Bersama Persatuan Fragile X Swiss FRAXAS sejak 2015. Persatuan kami menyertai rangkaian Fragile X Eropah pada 2012, dan mengambil bahagian dalam mesyuarat tahunan kami benar-benar memberi inspirasi kepada saya sejak itu. Saya seorang ibu kepada 3 orang anak, 2 lelaki (lahir pada 1999 dan 2006) dan 1 perempuan (lahir pada 2009). Kedua-dua anak lelaki saya menghidapi Sindrom Fragile X, tetapi ia memberi kesan kepada mereka secara berbeza. Walaupun diagnosis ini merupakan satu cabaran bagi kami sebagai ibu bapa, kami masih menyedari betapa kegembiraan dan keseronokan kami bersama dan di sekeliling anak-anak kami, berapa ramai orang hebat yang kami temui melalui mereka, dan betapa menular kegembiraan mereka dalam perkara kecil dalam hidup. . Bagi saya, cabaran terbesar ialah persepsi negatif terhadap golongan berkeperluan khas dalam masyarakat kita dan tumpuan berat sebelah terhadap batasan mereka. Justeru, menyedarkan dan mendidik sesama manusia amat dekat di hati saya. Jika mereka berani bergaul dengan orang tersayang yang terjejas oleh Sindrom Fragile X, mereka mungkin mendapati sendiri betapa berharga dan memperkaya mereka.

Lidwien Bernsen (Belanda)

Nama saya Lidwien Bernsen dan saya tinggal di Selatan Belanda bersama suami saya Geert. Kami mempunyai empat anak dan dua daripadanya Stijn dan Emiel mempunyai FXS. Mereka berumur 33 dan 34 tahun dan tinggal di kawasan kejiranan kami, jadi kami sering berjumpa antara satu sama lain. Saya seorang GP bersara dan mempunyai amalan saya sendiri selama lebih daripada 30 tahun. Selain itu saya telah menyertai Latihan Pengamal Am di Universiti Radboud di Nijmegen sebagai ketua latihan

Berat Brendan (Perancis)

Brendan tinggal di Perancis bersama keluarganya. Dia berasal dari latar belakang pelbagai budaya: Perancis, Inggeris dan Ireland. Brendan mempunyai seorang anak lelaki berusia 20 tahun dengan Sindrom Fragile X; mereka berdua berkongsi cinta mereka untuk ragbi, setelah bermain dan melatih permainan. Brendan mempunyai ijazah perniagaan dan bekerja dalam jualan dan pengurusan projek dalam industri IT selama 25 tahun.

Brendan telah terlibat dalam Fragile X France sejak 2010 sebagai sukarelawan dan sejak 2012 sebagai bendahari dan hubungan antarabangsa. Selepas menyertai mesyuarat EFXN pada tahun-tahun awal, Brendon secara aktif mengambil bahagian dalam kumpulan pengasas untuk melancarkan FraXI, di mana beliau kini mempengerusikan Jawatankuasa Perhubungan Antarabangsa. Matlamatnya adalah untuk mempunyai sebanyak mungkin persatuan menyertai usaha kami, dan juga untuk membantu keluarga memulakan organisasi X tempatan yang rapuh di negara yang kekurangan mereka.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Poland)

Joanna ialah pelajar PhD di Fakulti Pedagogi Universiti Lower Silesian di Wrocsaw. Pendidik khas, ahli terapi cara kerja, Presiden Yayasan untuk Orang dan Keluarga dengan Sindrom Fragile X, Hilang Upaya Intelek dan Spektrum Autisme “Rodzina Fra X”, pakar PFON dalam bidang Konvensyen Mengenai Hak Orang Kurang Upaya. Pengajar Institut Penyelidikan Pengakap di Ibu Pejabat Persatuan Pengakap Poland. Ibu kepada dua anak lelaki dewasa dengan sindrom X rapuh. Minat penyelidikan: keluarga yang menghadapi kecacatan, orang kurang upaya dalam mengatasi halangan dan stereotaip, pengaktifan dalam pertubuhan bukan kerajaan, genotip dan fenotip sindrom X rapuh berhubung dengan gangguan perkembangan lain yang jarang berlaku dan meresap.

Françoise Goossens (Belgium)

Aktif sejak 2008 dalam persatuan Fragile X Belgium, Françoise Goossens telah dilantik sebagai presiden AXFB pada 2020. Beliau menghadiri semua mesyuarat antarabangsa rangkaian Eropah bermula pada 2011 dan merupakan salah seorang pengasas FraXI, yang melaluinya FraXI telah dicipta di Brussels. Sebagai Bendahari, beliau mengambil alih aspek kewangan dan pentadbiran Belgium bagi pertubuhan bukan untung antarabangsa itu.

Françoise ialah ibu kepada seorang lelaki dewasa X Fragile. Selama lebih dari 4 tahun dia dan suaminya mencari diagnosis yang betul memberikan jawapan kepada tingkah laku aneh yang mereka perhatikan dengan anak mereka. Mereka merasakan diagnosis sindrom X rapuh sebagai kelegaan berbanding tiada diagnosis langsung dan pemeriksaan perubatan lanjut.

Terima kasih kepada bekas latihan dalam penterjemahan, dia membangunkan glosari berbilang bahasa yang didedikasikan khusus untuk Fragile X (EN – GE – FR). Beliau kini bekerja sebagai pegawai pelindung radio di kawasan radiofarmaseutikal.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Sweden)

Linda Porali telah menjadi Presiden organisasi X rapuh Sweden "Föreningen Fragile X" sejak 2021. Sebelum itu, beliau adalah ketua komunikasi dan terlibat dengan Rangkaian X Fragile Eropah. Sweden adalah salah satu ahli pengasas FraXI dan untuk masa yang singkat Linda berkhidmat sebagai setiausaha FraXI.

Linda berkata, "Saya telah bersentuhan dengan X yang rapuh dan "dunia X yang rapuh" apabila anak kami didiagnosis pada tahun 2015. Tidak lama selepas itu, kami berada dalam minggu keluarga untuk X rapuh di Ågrenska di Gothenburg, pusat kebangsaan untuk penyakit jarang berlaku di Sweden. Di sana kami bertemu dengan beberapa ahli organisasi, menjadi ahli sendiri dan penglibatan saya dalam organisasi telah berkembang secara beransur-ansur selama bertahun-tahun. Ini adalah salah satu panggilan sebenar saya dalam hidup, saya suka hubungan dengan ahli Sweden kami dan komuniti antarabangsa dalam FraXI dan organisasi lain untuk penyakit jarang berlaku. Memandangkan saya adalah pembawa XI rapuh cuba untuk mendidik dan belajar sebanyak yang saya boleh tentang pelbagai aspek rapuh X dan cuba menyebarkan maklumat dan kesedaran mengenai diagnosis.

Linda tinggal di Gävle, di pantai Timur Sweden, bersama suami dan dua anaknya. Dia mempunyai ijazah dalam bidang komunikasi dan sedang berusaha untuk memulakan perniagaannya sendiri dalam industri buku.

Eva Bryld (Denmark)

Eva mempunyai seorang anak perempuan dewasa dengan FXS dan dia sendiri adalah pembawa pramutasi. Eva ialah pengerusi persatuan keluarga, "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark", dan mengambil bahagian dalam "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia ialah Pengerusi Persatuan Fragile X di India. Sepanjang dua dekad yang lalu dia telah membantu hampir 16,000 keluarga. Beliau ialah pengarang bersama garis panduan yang dikeluarkan oleh Indian Academy of Paediatrics for Fragile X di India dan penceramah TEDx.

Menghilangkan kejahilan mengenai Fragile X, keadaan yang memberi kesan kepada berjuta-juta orang di seluruh dunia, adalah sesuatu yang dia berusaha keras. Membuat perubahan dalam kehidupan mereka yang terjejas adalah misinya dalam hidup.

Elisabeth Stang (Norway)

Angela Lepore (Itali)

Angela tinggal di Modena, tempat dia bekerja sebagai guru prasekolah. Abangnya, Giacomo, menghidap Sindrom Fragile X dan terima kasih kepadanya dia mula bekerja sebagai sukarelawan untuk Komuniti Fragile X Itali.

Dia mempunyai ijazah dalam Bahasa Asing. Dia tinggal sebentar di luar negara dan bekerja sebagai Pembantu Pendidikan Berbilang Bahasa dengan Majlis Bandaraya Coventry di UK, di mana dia menyokong integrasi pelajar asing dengan menyediakan bantuan pendidikan dan perkhidmatan terjemahan. Pada masa ini, dia adalah ahli Lembaga Itali dan presiden bahagian serantau di Campania, tempat dia dilahirkan. Pada tahun 2024 dia secara rasmi menyertai lembaga pengarah Fragile X International, dan dia kini bertanggungjawab ke atas komunikasi media sosial.

Angela amat yakin akan kepentingan bekerja bersama dan di peringkat institusi yang berbeza untuk menjamin hak asasi setiap orang, tidak kira keadaan mereka hidup.

Ramón Terrado (Sepanyol)

Anja Schweinberger (Jerman)

Anja tinggal di Hamburg, Jerman bersama keluarganya. Dia mempunyai tiga orang anak, semuanya berbeza akibat Sindrom Fragile X, seorang perempuan (lahir pada 2003) dan dua lelaki (lahir pada 2007 dan 2009).

Pada tahun 2021 beliau menyertai lembaga persatuan Jerman “Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. dan sejak itu menjadi naib pengerusi dan pada 2024, beliau menyertai lembaga Fragile X International.

Anja mempunyai ijazah dalam Seni Bina dan selain keinginannya untuk meningkatkan kesedaran Fragile X, dia suka rangkaian, melancong dan memasak.

Pakar kepada Lembaga

Linus Mulcock (Switzerland)

Nama saya Linus Mulcock, dan saya berumur 23 tahun. Saya tinggal di Nyon, Switzerland, dan saya menghidapi Sindrom Fragile X. Saya mempunyai seorang abang (juga dengan Sindrom Fragile X) dan seorang kakak. Pada masa ini, saya bekerja di bengkel pembungkusan yang melakukan pembungkusan untuk produk farmaseutikal dan kosmetik. Saya sangat suka kerja dan hubungan sosial di sana. Pada masa lapang saya mengambil bahagian dalam latihan renang untuk Sukan Olimpik Khas dan menikmati menaiki pengangkutan awam ke Geneva dan kawasan sekitarnya. Saya adalah ahli lembaga pengarah persatuan Swiss Fragile X FRAXAS dan pakar kepada lembaga FraXI. Komitmen saya kepada FraXI dan FRAXAS banyak memotivasikan saya, dan saya telah menghadiri banyak mesyuarat rangkaian Fragile X Eropah pada masa lalu. Saya ingin membantu meningkatkan kesedaran tentang Sindrom Fragile X, kerana kita sering disalah ertikan dan tidak dilayan seperti yang kita inginkan.

Lihat saya memperkenalkan diri saya di YouTube