Direktorių valdyba

Dr. Kirsten Johnson (Jungtinė Karalystė)

Dr. Kirsten Johnson yra viena iš "Fragile X International" įkūrėjų ir "FraXI" prezidentė.

2016 m. Kirsten prisijungė prie Jungtinės Karalystės trapiosios X ligos draugijos valdybos, o 2018 m. tapo jos pirmininke. Ji taip pat yra Europos retųjų ligų organizacijos EURORDIS valdybos narė ir aktyviai dalyvauja šios organizacijos Naujagimių patikros darbo grupėje.

Kirsten buvo viena iš straipsnio "2022 Cells" bendraautorių, kuris paskatino FMR1 geno ir baltymo pavadinimų keitimas, pašalinant įžeidžiančius ir pasenusius terminus.. Ji taip pat yra 2020 m. straipsnio žurnale Frontiers, dėl Su trapia X premutacija susijusios būklės.

Kirsten yra premutacijos nešiotoja ir turi dvi suaugusias dukteris, kurios serga trapiosios X ligos sindromu. Ji dirba profesionalia muzikante - daugiau informacijos apie jos darbą ir įrašus rasite čia: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Šveicarija)

Mano vardas Kristin Mulcock, esu FraXI pirmininko pavaduotoja ir Šveicarijos trapiosios X ligos asociacijos FRAXAS pirmininkė nuo 2015 m. Mūsų asociacija prie Europos trapiosios X ligos tinklo prisijungė 2012 m., ir nuo tada dalyvavimas mūsų metiniuose susitikimuose mane labai įkvepia. Esu 3 vaikų mama: 2 berniukų (gimusių 1999 ir 2006 m.) ir 1 mergaitės (gimusios 2009 m.). Abu mano berniukai turi trapiosios X ligos sindromą, tačiau jis juos veikia gana skirtingai. Nors ši diagnozė mums, tėvams, yra iššūkis, vis tiek suprantame, kiek džiaugsmo ir linksmybių patiriame su savo vaikais ir šalia jų, kiek puikių žmonių sutikome per juos ir koks užkrečiamas yra jų džiaugsmas dėl mažų gyvenimo dalykų. Man didžiausias iššūkis yra neigiamas mūsų visuomenės požiūris į specialiųjų poreikių turinčius žmones ir vienpusiškas dėmesys jų ribotumui. Todėl sąmoningumo didinimas ir mūsų bendrakeleivių švietimas man labai artimas. Jei jie išdrįs bendrauti su mūsų artimaisiais, sergančiais trapumo X sindromu, galbūt patys atras, kokie jie vertingi ir praturtinantys.

Lidwien Bernsen (Nyderlandai)

Mano vardas Lidwien Bernsen, gyvenu Nyderlandų pietuose su savo vyru Geertu. Turime keturis vaikus, du iš jų - Stijn ir Emiel - serga FXS. Jiems 33 ir 34 metai ir jie gyvena mūsų kaimynystėje, todėl dažnai matomės. Esu į pensiją išėjusi bendrosios praktikos gydytoja ir daugiau nei 30 metų turėjau savo praktiką. Be to, dirbau Radboudo universiteto Nijmegene bendrosios praktikos gydytojų mokymo centre kaip mokymo vadovas.

Brendan Weight (Prancūzija)

Brendanas su šeima gyvena Prancūzijoje. Jis yra kilęs iš daugiakultūrės aplinkos: Jis yra prancūzas, anglas ir airis. Brendanas turi 20 metų sūnų, sergantį trapiosios X ligos sindromu; jie abu dalijasi meile regbiui, nes abu žaidė ir treniravo šį žaidimą. Brendanas turi verslo išsilavinimą ir 25 metus dirbo pardavimų ir projektų valdymo srityje IT pramonėje.

Brendanas nuo 2010 m. dalyvauja "Fragile X France" veikloje kaip savanoris, o nuo 2012 m. - kaip iždininkas ir tarptautinis kontaktinis asmuo. Pirmaisiais metais prisijungęs prie EFXN susitikimų, Brendonas aktyviai dalyvavo FraXI steigimo grupėje, kurioje šiuo metu vadovauja Tarptautinių ryšių komitetui. Jo tikslas - pasiekti, kad kuo daugiau asociacijų prisijungtų prie mūsų veiklos, taip pat padėti šeimoms įkurti vietinę Fragile X organizaciją šalyse, kuriose jų nėra.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Lenkija)

Joanna yra Žemutinės Silezijos universiteto Vroclave Pedagogikos fakulteto doktorantė. Specialioji pedagogė, ergoterapeutė, fondo žmonėms ir šeimoms, sergantiems trapiu X sindromu, intelekto sutrikimais ir autizmo spektru "Rodzina Fra X" prezidentė, PFON ekspertė Neįgaliųjų teisių konvencijos srityje. Lenkijos skautų sąjungos būstinės Skautų tyrimų instituto instruktorius. Dviejų suaugusių sūnų, turinčių trapų X sindromą, motina. Moksliniai interesai: šeima negalios akivaizdoje, neįgalieji įveikiant kliūtis ir stereotipus, aktyvinimas nevyriausybinėse organizacijose, trapaus X sindromo genotipas ir fenotipas kitų retų ir plintančių raidos sutrikimų atžvilgiu.

Françoise Goossens (Belgija)

Nuo 2008 m. Belgijos trapiosios X ligos asociacijoje aktyviai dirbanti Françoise Goossens 2020 m. paskirta AXFB prezidente. Nuo 2011 m. ji dalyvavo visuose tarptautiniuose Europos tinklo susitikimuose ir buvo viena iš FraXI įkūrėjų, per kurią Briuselyje buvo įkurta FraXI. Kaip iždininkė ji perima tarptautinės ne pelno siekiančios organizacijos finansinius ir Belgijos administracinius aspektus.

Françoise yra suaugusio Fragile X sergančio vyro motina. Daugiau nei ketverius metus ji su vyru ieškojo teisingos diagnozės, kuri padėtų atsakyti į keistą sūnaus elgesį. Trapaus X sindromo diagnozė jiems buvo palengvinimas, palyginti su tuo, kad diagnozė apskritai nebuvo nustatyta ir kad reikėjo atlikti tolesnius medicininius tyrimus.

Turėdama vertimo raštu išsilavinimą, ji parengė daugiakalbį žodynėlį, skirtą būtent trapiai X ligai (EN - GE - FR). Šiuo metu ji dirba radiacinės saugos pareigūne radiofarmacinių preparatų srityje.

Claudia Jesus (Portugalija)

Linda Porali (Švedija)

Nuo 2021 m. Linda Porali yra Švedijos organizacijos "Föreningen Fragile X" prezidentė. Prieš tai ji buvo komunikacijos skyriaus vadovė ir dalyvavo Europos trapiųjų X tinklo veikloje. Švedija yra viena iš "FraXI" steigėjų, todėl Linda trumpai ėjo "FraXI" sekretorės pareigas.

Linda sako: "Susidūriau su "fragile X" ir "fragile X pasauliu", kai 2015 m. mūsų sūnui buvo nustatyta diagnozė. Netrukus po to dalyvavome šeimos savaitėje, skirtoje trapiai X ligai, Ågrenska mieste Geteborge, nacionaliniame retųjų ligų centre Švedijoje. Ten susipažinome su keliais organizacijos nariais, patys tapome jos nariais, o mano dalyvavimas organizacijoje metams bėgant palaipsniui augo. Tai vienas iš tikrųjų mano gyvenimo pašaukimų, man patinka bendrauti su mūsų švedų nariais ir tarptautine FraXI bei kitų retųjų ligų organizacijų bendruomene. Kadangi esu trapiosios X ligos nešiotoja, stengiuosi šviesti ir sužinoti kuo daugiau apie įvairius trapiosios X ligos aspektus, taip pat stengiuosi skleisti informaciją ir informuoti apie šią diagnozę."

Linda su vyru ir dviem vaikais gyvena Švedijos rytinėje pakrantėje esančiame Gevlės mieste. Ji yra baigusi komunikacijos studijas ir siekia pradėti savo verslą knygų pramonėje.

Eva Bryld (Danija)

Eva turi suaugusią dukrą, sergančią FXS, ir pati yra premutacijos nešiotoja. Eva yra šeimos asociacijos "Nacionalinė trapiosios X sindromo asociacija Danijoje" pirmininkė ir dalyvauja "Europos retųjų ligų tinklo" veikloje.

Shalini N Kedia (Indija)

Shalini N Kedia yra Indijos trapiosios X ligos draugijos pirmininkė. Per pastaruosius du dešimtmečius ji padėjo beveik 16 000 šeimų. Ji yra Indijos pediatrų akademijos išleistų gairių dėl trapiosios X ligos Indijoje bendraautorė ir TEDx pranešėja.

Ji stengiasi išsklaidyti nežinojimą apie trapiąją X ligą, nuo kurios kenčia milijonai žmonių visame pasaulyje. Jos gyvenimo misija - keisti sergančiųjų šia liga gyvenimus.

Elisabeth Stang (Norvegija)

Angela Lepore (Italija)

Angela gyvena Modenoje, kur dirba ikimokyklinio ugdymo mokytoja. Jos brolis Giacomo serga trapiosios X ligos sindromu, todėl jo dėka ji pradėjo savanoriauti Italijos trapiosios X ligos bendruomenėje.

Ji yra baigusi užsienio kalbų studijas. Kurį laiką gyveno užsienyje ir dirbo daugiakalbio švietimo asistente Koventrio miesto taryboje Jungtinėje Karalystėje, kur padėjo integruoti užsieniečius studentus, teikdama švietimo pagalbą ir vertimo paslaugas. Šiuo metu ji yra Italijos valdybos narė ir Kampanijos, kurioje gimė, regioninio skyriaus pirmininkė. 2024 m. ji oficialiai prisijungė prie organizacijos "Fragile X International" valdybos ir dabar yra atsakinga už komunikaciją socialinėje žiniasklaidoje.

Angela yra giliai įsitikinusi, kad svarbu dirbti kartu ir įvairiais instituciniais lygmenimis, siekiant užtikrinti pagrindines kiekvieno asmens teises, nesvarbu, kokiomis sąlygomis jis gyvena.

Ramón Terrado (Ispanija)

Anja Schweinberger (Vokietija)

Anja su šeima gyvena Hamburge, Vokietijoje. Ji turi tris vaikus, kurie visi serga trapiosios X ligos sindromu: mergaitę (gimusią 2003 m.) ir du berniukus (gimusius 2007 ir 2009 m.).

2021 m. ji prisijungė prie Vokietijos asociacijos "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." valdybos ir tapo jos pirmininko pavaduotoja, o 2024 m. prisijungė prie "Fragile X International" valdybos.

Anja yra baigusi architektūros studijas, be to, kad nori didinti informuotumą apie trapiąją X ligą, ji mėgsta bendrauti, keliauti ir gaminti maistą.

Valdybos ekspertas

Linus Mulcock (Šveicarija)

Mano vardas Linus Mulcock, man 23 metai. Gyvenu Nione, Šveicarijoje, ir turiu trapų X sindromą. Turiu brolį (taip pat sergantį trapiosios X ligos sindromu) ir seserį. Šiuo metu dirbu pakavimo ceche, kuriame pakuojami farmacijos ir kosmetikos produktai. Man labai patinka ten dirbamas darbas ir socialiniai ryšiai. Laisvalaikiu dalyvauju specialiosios olimpiados plaukimo treniruotėse ir mėgstu važinėti viešuoju transportu į Ženevą ir jos apylinkes. Esu Šveicarijos trapiosios X ligos asociacijos FRAXAS valdybos narė ir FraXI valdybos ekspertė. Mano įsipareigojimai FraXI ir FRAXAS mane labai motyvuoja, todėl anksčiau dalyvavau daugelyje Europos trapiosios X ligos tinklo susitikimų. Noriu padėti didinti informuotumą apie trapiosios X ligos sindromą, nes dažnai esame nesuprasti ir su mumis elgiamasi ne taip, kaip norėtųsi.

Pamatykite, kaip prisistatau "YouTube