Vorstand - Fragile X International

Dr. Kirsten Johnson (UK)

Dr. Kirsten Johnson ist eine der Gründerinnen von Fragile X International und Präsidentin von FraXI.

Kirsten ist seit 2016 Mitglied des Vorstands der UK Fragile X Society und wurde 2018 Vorsitzende. Sie sitzt auch im Vorstand von EURORDIS, der europäischen Organisation für seltene Krankheiten, und ist in deren Arbeitsgruppe für Neugeborenenscreening aktiv.

Kirsten war eine der Mitverfasserinnen des Artikels 2022 Cells, der zur Verleihung des Umbenennung des FMR1-Gens und -Proteins, Streichung beleidigender und veralteter Terminologie. Sie ist auch Mitverfasserin eines 2020 erschienenen Artikels in Grenzenan. Mit der Fragilen X-Prämutation assoziierte Erkrankungen.

Kirsten ist Trägerin einer Prämutation und hat zwei erwachsene Töchter, die mit dem Fragilen X-Syndrom leben. Sie arbeitet als professionelle Musikerin - mehr Informationen über ihre Arbeit und ihre Aufnahmen finden Sie hier: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Schweiz)

Mein Name ist Kristin Mulcock und ich bin seit 2015 stellvertretende Vorsitzende von FraXI und Co-Vorsitzende der Schweizer Fragile-X-Vereinigung FRAXAS. Unser Verein ist 2012 dem europäischen Fragile-X-Netzwerk beigetreten, und die Teilnahme an unseren jährlichen Treffen inspiriert mich seither sehr. Ich bin Mutter von 3 Kindern, 2 Jungen (geboren 1999 und 2006) und 1 Mädchen (geboren 2009). Meine beiden Jungen haben das Fragile-X-Syndrom, aber es wirkt sich bei ihnen ganz unterschiedlich aus. Auch wenn diese Diagnose für uns als Eltern eine Herausforderung ist, merken wir doch, wie viel Freude und Spaß wir mit und um unsere Kinder haben, wie viele tolle Menschen wir durch sie kennen gelernt haben und wie ansteckend ihre Freude an den kleinen Dingen des Lebens ist. Die größte Herausforderung ist für mich die negative Wahrnehmung von Menschen mit besonderen Bedürfnissen in unserer Gesellschaft und die einseitige Fokussierung auf ihre Einschränkungen. Deshalb liegt mir die Sensibilisierung und Aufklärung unserer Mitmenschen sehr am Herzen. Wenn sie sich trauen, sich mit unseren Lieben, die vom Fragilen X-Syndrom betroffen sind, auseinanderzusetzen, entdecken sie vielleicht von ganz allein, wie wertvoll und bereichernd sie sind.

Lidwien Bernsen (Niederlande)

Mein Name ist Lidwien Bernsen und ich lebe mit meinem Mann Geert im Süden der Niederlande. Wir haben vier Kinder, und zwei von ihnen, Stijn und Emiel, haben FXS. Sie sind 33 und 34 Jahre alt und wohnen in unserer Nachbarschaft, so dass wir uns oft sehen. Ich bin Hausarzt im Ruhestand und hatte mehr als 30 Jahre lang eine eigene Praxis. Außerdem war ich in der Ausbildung zum Allgemeinmediziner an der Radboud Universität in Nijmegen als Ausbildungsleiter tätig.

Brendan Weight (Frankreich)

Brendan lebt mit seiner Familie in Frankreich. Er hat einen multikulturellen Hintergrund: Er ist Franzose, Engländer und Ire. Brendan hat einen 20-jährigen Sohn mit Fragilem X-Syndrom; beide teilen ihre Liebe zum Rugby, denn sie haben dieses Spiel gespielt und trainiert. Brendan hat einen Abschluss in Betriebswirtschaft und war 25 Jahre lang im Vertrieb und Projektmanagement in der IT-Branche tätig.

Brendan engagiert sich seit 2010 als Freiwilliger bei Fragile X France und seit 2012 als Schatzmeister und internationaler Kontakt. Nachdem er in den ersten Jahren an den EFXN-Treffen teilgenommen hatte, beteiligte sich Brendon aktiv an der Gründungsgruppe von FraXI, wo er derzeit den Vorsitz des Ausschusses für internationale Beziehungen innehat. Sein Ziel ist es, so viele Vereinigungen wie möglich für unsere Sache zu gewinnen und Familien bei der Gründung einer lokalen Fragile-X-Organisation in Ländern, in denen es keine gibt, zu unterstützen.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polen)

Joanna ist Doktorandin an der Fakultät für Pädagogik der Niederschlesischen Universität in Wrocsaw. Sonderpädagogin, Ergotherapeutin, Vorsitzende der Stiftung für Menschen und Familien mit Fragilem X-Syndrom, geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum "Rodzina Fra X", PFON-Expertin im Bereich der Konvention über die Rechte von Menschen mit Behinderungen. Ausbilderin des Forschungsinstituts der Pfadfinder in der Zentrale des polnischen Pfadfinderverbandes. Mutter von zwei erwachsenen Söhnen mit fragilem X-Syndrom. Forschungsinteressen: Familie im Angesicht der Behinderung, Menschen mit Behinderungen bei der Überwindung von Barrieren und Stereotypen, Aktivierung in Nichtregierungsorganisationen, Genotyp und Phänotyp des fragilen X-Syndroms im Vergleich zu anderen seltenen und tiefgreifenden Entwicklungsstörungen.

Françoise Goossens (Belgien)

Françoise Goossens, die seit 2008 in der belgischen Fragile-X-Vereinigung aktiv ist, wurde zur Präsidentin der AXFB im Jahr 2020 ernannt. Sie nahm ab 2011 an allen internationalen Treffen des europäischen Netzwerks teil und war eine der Gründerinnen von FraXI, durch die FraXI in Brüssel ins Leben gerufen wurde. Als Schatzmeisterin übernimmt sie die finanziellen und belgischen Verwaltungsaspekte der internationalen Non-Profit-Organisation.

Françoise ist die Mutter eines erwachsenen Mannes mit Fragilem X. Mehr als vier Jahre lang waren sie und ihr Mann auf der Suche nach einer korrekten Diagnose, die Antworten auf das seltsame Verhalten ihres Sohnes geben sollte. Sie empfanden die Diagnose des Fragilen X-Syndroms als Erleichterung im Vergleich zu keiner Diagnose und weiteren medizinischen Untersuchungen.

Dank einer früheren Ausbildung als Übersetzerin hat sie ein mehrsprachiges Glossar speziell zum Thema Fragiles X (EN - GE - FR) entwickelt. Derzeit arbeitet sie als Strahlenschutzbeauftragte im Bereich der Radiopharmazie.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Schweden)

Linda Porali ist seit 2021 Vorsitzende der schwedischen Fragile-X-Organisation "Föreningen Fragile X". Davor war sie Leiterin der Kommunikationsabteilung und Mitarbeiterin des europäischen Fragile-X-Netzwerks. Schweden ist eines der Gründungsmitglieder von FraXI und Linda war für kurze Zeit Sekretärin von FraXI.

Linda sagt: "Ich kam mit Fragile X und der "Fragile-X-Welt" in Kontakt, als unser Sohn 2015 die Diagnose erhielt. Kurz darauf waren wir auf einer Familienwoche für Fragiles X in Ågrenska in Göteborg, dem nationalen Zentrum für seltene Krankheiten in Schweden. Dort lernten wir mehrere Mitglieder der Organisation kennen, wurden selbst Mitglieder und mein Engagement in der Organisation ist im Laufe der Jahre immer mehr gewachsen. Dies ist eine meiner wahren Berufungen im Leben, ich liebe den Kontakt mit unseren schwedischen Mitgliedern und der internationalen Gemeinschaft innerhalb von FraXI und den anderen Organisationen für seltene Krankheiten. Da ich Trägerin von Fragilem X bin, versuche ich, so viel wie möglich über die verschiedenen Aspekte von Fragilem X zu lernen und die Informationen und das Bewusstsein für diese Diagnose zu verbreiten.

Linda lebt mit ihrem Mann und zwei Kindern in Gävle an der Ostküste Schwedens. Sie hat einen Abschluss in Kommunikation und arbeitet daran, ihr eigenes Unternehmen in der Buchbranche zu gründen.

Eva Bryld (Dänemark)

Eva hat eine erwachsene Tochter mit FXS und ist selbst Trägerin einer Prämutation. Eva ist Vorsitzende der Familienvereinigung "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark" und nimmt am "European Network for Rare Diseases" teil.

Shalini N Kedia (Indien)

Shalini N. Kedia ist die Vorsitzende der Fragile X Society in Indien. In den letzten zwei Jahrzehnten hat sie fast 16.000 Familien geholfen. Sie ist Mitverfasserin der von der Indian Academy of Paediatrics herausgegebenen Richtlinien für Fragile X in Indien und TEDx-Sprecherin.

Sie setzt sich dafür ein, die Unwissenheit über Fragiles X, eine Krankheit, von der weltweit Millionen Menschen betroffen sind, zu beseitigen. Es ist ihre Lebensaufgabe, das Leben der Betroffenen zu verbessern.

Elisabeth Stang (Norwegen)

Angela Lepore (Italien)

Angela lebt in Modena, wo sie als Vorschullehrerin arbeitet. Ihr Bruder Giacomo hat das Fragile-X-Syndrom und dank ihm begann sie als Freiwillige für die italienische Fragile-X-Gemeinschaft zu arbeiten.

Sie hat einen Abschluss in Fremdsprachen. Sie lebte eine Zeit lang im Ausland und arbeitete als mehrsprachige Bildungsassistentin bei der Stadtverwaltung von Coventry im Vereinigten Königreich, wo sie die Integration ausländischer Schüler durch Bildungshilfe und Übersetzungsdienste unterstützte. Derzeit ist sie Mitglied des italienischen Vorstands und Präsidentin der regionalen Sektion in Kampanien, dem Ort, an dem sie geboren wurde. Im Jahr 2024 trat sie offiziell dem Vorstand von Fragile X International bei und ist nun für die Kommunikation in den sozialen Medien zuständig.

Angela ist zutiefst davon überzeugt, dass es wichtig ist, auf verschiedenen institutionellen Ebenen zusammenzuarbeiten, um die Grundrechte eines jeden Menschen zu gewährleisten, unabhängig von den Bedingungen, unter denen er lebt.

Ramón Terrado (Spanien)

Anja Schweinberger (Deutschland)

Anja lebt mit ihrer Familie in Hamburg, Deutschland. Sie hat drei Kinder, die alle unterschiedlich vom Fragilen X-Syndrom betroffen sind, ein Mädchen (geboren 2003) und zwei Jungen (geboren 2007 und 2009).

Im Jahr 2021 trat sie in den Vorstand der Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. ein und ist seither stellvertretende Vorsitzende. 2024 wurde sie Mitglied des Vorstands von Fragile X International.

Anja hat einen Abschluss in Architektur, und neben ihrem Wunsch, das Bewusstsein für Fragile X zu schärfen, liebt sie Networking, Reisen und Kochen.

Experte im Verwaltungsrat

Linus Mulcock (Schweiz)

Mein Name ist Linus Mulcock, und ich bin 23 Jahre alt. Ich lebe in Nyon, Schweiz, und habe das Fragile-X-Syndrom. Ich habe einen Bruder (auch mit Fragilem X-Syndrom) und eine Schwester. Zurzeit arbeite ich in einer Verpackungswerkstatt, die Verpackungen für pharmazeutische und kosmetische Produkte herstellt. Ich mag die Arbeit und die sozialen Kontakte dort sehr. In meiner Freizeit nehme ich am Schwimmtraining der Special Olympics teil und fahre gerne mit den öffentlichen Verkehrsmitteln nach Genf und in die Umgebung. Ich bin Vorstandsmitglied der Schweizerischen Fragile X Vereinigung FRAXAS und Expertin im Vorstand von FraXI. Mein Engagement für FraXI und FRAXAS motiviert mich sehr, und ich habe in der Vergangenheit an vielen europäischen Treffen des Fragile-X-Netzwerks teilgenommen. Ich möchte dazu beitragen, das Bewusstsein für das Fragile X-Syndrom zu schärfen, denn wir werden oft missverstanden und nicht so behandelt, wie wir es gerne hätten.

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