Direktoru padome

Dr. Kirsten Johnson (Apvienotā Karaliste)

Dr. Kirstena Džonsone ir viena no Fragile X International dibinātājām un FraXI prezidente.

Kirstena pievienojās Apvienotās Karalistes Fragile X biedrības valdei 2016. gadā un 2018. gadā kļuva par tās priekšsēdētāju. Viņa ir arī Eiropas reto slimību organizācijas EURORDIS valdes locekle un aktīvi darbojas tās Jaundzimušo skrīninga darba grupā.

Kirstena bija viena no līdzautorēm 2022 Cells rakstā, kura rezultātā tika publicēts FMR1 gēna un proteīna pārdēvēšana, atceļot aizskarošu un novecojušu terminoloģiju.. Viņa ir arī līdzautore 2020. gada rakstam žurnālā Robežas, par Ar trauslo X premutāciju saistītie stāvokļi.

Kirstena ir premutācijas pārnēsātāja, un viņai ir divas pieaugušas meitas, kuras sirgst ar trauslo X sindromu. Viņa strādā kā profesionāla mūziķe - vairāk informācijas par viņas darbu un ierakstiem atradīsiet šeit: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristīna Mulkoka (Šveice)

Mani sauc Kristīna Mulkoka, un kopš 2015. gada esmu FraXI priekšsēdētāja vietniece un Šveices Fragile X asociācijas FRAXAS līdzpriekšsēdētāja. Mūsu asociācija pievienojās Eiropas Fragile X tīklam 2012. gadā, un kopš tā laika dalība mūsu ikgadējās sanāksmēs mani ļoti iedvesmo. Esmu trīs bērnu māte - divu zēnu (dzimuši 1999. un 2006. gadā) un vienas meitenes (dzimušas 2009. gadā). Abiem maniem zēniem ir trauslās X sērijas sindroms, taču tas viņus ietekmē atšķirīgi. Lai gan šī diagnoze mums kā vecākiem ir izaicinājums, mēs joprojām apzināmies, cik daudz prieka un jautrības mums ir ar un ap mūsu bērniem, cik daudz lielisku cilvēku esam iepazinuši, pateicoties viņiem, un cik lipīgs ir viņu prieks par mazām dzīves lietām. Man vislielākais izaicinājums ir negatīvais priekšstats par cilvēkiem ar īpašām vajadzībām mūsu sabiedrībā un vienpusējais uzsvars uz viņu ierobežojumiem. Tāpēc izpratnes veicināšana un mūsu līdzcilvēku izglītošana ir ļoti tuva manai sirdij. Ja viņi uzdrošināsies sadarboties ar mūsu tuviniekiem, kurus skāris trauslais X sindroms, viņi paši var atklāt, cik vērtīgi un bagātinoši viņi ir.

Lidwien Bernsen (Nīderlande)

Mani sauc Lidvīna Bernsena (Lidwien Bernsen), un es kopā ar vīru Ģertu dzīvoju Nīderlandes dienvidos. Mums ir četri bērni, un diviem no viņiem - Stijnam un Emīlam - ir FXS. Viņiem ir 33 un 34 gadi, un viņi dzīvo mūsu kaimiņos, tāpēc mēs bieži redzamies. Esmu pensionēta ģimenes ārste, un vairāk nekā 30 gadus man bija sava prakse. Turklāt es biju piesaistīts vispārējās prakses ārstu apmācībai Radbudas Universitātē Nijmegenā kā apmācību vadītājs.

Brendans Svars (Francija)

Brendans ar ģimeni dzīvo Francijā. Viņš nāk no daudzkultūru vides: Viņš ir francūzis, anglis un īrs. Brendanam ir 20 gadus vecs dēls ar trauslo X sindromu; viņiem abiem ir kopīga mīlestība pret regbiju, jo viņi ir spēlējuši un trenējuši šo spēli. Brendans ir ieguvis augstāko izglītību uzņēmējdarbības jomā un 25 gadus strādājis IT nozarē pārdošanas un projektu vadības jomā.

Brendans kopš 2010. gada ir iesaistījies organizācijā "Fragile X France" kā brīvprātīgais, bet kopš 2012. gada - kā kasieris un starptautiskais kontaktpersona. Pēc pievienošanās EFXN sanāksmēm agrīnajos gados Brendons aktīvi piedalījās FraXI dibināšanas grupas darbā, un pašlaik viņš vada Starptautisko attiecību komiteju. Viņa mērķis ir panākt, lai pēc iespējas vairāk apvienību pievienotos mūsu idejai, kā arī palīdzēt ģimenēm dibināt vietējās Fragile X organizācijas valstīs, kurās tādu nav.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polija)

Joanna ir doktorantūras studente Lejassilēzijas Universitātes Pedagoģijas fakultātē Vroclavā. Speciālā pedagoģe, ergoterapeite, fonda cilvēkiem un ģimenēm ar trauslo X sindromu, intelektuālās attīstības traucējumiem un autisma spektru "Rodzina Fra X" prezidente, PFON eksperte Konvencijas par personu ar invaliditāti tiesībām jomā. Polijas Skautu izpētes institūta instruktors Polijas Skautu asociācijas galvenajā mītnē. Divu pieaugušo dēlu ar trauslo X sindromu māte. Pētnieciskās intereses: ģimene invaliditātes priekšā, cilvēki ar invaliditāti šķēršļu un stereotipu pārvarēšanā, aktivizēšanās nevalstiskajās organizācijās, trauslā X sindroma genotips un fenotips saistībā ar citiem retiem un izplatītiem attīstības traucējumiem.

Françoise Goossens (Beļģija)

Kopš 2008. gada aktīvi darbojas Beļģijas Fragile X asociācijā, Françoise Goossens ir iecelta par AXFB prezidenti 2020. gadā. Sākot ar 2011. gadu, viņa piedalījās visās Eiropas tīkla starptautiskajās sanāksmēs un bija viena no FraXI dibinātājām, ar kuras palīdzību Briselē tika izveidota FraXI. Kā kasiere viņa pārņem starptautiskās bezpeļņas organizācijas finanšu un Beļģijas administratīvos aspektus.

Fransuāza ir Fragile X pieaugušā vīrieša māte. Vairāk nekā četrus gadus viņa un viņas vīrs meklēja pareizu diagnozi, kas sniegtu atbildes uz dīvaino uzvedību, ko viņi novēroja savam dēlam. Viņi jutās atviegloti, ja diagnoze "trauslais X sindroms" tika uzstādīta, salīdzinot ar to, ka diagnozes vispār nav uzstādītas un ka nav jāveic turpmākas medicīniskās pārbaudes.

Pateicoties kādreizējai tulkošanas izglītībai, viņa ir izstrādājusi daudzvalodu glosāriju, kas īpaši veltīts trauslajai X slimībai (EN - GE - FR). Pašlaik viņa strādā par radioloģiskās aizsardzības speciālisti radiofarmācijas jomā.

Claudia Jesus (Portugāle)

Linda Porali (Zviedrija)

Linda Porali kopš 2021. gada ir Zviedrijas trauslās X grupas organizācijas "Föreningen Fragile X" prezidente. Pirms tam viņa bija komunikācijas nodaļas vadītāja un bija iesaistīta Eiropas trauslo X tīklu darbā. Zviedrija ir viena no FraXI dibinātājām, un Linda īsu laiku bija FraXI sekretāre.

Linda stāsta: "Es saskaros ar trauslo X un "trauslo X pasauli", kad 2015. gadā mūsu dēlam tika uzstādīta diagnoze. Neilgi pēc tam mēs bijām ģimenes nedēļā par trauslo X slimībām Ågrenska pilsētā Gēteborgā, kas ir Zviedrijas nacionālais reto slimību centrs. Tur mēs iepazināmies ar vairākiem organizācijas biedriem, paši kļuvām par biedriem, un mana iesaistīšanās organizācijā gadu gaitā pakāpeniski pieauga. Tas ir viens no maniem patiesajiem dzīves aicinājumiem, man patīk kontaktēties ar mūsu zviedru biedriem un starptautisko sabiedrību FraXI un citās reto slimību organizācijās. Tā kā esmu trauslās X slimības nēsātāja, es cenšos izglītot un uzzināt pēc iespējas vairāk par dažādiem trauslās X slimības aspektiem un cenšos izplatīt informāciju un izpratni par šo diagnozi."

Linda kopā ar vīru un diviem bērniem dzīvo Gēvelē, Zviedrijas austrumu piekrastē. Viņa ir ieguvusi grādu komunikācijas jomā un strādā, lai uzsāktu savu uzņēmējdarbību grāmatu nozarē.

Eva Bryld (Dānija)

Evai ir pieaugusi meita ar FXS, un viņa pati ir pirmmutācijas nesēja. Eva ir ģimenes asociācijas "Dānijas Nacionālā trauslā X sindroma asociācija" priekšsēdētāja un piedalās "Eiropas reto slimību tīkla" darbā.

Shalini N Kedia (Indija)

Šalini N Kedia ir Indijas Fragile X biedrības priekšsēdētāja. Pēdējo divdesmit gadu laikā viņa ir palīdzējusi gandrīz 16 000 ģimeņu. Viņa ir Indijas Pediatrijas akadēmijas Indijā izdoto vadlīniju par trauslo X slimību līdzautore un TEDx runātāja.

Viņa cenšas kliedēt neziņu par trauslo X slimību, kas skar miljoniem cilvēku visā pasaulē. Viņas dzīves misija ir mainīt to cilvēku dzīvi, kurus šī slimība skārusi.

Elisabeth Stang (Norvēģija)

Angela Lepore (Itālija)

Andžela dzīvo Modenā, kur strādā par pirmsskolas skolotāju. Viņas brālim Džakomo ir trauslais X sindroms, un, pateicoties viņam, viņa sāka strādāt kā brīvprātīgā Itālijas trauslo X sindromu kopienā.

Viņai ir grāds svešvalodās. Kādu laiku dzīvojusi ārzemēs un strādājusi par daudzvalodu izglītības asistenti Koventri pilsētas domē Apvienotajā Karalistē, kur viņa palīdzēja ārzemju skolēniem integrēties, sniedzot mācību palīdzību un tulkošanas pakalpojumus. Pašlaik viņa ir Itālijas valdes locekle un reģionālās nodaļas priekšsēdētāja Kampānijā, kur viņa ir dzimusi. 2024. gadā viņa oficiāli pievienojās Fragile X International valdes sastāvam, un tagad viņa ir atbildīga par sociālo mediju komunikāciju.

Angela ir dziļi pārliecināta par to, cik svarīgi ir strādāt kopā un dažādos institucionālos līmeņos, lai garantētu ikvienas personas pamattiesības neatkarīgi no apstākļiem, kādos tā dzīvo.

Ramón Terrado (Spānija)

Anja Šveinbergere (Anja Schweinberger, Vācija)

Anja ar ģimeni dzīvo Hamburgā, Vācijā. Viņai ir trīs bērni, kuri visi sirgst ar trauslo X sindromu - meitenīte (dzimusi 2003. gadā) un divi zēni (dzimuši 2007. un 2009. gadā).

2021. gadā viņa pievienojās Vācijas asociācijas "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." valdei un kopš tā laika ir kļuvusi par priekšsēdētājas vietnieci, bet 2024. gadā viņa pievienojās Fragile X International valdei.

Anja ir absolvējusi arhitektūru, un papildus vēlmei veicināt izpratni par trauslo X slimību viņai patīk veidot kontaktus, ceļot un gatavot ēdienu.

Valdes eksperts

Linuss Mulkoks (Šveice)

Mani sauc Linuss Mulkoks, un man ir 23 gadi. Es dzīvoju Nionā, Šveicē, un man ir trauslais X sindroms. Man ir brālis (arī ar trauslo X sindromu) un māsa. Pašlaik es strādāju iepakošanas cehā, kas nodarbojas ar farmācijas un kosmētikas produktu iepakošanu. Man ļoti patīk darbs un sociālie kontakti. Brīvajā laikā es piedalos peldēšanas treniņos Speciālās olimpiādes ietvaros un labprāt braucu ar sabiedrisko transportu uz Ženēvu un tās apkārtni. Esmu Šveices Fragile X asociācijas FRAXAS valdes locekle un FraXI valdes eksperte. Mana iesaistīšanās FraXI un FRAXAS darbībā mani ļoti motivē, un iepriekš esmu piedalījusies daudzās Eiropas Fragile X tīkla sanāksmēs. Es vēlos palīdzēt vairot izpratni par trauslo X sindromu, jo mēs bieži vien tiekam pārprasti un pret mums izturas ne tā, kā mēs vēlētos.

Skatiet, kā es iepazīstinu ar sevi YouTube