Bestyrelse

Dr. Kirsten Johnson (Storbritannien)

Dr. Kirsten Johnson er en af grundlæggerne af Fragile X International og er præsident for FraXI.

Kirsten blev medlem af bestyrelsen for UK Fragile X Society i 2016 og blev formand i 2018. Hun sidder også i bestyrelsen for EURORDIS, den europæiske organisation for sjældne sygdomme, og er aktiv i deres arbejdsgruppe for screening af nyfødte.

Kirsten var en af medforfatterne til artiklen 2022 Cells, som førte til omdøbning af FMR1-genet og -proteinet, fjernelse af stødende og forældet terminologi. Hun har også været medforfatter på en artikel i 2020 i Grænser, på Tilstande forbundet med fragilt X-præmutation.

Kirsten er bærer af en præmutation og har to voksne døtre, som lever med Fragilt X-syndrom. Hun arbejder som professionel musiker - mere information om hendes arbejde og indspilninger findes her: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Schweiz)

Mit navn er Kristin Mulcock, og jeg har været næstformand for FraXI og medformand for den schweiziske Fragilt X-forening FRAXAS siden 2015. Vores forening blev medlem af det europæiske Fragile X-netværk i 2012, og det har virkelig inspireret mig at deltage i vores årlige møder siden da. Jeg er mor til 3 børn, 2 drenge (født i 1999 og 2006) og 1 pige (født i 2009). Begge mine drenge har Fragilt X-syndrom, men det påvirker dem ret forskelligt. Selv om diagnosen er en udfordring for os som forældre, er vi stadig klar over, hvor meget glæde og sjov vi har med og omkring vores børn, hvor mange fantastiske mennesker vi har mødt gennem dem, og hvor smittende deres glæde er over de små ting i livet. For mig er den største udfordring den negative opfattelse af mennesker med særlige behov i vores samfund og det ensidige fokus på deres begrænsninger. Derfor ligger det mig meget på sinde at øge bevidstheden og uddanne vores medmennesker. Hvis de tør engagere sig i vores kære, der er ramt af Fragilt X-syndrom, vil de måske selv opdage, hvor værdifulde og berigende de er.

Lidwien Bernsen (Holland)

Mit navn er Lidwien Bernsen, og jeg bor i det sydlige Holland sammen med min mand Geert. Vi har fire børn, og to af dem, Stijn og Emiel, har FXS. De er 33 og 34 år gamle og bor i vores nabolag, så vi ser hinanden ofte. Jeg er pensioneret læge og havde min egen praksis i mere end 30 år. Derudover var jeg tilknyttet uddannelsen til alment praktiserende læge på Radboud Universitet i Nijmegen som leder af uddannelsen.

Brendan Weight (Frankrig)

Brendan bor i Frankrig med sin familie. Han kommer fra en multikulturel baggrund: Fransk, engelsk og irsk. Brendan har en 20-årig søn med Fragilt X-syndrom; de deler begge deres kærlighed til rugby, som de har spillet og trænet. Brendan har en handelsuddannelse og har arbejdet med salg og projektledelse i IT-branchen i 25 år.

Brendan har været involveret i Fragile X France siden 2010 som frivillig og siden 2012 som kasserer og international kontakt. Efter at have deltaget i EFXN-møderne i de første år deltog Brendon aktivt i grundlæggergruppen for FraXI, hvor han i dag er formand for udvalget for internationale relationer. Hans mål er at få så mange foreninger som muligt til at tilslutte sig vores sag og også at hjælpe familier med at starte en lokal fragile X-organisation i lande, der mangler dem.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polen)

Joanna er ph.d.-studerende ved det pædagogiske fakultet på universitetet i Nedre Schlesien i Wrocsaw. Specialpædagog, ergoterapeut, formand for Foundation for People and Families with Fragile X Syndrome, Intellectual Disability and Autism Spectrum "Rodzina Fra X", PFON-ekspert inden for konventionen om rettigheder for personer med handicap. Instruktør ved Scout Research Institute i det polske spejderforbunds hovedkvarter. Mor til to voksne sønner med fragilt X-syndrom. Forskningsinteresser: familien i forhold til handicap, mennesker med handicap i forhold til at overvinde barrierer og stereotyper, aktivering i ikke-statslige organisationer, genotype og fænotype af fragilt X-syndrom i forhold til andre sjældne og gennemgribende udviklingsforstyrrelser.

Françoise Goossens (Belgien)

Françoise Goossens har været aktiv i den belgiske Fragile X-forening siden 2008 og er blevet udnævnt til præsident for AXFB i 2020. Hun deltog i alle internationale møder i det europæiske netværk fra 2011 og var en af grundlæggerne af FraXI, hvorigennem FraXI blev oprettet i Bruxelles. Som kasserer overtager hun de finansielle og belgiske administrative aspekter af den internationale nonprofitorganisation.

Françoise er mor til en voksen mand med Fragilt X. I mere end fire år ledte hun og hendes mand efter en korrekt diagnose, der kunne give svar på den mærkelige adfærd, de observerede hos deres søn. De følte diagnosen fragilt X-syndrom som en lettelse i forhold til slet ingen diagnose og yderligere lægeundersøgelser.

Takket være en tidligere uddannelse i oversættelse udviklede hun en flersproget ordliste specielt dedikeret til Fragile X (EN - GE - FR). Hun arbejder i øjeblikket som strålebeskyttelsesmedarbejder på det radiofarmaceutiske område.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Sverige)

Linda Porali har været formand for den svenske fragile X-organisation "Föreningen Fragile X" siden 2021. Før det var hun kommunikationschef og involveret i det europæiske Fragile X Network. Sverige er et af de stiftende medlemmer af FraXI, og i en kort periode fungerede Linda som sekretær for FraXI.

Linda siger: "Jeg kom i kontakt med fragilt X og "fragilt X-verdenen", da vores søn fik diagnosen i 2015. Kort tid efter var vi på en familieuge for fragile X på Ågrenska i Göteborg, det nationale center for sjældne sygdomme i Sverige. Der mødte vi flere medlemmer fra organisationen, blev selv medlemmer, og mit engagement i organisationen er gradvist vokset gennem årene. Det er et af mine sande kald i livet, jeg elsker kontakten med vores svenske medlemmer og det internationale samfund inden for FraXI og de andre organisationer for sjældne sygdomme. Da jeg er bærer af fragilt X, forsøger jeg at uddanne og lære så meget som muligt om de forskellige aspekter af fragilt X og forsøger at sprede information og bevidsthed om diagnosen."

Linda bor i Gävle på Sveriges østkyst sammen med sin mand og to børn. Hun er uddannet i kommunikation og arbejder på at starte sin egen virksomhed i bogbranchen.

Eva Bryld (Danmark)

Eva har en voksen datter med FXS og er selv bærer af en præmutation. Eva er formand for familieforeningen "Landsforeningen for Fragilt X Syndrom i Danmark" og deltager i "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (Indien)

Shalini N Kedia er formand for Fragile X Society i Indien. I løbet af de sidste to årtier har hun hjulpet næsten 16.000 familier. Hun er medforfatter til de retningslinjer, som Indian Academy of Paediatrics har udstedt for skrøbeligt X i Indien, og hun er TEDx-taler.

At fjerne uvidenhed om Fragilt X, en tilstand, der påvirker millioner af mennesker verden over, er noget, hun stræber hårdt efter. At gøre en forskel i de berørtes liv er hendes mission i livet.

Elisabeth Stang (Norge)

Angela Lepore (Italien)

Angela bor i Modena, hvor hun arbejder som børnehavepædagog. Hendes bror, Giacomo, har Fragilt X-syndrom, og takket være ham begyndte hun at arbejde som frivillig for det italienske Fragilt X-fællesskab.

Hun har en grad i fremmedsprog. Hun boede et stykke tid i udlandet og arbejdede som flersproget uddannelsesassistent for Coventry City Council i Storbritannien, hvor hun støttede integrationen af udenlandske studerende ved at yde uddannelsesmæssig bistand og oversættelsestjenester. I øjeblikket er hun medlem af den italienske bestyrelse og formand for den regionale afdeling i Campania, hvor hun er født. I 2024 blev hun officielt medlem af Fragile X Internationals bestyrelse, og hun er nu ansvarlig for kommunikation på de sociale medier.

Angela er dybt overbevist om, at det er vigtigt at arbejde sammen og på forskellige institutionelle niveauer for at sikre alle menneskers grundlæggende rettigheder, uanset hvilke vilkår de lever under.

Ramón Terrado (Spanien)

Anja Schweinberger (Tyskland)

Anja bor i Hamborg i Tyskland med sin familie. Hun har tre børn, som alle er ramt på forskellig vis af Fragilt X-syndrom, en pige (født i 2003) og to drenge (født i 2007 og 2009).

I 2021 blev hun medlem af bestyrelsen for den tyske forening "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." og er siden blevet næstformand, og i 2024 blev hun medlem af bestyrelsen for Fragile X International.

Anja er uddannet arkitekt, og ud over sit ønske om at skabe opmærksomhed om Fragilt X elsker hun at netværke, rejse og lave mad.

Ekspert til bestyrelsen

Linus Mulcock (Schweiz)

Mit navn er Linus Mulcock, og jeg er 23 år gammel. Jeg bor i Nyon i Schweiz, og jeg har Fragilt X-syndrom. Jeg har en bror (også med Fragilt X-syndrom) og en søster. I øjeblikket arbejder jeg på et pakkeværksted, der laver emballage til farmaceutiske og kosmetiske produkter. Jeg kan virkelig godt lide arbejdet og de sociale kontakter der. I min fritid deltager jeg i svømmetræning for Special Olympics og nyder at tage offentlig transport til Genève og omegn. Jeg er bestyrelsesmedlem i den schweiziske Fragile X-forening FRAXAS og ekspert i FraXI's bestyrelse. Mit engagement i FraXI og FRAXAS motiverer mig meget, og jeg har tidligere deltaget i mange europæiske Fragilt X-netværksmøder. Jeg vil gerne være med til at øge kendskabet til Fragilt X-syndromet, fordi vi ofte bliver misforstået og ikke behandlet, som vi gerne vil.

Se mig præsentere mig selv på YouTube