Představenstvo

Dr. Kirsten Johnson (Velká Británie)

Dr. Kirsten Johnsonová je jednou ze zakladatelek Fragile X International a prezidentkou FraXI.

Kirsten se v roce 2016 stala členkou správní rady britské společnosti Fragile X Society a v roce 2018 se stala její předsedkyní. Je také členkou představenstva evropské organizace pro vzácná onemocnění EURORDIS a působí v její pracovní skupině pro novorozenecký screening.

Kirsten byla jednou ze spoluautorek článku 2022 Cells, který vedl k vydání publikace přejmenování genu a proteinu FMR1, odstranění urážlivé a zastaralé terminologie.. Je také spoluautorkou článku z roku 2020 v časopise Frontiers, na Podmínky spojené s křehkou mutací X.

Kirsten je nositelkou premutace a má dvě dospělé dcery, které žijí se syndromem křehkého X. Pracuje jako profesionální hudebnice - více informací o její práci a nahrávkách najdete zde: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Švýcarsko)

Jmenuji se Kristin Mulcocková a od roku 2015 jsem místopředsedkyní FraXI a spolupředsedkyní švýcarské asociace pro křehký syndrom X FRAXAS. Naše sdružení se připojilo k evropské síti Fragile X v roce 2012 a účast na našich výročních setkáních mě od té doby velmi inspiruje. Jsem matkou tří dětí, dvou chlapců (narozených v letech 1999 a 2006) a jedné dívky (narozené v roce 2009). Oba moji chlapci mají syndrom křehkého X, ale postihuje je zcela odlišně. I když je tato diagnóza pro nás jako rodiče výzvou, stále si uvědomujeme, kolik radosti a zábavy prožíváme s našimi dětmi a v jejich blízkosti, kolik skvělých lidí jsme díky nim poznali a jak nakažlivá je jejich radost z maličkostí v životě. Pro mě je největší výzvou negativní vnímání lidí se speciálními potřebami v naší společnosti a jednostranné zaměření na jejich omezení. Proto je mi osvěta a vzdělávání našich bližních velmi blízké. Pokud se odváží zapojit naše blízké postižené syndromem křehkého X, možná sami zjistí, jak jsou cenní a obohacující.

Lidwien Bernsen (Nizozemsko)

Jmenuji se Lidwien Bernsen a žiji na jihu Nizozemska se svým manželem Geertem. Máme čtyři děti a dvě z nich, Stijn a Emiel, mají FXS. Je jim 33 a 34 let a bydlí v naší čtvrti, takže se často vídáme. Jsem praktická lékařka v důchodu a více než 30 let jsem měla vlastní praxi. Kromě toho jsem byl přidělen ke školení praktických lékařů na Radboudově univerzitě v Nijmegenu jako vedoucí školení.

Brendan Weight (Francie)

Brendan žije s rodinou ve Francii. Pochází z multikulturního prostředí: Francouzština, angličtina a irština. Brendan má dvacetiletého syna se syndromem křehkého X; oba sdílejí lásku k ragby, které hrají a trénují. Brendan vystudoval obchod a 25 let pracoval v oblasti prodeje a řízení projektů v IT průmyslu.

Brendan se ve Fragile X France angažuje od roku 2010 jako dobrovolník a od roku 2012 jako pokladník a mezinárodní kontaktní osoba. Poté, co se v prvních letech zapojil do setkání EFXN, se Brendon aktivně podílel na činnosti zakládající skupiny pro zahájení činnosti FraXI, kde v současné době předsedá výboru pro mezinárodní vztahy. Jeho cílem je, aby se k naší věci připojilo co nejvíce sdružení, a také aby pomohl rodinám založit místní organizaci Fragile X v zemích, kde chybí.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polsko)

Joanna je doktorandkou na Pedagogické fakultě Dolnoslezské univerzity ve Vratislavi. Speciální pedagožka, ergoterapeutka, předsedkyně Nadace pro lidi a rodiny se syndromem křehkého X, mentálním postižením a autistickým spektrem "Rodzina Fra X", expertka PFON v oblasti Úmluvy o právech osob se zdravotním postižením. Instruktor Skautského výzkumného institutu při ústředí Polského skautského svazu. Matka dvou dospělých synů se syndromem křehkého X. Výzkumné zájmy: rodina tváří v tvář postižení, lidé s postižením při překonávání bariér a stereotypů, aktivizace v nevládních organizacích, genotyp a fenotyp syndromu křehkého X ve vztahu k jiným vzácným a pervazivním vývojovým poruchám.

Françoise Goossens (Belgie)

Françoise Goossens, která od roku 2008 působí v belgické asociaci Fragile X, byla jmenována prezidentkou AXFB pro rok 2020. Od roku 2011 se účastnila všech mezinárodních setkání evropské sítě a byla jednou ze zakladatelek FraXI, jejímž prostřednictvím vznikla FraXI v Bruselu. Jako pokladník přebírá finanční a belgické administrativní aspekty mezinárodní neziskové organizace.

Françoise je matkou dospělého muže s křehkou vadou X. Více než čtyři roky hledali s manželem správnou diagnózu, která by jim dala odpověď na podivné chování, které u svého syna pozorovali. Diagnózu syndromu křehkého X pociťovali jako úlevu ve srovnání s tím, že by jim nebyla stanovena žádná diagnóza a že by je čekala další lékařská vyšetření.

Díky svému dřívějšímu překladatelskému vzdělání vytvořila vícejazyčný glosář věnovaný zejména problematice křehkého syndromu X (EN - GE - FR). V současné době pracuje jako referentka pro radiační ochranu v oblasti radiofarmak.

Claudia Jesus (Portugalsko)

Linda Porali (Švédsko)

Linda Porali je od roku 2021 prezidentkou švédské organizace Föreningen Fragile X. Předtím byla vedoucí oddělení komunikace a podílela se na činnosti Evropské sítě pro křehké X. Švédsko je jedním ze zakládajících členů FraXI a Linda krátce působila jako tajemnice FraXI.

Linda říká: "Do kontaktu s fragile X a "světem fragile X" jsem přišla, když byl v roce 2015 diagnostikován náš syn. Krátce poté jsme byli na rodinném týdnu pro křehké X v Ågrensku v Göteborgu, národním centru pro vzácná onemocnění ve Švédsku. Tam jsme se seznámili s několika členy organizace, sami jsme se stali jejími členy a moje angažovanost v organizaci v průběhu let postupně rostla. Je to jedno z mých skutečných životních poslání, miluji kontakt s našimi švédskými členy a mezinárodní komunitou v rámci FraXI a dalších organizací pro vzácná onemocnění. Vzhledem k tomu, že jsem nositelkou křehkého X, snažím se vzdělávat a dozvídat se co nejvíce o různých aspektech křehkého X a snažím se šířit informace a povědomí o této diagnóze."

Linda žije s manželem a dvěma dětmi v Gävle na východním pobřeží Švédska. Vystudovala komunikaci a pracuje na založení vlastního podniku v knižním průmyslu.

Eva Bryld (Dánsko)

Eva má dospělou dceru s FXS a sama je nositelkou premutace. Eva je předsedkyní rodinného sdružení "Národní asociace pro syndrom křehkého X v Dánsku" a podílí se na činnosti "Evropské sítě pro vzácná onemocnění".

Shalini N Kedia (Indie)

Shalini N Kedia je předsedkyní indické Společnosti pro křehkou X. Za posledních dvacet let pomohla téměř 16 000 rodin. Je spoluautorkou pokynů vydaných Indickou pediatrickou akademií pro křehký syndrom X v Indii a přednášející na TEDx.

Usilovně se snaží rozptýlit nevědomost o křehkém syndromu X, který postihuje miliony lidí na celém světě. Jejím životním posláním je změnit životy postižených.

Elisabeth Stang Hotvedt (Norsko)

Elisabeth je od roku 2014 aktivní v organizaci Fragile X v Norsku a nyní je peer personou pro rodiny se syndromem Fragile X a zástupkyní rady FraXI.

Zaměřila jsem se na sdílení informací o syndromu křehkého X, o tom, jaké to je žít s křehkým X, a na pomoc postiženým rodinám.

Elisabeth žije se svou rodinou nedaleko Osla a má syna (2007) postiženého syndromem křehkého x. Elisabeth pracuje jako učitelka na základní škole.

Angela Lepore (Itálie)

Angela žije v Modeně, kde pracuje jako učitelka v mateřské škole. Její bratr Giacomo trpí syndromem křehkého X a díky němu začala pracovat jako dobrovolnice pro italskou komunitu křehkého X.

Vystudovala cizí jazyky. Nějakou dobu žila v zahraničí a pracovala jako asistentka pro vícejazyčné vzdělávání na městském úřadě v Coventry ve Velké Británii, kde podporovala integraci zahraničních studentů poskytováním asistenčních a překladatelských služeb. V současné době je členkou italské rady a předsedkyní regionální sekce v Kampánii, v místě, kde se narodila. V roce 2024 se oficiálně stala členkou správní rady Fragile X International a nyní má na starosti komunikaci na sociálních sítích.

Angela je hluboce přesvědčena o tom, že je důležité spolupracovat na různých institucionálních úrovních, aby byla zaručena základní práva každého člověka bez ohledu na to, v jakých podmínkách žije.

Anja Schweinberger (Německo)

Anja žije se svou rodinou v německém Hamburku. Má tři děti, všechny různě postižené syndromem křehkého X, dívku (narozenou v roce 2003) a dva chlapce (narozené v roce 2007 a 2009).

V roce 2021 se stala členkou představenstva německého sdružení "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." a od té doby je jeho místopředsedkyní a v roce 2024 se stala členkou představenstva Fragile X International.

Anja vystudovala architekturu a kromě toho, že chce zvýšit povědomí o křehkém syndromu X, ráda navazuje kontakty, cestuje a vaří.

Odborník v představenstvu

Linus Mulcock (Švýcarsko)

Jmenuji se Linus Mulcock a narodil jsem se v roce 1999. Žiji v Nyonu ve Švýcarsku a mám syndrom křehkého X. Mám bratra (také se syndromem křehkého X) a sestru. V současné době pracuji v balicí dílně, která vyrábí obaly pro farmaceutické a kosmetické výrobky. Práce a sociální kontakty se mi tam moc líbí. Ve volném čase se účastním plaveckého výcviku pro speciální olympiádu a rád jezdím veřejnou dopravou do Ženevy a okolí. Jsem členkou představenstva švýcarské asociace Fragile X FRAXAS a expertkou rady FraXI. Moje angažovanost ve sdružení FraXI a FRAXAS mě velmi motivuje a v minulosti jsem se zúčastnila mnoha setkání evropské sítě Fragile X Network. Chci pomoci zvýšit povědomí o syndromu křehkého X, protože jsme často nepochopeni a není s námi zacházeno tak, jak bychom si přáli.

Podívejte se, jak se představuji na YouTube