-
سال گذشته، FraXI خوششانس بود که مسیرش با برید کوئین تلاقی کند (گفتن «خوششانس بودن» برای این تلاقی کمگویی است – او واقعاً سریع است!). برید مادر سرافراز آلانا و ساورلا است که با سندرم ایکس شکننده زندگی میکنند. ما داستان او را اینجا پوشش دادیم. قویاً به شما توصیه میکنیم آن را بخوانید، اما اگر میخواهید…
-
سال گذشته، میخال و ایوا بدناریک نخستین سازمان خانوادههای سندرم ایکس شکننده در اسلواکی را تأسیس کردند. در آن زمان، بدناریکها هیچ خانوادهٔ دیگری را که کودک مبتلا به تشخیص سندرم ایکس شکننده داشته باشد، نمیشناختند. امروز، آنها به خانوادههای متعددی در سراسر اسلواکی در مسیر سندرم ایکس شکننده کمک کردهاند و در این راه هدف خود را یافتهاند. فراکسی از میخال و ایوا سپاسگزار است برای…
-
فهرست مطالب: فرآیند تشخیص سندرم ایکس شکننده (FXS) از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داده میشود. آزمایش فرد مشکوک به FXS معمولاً با نمونهگیری خون انجام میشود که به آزمایشگاه فرستاده میشود تا مشخص شود کدام شکل ژن FMR1 وجود دارد. همچنین امکان تشخیص با استفاده از بزاق یا…
-
کمک به فردی با سندرم ایکس شکننده (FXS) شامل شناخت و تقویت نقاط قوت او و همچنین فراهم کردن حمایت در زمینههای دشوار است. مجموعهای از جنبههای بههمپیوسته وجود دارد که از دستهبندیها فراتر میروند. برای مثال، مداخلات اجتماعی–آموزشی ممکن است مهارتهای زندگی روزمره را آموزش دهند، ابزارهایی برای استقلال فراهم کنند و مشارکت در… را ترویج دهند.
-
رفتار میتواند جنبههای زیادی از سندرم ایکس شکننده (FXS) را در بر گیرد. برخی رفتارها جذاب و منحصر به فرد هستند، در حالی که برخی دیگر میتوانند زندگی روزمره را مختل کنند. برخی رفتارها ممکن است با اختلالات همراه مانند اوتیسم، اختلال کمتوجهی–بیشفعالی، اضطراب و افسردگی مرتبط باشند. اغلب ترکیبی از موارد فوق وجود دارد که برای هر فرد منحصر به فرد است و با تغییرات رفتاری در طول…
-
فهرست مطالب: مطالعه موردی: رژیم حسی برای کودکی با سندرم ایکس شکننده که نسبت به ورودیهای حسی کمحساس است اطلاعات کودک: سن: ۷ سال تشخیصها: سندرم ایکس شکننده (FXS)، اختلال کمتوجهی–بیشفعالی (ADHD) پروفایل حسی: کمحساسی به محرکها در چندین سیستم حسی رفتار شناساییشده: طرح پیشنهادی رژیم حسی روتین صبحگاهی (هدف…
-
افرادی که به سندرم ایکس شکننده (FXS) مبتلا هستند ممکن است در گفتار و زبان با دشواری مواجه شوند. این ممکن است به صورت تأخیر در رشد بروز کند. هر فرد نقاط قوت و چالشهای خاص خود را دارد، اما افرادی که FXS دارند معمولاً در درک زبان بهتر از بهکارگیری آن هستند. گفتاردرمانگران و زباندرمانگران میتوانند با انجام یک ارزیابی، حوزههای… را درک کنند.
-
یافتههای حاصل از نظرسنجی اخیر «صدای بارومتر نادر» که توسط EURORDIS به عنوان بخشی از نظرسنجیهای منظم با هدف جمعآوری دادهها در مورد بیماریهای نادر از طریق تجربیات زندگی انجام شد، شامل اطلاعات مهمی از خانوادههای ساکن FXS بود. در اینجا گزارشی از FraXI بر اساس دادههای جمعآوریشده از این نظرسنجی آمده است. جمعیتشناسی ۹۵۹۱ نفر مبتلا به بیماریهای نادر...
-
صد و پنج کیلومتر. پنج شهر. یک چشمانداز. برید کوین مادر دو دختر مبتلا به سندرم X شکننده است. او خود را به چالش کشیده است تا به افتخار آنها، پنج نیمه ماراتن را در پنج شهر اروپایی بدود و آگاهی در مورد سندرم X شکننده را افزایش دهد. ما این فرصت را داشتیم که با برید گپ بزنیم...
-
اگر ایدهای دارید و مایل به جمعآوری کمک مالی برای ما هستید، لطفاً با ارسال ایمیل به آدرس info@fraxi.org یا پر کردن فرم تماس با ما، به ما اطلاع دهید. شاید یک رویداد چالشی یا یک ماراتن، یک مسابقه محلی یا یک فروش شیرینی وجود داشته باشد که مایل به انجام آن برای FraXI باشید، از همه ایدهها استقبال میشود! اجرای X برای Fragile…
این وب سایت به طور خودکار با استفاده از هوش مصنوعی ترجمه می شود. اگر اشتباهی در ترجمه مشاهده کردید، لطفا با ما تماس بگیرید.