Πέρυσι, η FraXI είχε την τύχη να συναντηθεί με την Bríd Quinn (το να είσαι τυχερός που συναντιέσαι είναι υποτιμητικό - είναι αρκετά γρήγορος!). Η Bríd είναι περήφανη μητέρα της Alannah και της Saorla, οι οποίες ζουν με το σύνδρομο Fragile X. Καλύψαμε την ιστορία της εδώ. Σας συνιστούμε να τη διαβάσετε, αλλά αν θέλετε...
Πέρυσι, ο Michal και η Eva Bednarik ίδρυσαν την πρώτη οικογενειακή οργάνωση της Σλοβακίας για το Fragile X. Τότε, οι Bednariks δεν γνώριζαν άλλες οικογένειες που να μεγαλώνουν παιδιά με διάγνωση FX.Σήμερα, έχουν βοηθήσει πολλές οικογένειες σε όλη τη Σλοβακία στο ταξίδι τους με το FXS και βρήκαν το δικό τους σκοπό στην πορεία. Η FraXI είναι ευγνώμων στον Michal και την Eva για...
Πίνακας περιεχομένων: FXS διαγιγνώσκεται μέσω γενετικών εξετάσεων. Η εξέταση ενός ατόμου με υποψία FXS γίνεται συνήθως μέσω της λήψης δείγματος αίματος το οποίο αποστέλλεται σε εργαστήριο για να εξεταστεί ποια μορφή του γονιδίου FMR1 είναι παρούσα. Είναι επίσης δυνατή η διάγνωση με τη χρήση σάλιου ή...
Η παροχή βοήθειας σε ένα άτομο με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) αφορά την αναγνώριση και προώθηση των δυνατών σημείων του, καθώς και την παροχή υποστήριξης σε τομείς με δυσκολίες. Θα υπάρχει μια σειρά από αλληλένδετες πτυχές που διαπερνούν τις κατηγορίες. Οι κοινωνικοεκπαιδευτικές παρεμβάσεις, για παράδειγμα, μπορεί να διδάσκουν δεξιότητες για την καθημερινή ζωή, να δίνουν εργαλεία για ανεξαρτησία και να προωθούν την ένταξη σε...
Η συμπεριφορά μπορεί να καλύψει πολλές πτυχές του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ (FXS). Ορισμένες συμπεριφορές είναι γοητευτικές και ιδιοσυγκρασιακές, ενώ άλλες μπορούν να διαταράξουν την καθημερινή ζωή. Ορισμένες συμπεριφορές μπορεί να συνδέονται με συνυπάρχουσες παθήσεις, όπως αυτισμός, ΔΕΠΥ, άγχος και κατάθλιψη. Συχνά υπάρχει ένας συνδυασμός των παραπάνω, μοναδικός για το άτομο και με αλλαγές στη συμπεριφορά κατά τη διάρκεια...
Πίνακας περιεχομένων: Μελέτη περίπτωσης: X που είναι υπερευαίσθητο στις αισθητηριακές εισροές Πληροφορίες για το παιδί: Ηλικία: 7 ετώνΔιαγνώσεις: 1: Χ (FXS), Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ADHD)Αισθητηριακό προφίλ: Αισθητηριακό προφίλ: Υπερευαισθησία σε ερεθίσματα σε πολλαπλά αισθητήρια συστήματα Προσδιορισμένη συμπεριφορά: Προτεινόμενο σχέδιο αισθητηριακής δίαιτας Πρωινή ρουτίνα (στοχεύει στο να πάρει το...
Τα άτομα με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) μπορεί να έχουν δυσκολίες με την ομιλία και τη γλώσσα. Αυτό μπορεί να παρουσιάζεται ως καθυστερημένη ανάπτυξη. Κάθε άτομο έχει τα δικά του πλεονεκτήματα και δυσκολίες, αλλά τα άτομα με FXS είναι συνήθως καλύτερα στην κατανόηση της γλώσσας παρά στη χρήση της. Οι λογοθεραπευτές μπορούν να πραγματοποιήσουν μια αξιολόγηση για να κατανοήσουν τους τομείς...
Τα ευρήματα από την πρόσφατη έρευνα "Φωνή του Σπάνιου Βαρόμετρου", η οποία διεξήχθη από τη EURORDIS στο πλαίσιο τακτικών ερευνών με στόχο τη συλλογή δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις μέσα από τις εμπειρίες που βιώνουν, περιλάμβαναν σημαντικές πληροφορίες από οικογένειες που ζουν με FXS. Ακολουθεί μια έκθεση της FraXI που βασίζεται στα δεδομένα που συλλέχθηκαν από την έρευνα. Δημογραφικά 9591 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις...
Εκατόν πέντε χιλιόμετρα. Πέντε πόλεις. Ένα όραμα. Η Bríd Quinn είναι μητέρα δύο θυγατέρων που ζουν με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Έχει θέσει ως πρόκληση στον εαυτό της να τρέξει πέντε ημιμαραθώνιους σε πέντε ευρωπαϊκές πόλεις προς τιμήν τους και να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη για το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Είχαμε την ευκαιρία να συνομιλήσουμε με την Bríd...
Αν έχετε μια ιδέα και επιθυμείτε να συγκεντρώσετε χρήματα για εμάς, παρακαλούμε ενημερώστε μας στέλνοντας email στο info@fraxi.org ή συμπληρώνοντας τη φόρμα επικοινωνίας. Ίσως υπάρχει μια εκδήλωση Challenge ή ένας μαραθώνιος, ένας τοπικός διαγωνισμός ή μια πώληση κέικ που θα θέλατε να κάνετε για το FraXI, όλες οι ιδέες είναι ευπρόσδεκτες! Τρέχοντας το X για την Εύθραυστη...
Αυτός ο ιστότοπος μεταφράζεται αυτόματα με τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης. Εάν εντοπίσετε κάποιο μεταφραστικό λάθος, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.
Εάν προτιμάτε να δώσετε με τραπεζικό έμβασμα, τα τραπεζικά μας στοιχεία είναι τα εξής: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Γιορτάζοντας και υποστηρίζοντας όσους ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ και τις Συνδεδεμένες με την Προμετάλλαξη Εύθραυστου Χ Καταστάσεις σε όλο τον κόσμο
Εισάγετε το email σας και λάβετε τις τελευταίες ενημερώσεις από εμάς. Μοιράζοντας το email σας, συμφωνείτε με την πολιτική απορρήτου.