Dr. Kirsten Johnson (Spojené kráľovstvo)
Dr. Kirsten Johnsonová je jednou zo zakladateliek organizácie Fragile X International a prezidentkou FraXI.
Kirsten sa stala členkou predstavenstva britskej spoločnosti Fragile X Society v roku 2016 a v roku 2018 sa stala jej predsedníčkou. Je tiež členkou predstavenstva EURORDIS, Európskej organizácie pre zriedkavé choroby, a pôsobí v jej pracovnej skupine pre novorodenecký skríning.
Kirsten bola jednou zo spoluautorov článku 2022 Cells, ktorý viedol k premenovanie génu a proteínu FMR1, odstránenie urážlivej a zastaranej terminológie. Je tiež spoluautorkou článku 2020 v Hranice, na Podmienky spojené s premutáciou krehkého chromozómu X.
Kirsten je nositeľkou premutácie a má dve dospelé dcéry, ktoré žijú so syndrómom krehkého X. Pracuje ako profesionálna hudobníčka - viac informácií o jej práci a nahrávkach nájdete tu: www.kirstenjohnsonpiano.com.
Kristin Mulcock (Švajčiarsko)
Volám sa Kristin Mulcocková a od roku 2015 som podpredsedníčkou FraXI a spolupredsedníčkou švajčiarskeho združenia FRAXAS, ktoré sa zaoberá problematikou krehkého syndrómu X. Naše združenie sa pripojilo k európskej sieti Fragile X v roku 2012 a účasť na našich výročných stretnutiach ma odvtedy veľmi inšpiruje. Som matkou troch detí, dvoch chlapcov (narodených v rokoch 1999 a 2006) a jedného dievčaťa (narodeného v roku 2009). Obaja moji chlapci majú syndróm krehkého X, ale postihuje ich úplne odlišne. Aj keď je táto diagnóza pre nás ako rodičov výzvou, stále si uvedomujeme, koľko radosti a zábavy máme s našimi deťmi a v ich blízkosti, koľko skvelých ľudí sme vďaka nim spoznali a aká nákazlivá je ich radosť z maličkostí v živote. Pre mňa je najväčšou výzvou negatívne vnímanie ľudí so špeciálnymi potrebami v našej spoločnosti a jednostranné zameranie na ich obmedzenia. Preto mi je zvyšovanie povedomia a vzdelávanie našich blížnych veľmi blízke. Ak sa odvážia venovať našim blízkym postihnutým syndrómom krehkého X, možno sami zistia, akí sú cenní a obohacujúci.
Lidwien Bernsen (Holandsko)
Volám sa Lidwien Bernsen a žijem na juhu Holandska so svojím manželom Geertom. Máme štyri deti a dve z nich, Stijn a Emiel, majú FXS. Majú 33 a 34 rokov a žijú v našej štvrti, takže sa často vídame. Som všeobecná lekárka na dôchodku a viac ako 30 rokov som mala vlastnú prax. Okrem toho som bola pripojený k odbornej príprave všeobecných lekárov na Radboudovej univerzite v Nijmegene ako vedúci odbornej prípravy
Emilie Weight (Francúzsko)
Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Poľsko)
Joanna je doktorandkou na Pedagogickej fakulte Dolnosliezskej univerzity vo Vroclave. Špeciálna pedagogička, ergoterapeutka, predsedníčka Nadácie pre ľudí a rodiny so syndrómom krehkého X, mentálnym postihnutím a autizmom "Rodzina Fra X", expertka PFON v oblasti Dohovoru o právach osôb so zdravotným postihnutím. Inštruktor Skautského výskumného inštitútu pri ústredí Poľského skautského zväzu. Matka dvoch dospelých synov so syndrómom krehkého X. Výskumné záujmy: rodina tvárou v tvár postihnutiu, ľudia s postihnutím pri prekonávaní bariér a stereotypov, aktivizácia v mimovládnych organizáciách, genotyp a fenotyp syndrómu krehkého X vo vzťahu k iným zriedkavým a pervazívnym vývojovým poruchám.
Françoise Goossens (Belgicko)
Françoise Goossens, ktorá od roku 2008 pôsobí v belgickom združení Fragile X, bola v roku 2020 vymenovaná za prezidentku AXFB. Od roku 2011 sa zúčastňovala na všetkých medzinárodných stretnutiach európskej siete a bola jednou zo zakladateliek FraXI, prostredníctvom ktorej vznikla FraXI v Bruseli. Ako pokladníčka preberá finančné a belgické administratívne aspekty medzinárodnej neziskovej organizácie.
Françoise je matkou dospelého muža so syndrómom Fragile X. Viac ako štyri roky hľadala spolu s manželom správnu diagnózu, ktorá by poskytla odpovede na zvláštne správanie, ktoré pozorovali u svojho syna. Diagnózu syndrómu krehkého X pociťovali ako úľavu v porovnaní so žiadnou diagnózou a ďalšími lekárskymi vyšetreniami.
Vďaka svojmu predchádzajúcemu vzdelaniu v oblasti prekladateľstva vypracovala viacjazyčný slovník venovaný najmä problematike Fragile X (EN - GE - FR). V súčasnosti pracuje ako referentka pre radiačnú ochranu v oblasti rádiofarmák.
Claudia Jesus (Portugalsko)
Volám sa Cláudia Jesus a som členkou predstavenstva FraXI a členkou predstavenstva Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF) v Portugalsku. Mám dve deti a môj najstarší syn má FXS. Som učiteľka, a preto veľmi rada podporujem inklúziu v školách.
Linda Porali (Švédsko)
Linda Porali je od roku 2021 prezidentkou švédskej organizácie Fragile X "Föreningen Fragile X". Predtým bola vedúcou oddelenia komunikácie a podieľala sa na činnosti Európskej siete krehkých X. Švédsko je jedným zo zakladajúcich členov FraXI a Linda krátky čas pôsobila ako tajomníčka FraXI.
Linda hovorí: "Do kontaktu s fragile X a svetom fragile X som prišla, keď ho nášmu synovi diagnostikovali v roku 2015. Krátko nato sme boli na rodinnom týždni pre krehké X v Ågrenskej v Göteborgu, národnom centre pre zriedkavé choroby vo Švédsku. Tam sme sa zoznámili s niekoľkými členmi organizácie, sami sme sa stali jej členmi a moja angažovanosť v organizácii sa v priebehu rokov postupne zvyšovala. Je to jedno z mojich skutočných životných povolaní, milujem kontakt s našimi švédskymi členmi a medzinárodnou komunitou v rámci FraXI a iných organizácií pre zriedkavé choroby. Keďže som nositeľkou krehkého X, snažím sa vzdelávať a dozvedieť sa čo najviac o rôznych aspektoch krehkého X a snažím sa šíriť informácie a povedomie týkajúce sa tejto diagnózy."
Linda žije s manželom a dvoma deťmi v meste Gävle na východnom pobreží Švédska. Vyštudovala komunikáciu a pracuje na založení vlastného podniku v knižnom priemysle.
Eva Bryld (Dánsko)
Eva má dospelú dcéru s FXS a sama je nositeľkou premutácie. Eva je predsedníčkou rodinného združenia "Národné združenie pre syndróm krehkého X v Dánsku" a je členkou "Európskej siete pre zriedkavé choroby".
Shalini N Kedia (India)
Shalini N Kedia je predsedníčkou Spoločnosti Fragile X v Indii. Za uplynulé dve desaťročia pomohla takmer 16 000 rodinám. Je spoluautorkou usmernení vydaných Indickou pediatrickou akadémiou pre krehký X v Indii a rečníčkou na TEDx.
Usiluje sa rozptýliť nevedomosť o krehkom syndróme X, ktorý postihuje milióny ľudí na celom svete. Jej životným poslaním je zmeniť životy postihnutých.
Elisabeth Stang Hotvedt (Nórsko)
Elisabeth je aktívna v organizácii Fragile X v Nórsku od roku 2014 a v súčasnosti je partnerom pre rodiny so syndrómom Fragile X a zástupcom rady FraXI.
Zamerala som sa na zdieľanie informácií o syndróme krehkého X, o tom, aké je to žiť s krehkým X, a na pomoc postihnutým rodinám.
Elisabeth žije so svojou rodinou neďaleko Osla a má syna (2007) postihnutého syndrómom krehkého x. Elisabeth pracuje ako učiteľka na základnej škole.
Angela Lepore (Taliansko)
Angela žije v Modene, kde pracuje ako učiteľka v materskej škole. Jej brat Giacomo má syndróm krehkého X a vďaka nemu začala pracovať ako dobrovoľníčka pre taliansku komunitu pre krehký X.
Vyštudovala cudzie jazyky. Istý čas žila v zahraničí a pracovala ako asistentka pre viacjazyčné vzdelávanie v mestskej rade Coventry v Spojenom kráľovstve, kde podporovala integráciu zahraničných študentov poskytovaním asistenčných a prekladateľských služieb. V súčasnosti je členkou talianskej rady a predsedníčkou regionálnej sekcie v Kampánii, v mieste, kde sa narodila. V roku 2024 sa oficiálne stala členkou správnej rady organizácie Fragile X International a v súčasnosti má na starosti komunikáciu na sociálnych sieťach.
Angela je hlboko presvedčená o dôležitosti spolupráce na rôznych inštitucionálnych úrovniach s cieľom zaručiť základné práva každého človeka bez ohľadu na podmienky, v ktorých žije.
Anja Schweinberger (Nemecko)
Anja žije so svojou rodinou v nemeckom Hamburgu. Má tri deti, všetky rozdielne postihnuté syndrómom krehkého X, dievčatko (narodené v roku 2003) a dvoch chlapcov (narodených v rokoch 2007 a 2009).
V roku 2021 sa stala členkou správnej rady nemeckého združenia "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." a odvtedy je jeho podpredsedníčkou a v roku 2024 sa stala členkou správnej rady Fragile X International.
Anja vyštudovala architektúru a okrem toho, že chce zvyšovať povedomie o krehkom syndróme X, rada nadväzuje kontakty, cestuje a varí.
Odborník pre predstavenstvo
Linus Mulcock (Švajčiarsko)
Volám sa Linus Mulcock a narodil som sa v roku 1999. Žijem v Nyone vo Švajčiarsku a mám syndróm krehkého X. Mám brata (tiež so syndrómom krehkého X) a sestru. Momentálne pracujem v baliacej dielni, ktorá sa zaoberá balením farmaceutických a kozmetických výrobkov. Táto práca a sociálne kontakty sa mi veľmi páčia. Vo voľnom čase sa zúčastňujem na plaveckom výcviku pre Špeciálne olympiády a rád cestujem verejnou dopravou do Ženevy a okolia. Som členom správnej rady švajčiarskej asociácie Fragile X FRAXAS a expertom správnej rady FraXI. Moja angažovanosť v združeniach FraXI a FRAXAS ma veľmi motivuje a v minulosti som sa zúčastnil na mnohých stretnutiach európskej siete Fragile X. Chcem pomôcť zvýšiť povedomie o syndróme krehkého X, pretože sme často nepochopení a nezaobchádza sa s nami tak, ako by sme chceli.
