• Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Naujienos
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Naujienos
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Tėtis ir berniukas

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Priešais jūrą stovinti ir rankomis X raidę sudaranti nuotakos nuotaka

Pusiaukelėje: #RunningtheXforFragileX
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
"Boston Scientific" logotipas ir "FraXI" logotipas, nes jie kartu dirba su "Fragile XChange".

Pristatome "Fragile Xchange": Pasaulinė skaitmeninė platforma, skirta FXS ištekliams, kurią remia Bostono Scientific fondas Europoje
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Mėlynos spalvos veidas veidrodyje

Ryšys tarp vizualinio socialinio dėmesio ir širdies susitraukimų dažnio, apibrėžto ilgalaikiu dėmesiu, esant FXS 
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Visuotinis požiūris į trapų X sindromą

Naujajame tyrime tiriama, kaip neurologinės ir elgesio pasekmės susijusios su aktyvacijos koeficientu (AR) moterims, turinčioms FXS pilną mutaciją
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Jaunimas paplūdimyje saulėkaitoje

Mūsų gyvenimo kokybė su FXS: naujas tyrimas keičia gyvenimo kokybės rezultatus retai sergantiems jaunuoliams 
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Žibuoklė virš Tailando kanalo

30 metų FXS tyrimų Tailande
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Moteris atsiklaupia priešais vandenį

Artimųjų Rytų mamoms, auginančioms vaikus, sergančius FXS: Tyrimas atskleidė kasdienę kovą ir žiaurią tiesą
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Retų barometrų apklausa

Būkite pokyčių balsu: Dalyvaukite naujoje retųjų barometrų apklausoje
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Retų barometro tyrimų svetainė

"Retųjų barometro" apklausos apie diagnozę rezultatai
  • Naujienos

Genominės naujagimių patikros ateitis: "Screen4Care
  • Naujienos
Kirsten Johnson 6-ojoje tarptautinėje FXPAC konferencijoje

"FraXI" 6-ojoje tarptautinėje FXPAC konferencijoje
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai

80 metų FXS tyrimų pažangos
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Trapus X sindromas per visą gyvenimą

Trapus X sindromas per visą gyvenimą, daugiausia dėmesio skiriant genetikai, neurologinei raidai, elgesio ir psichiatrijos sąsajoms: Nauja sisteminė apžvalga
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
FXS serganti moteris lavina smulkiąją motoriką

Sisteminė nefarmakologinių intervencinių priemonių, skirtų vaikų su neurodiversija motorikos sutrikimams šalinti, apžvalga
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Tamsūs dūminiai debesys ir šviežiai atrodantis dangus

Pirmasis tokio pobūdžio tyrimas apie sumažėjusią kvėpavimo sinusų aritmiją kūdikiams, turintiems FMR1 premutaciją
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Žmogus eina keliu rudenį

Premutacija Moterys su preFXTAS: Straipsnis, kuriame raginama nustatyti lytį atitinkančius diagnostikos kriterijus
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Dr. Alice Montanaro

"Kai gyvenimas tampa reiklesnis": Neuropsichologinė kognityvinė elgesio terapija FXS sergantiems jauniems suaugusiesiems
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Tarptautinis trapaus X sindromo seminaras profesorės Alessandros Murgia atminimui

Tarptautinis trapaus X sindromo seminaras profesorės Alessandros Murgia atminimui
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Rishabh Jain (nuotraukoje viršuje su Aamir Khan) - pirmasis pasaulyje aktorius, sergantis FXS.

FXS perkėlimas į didįjį ekraną: Naujoviški trapaus X sindromo atvaizdai kine
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Tėvas ir du berniukai, sergantys trapiu X sindromu

"Nepaisant intelekto sutrikimo ir autizmo požymių, FXS sergantys vaikai geba mąstyti", - teigiama naujame tyrime. 
  • Naujienos

6 mėnesių retrospektyva
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai

Formuokite mokslinius tyrimus, keiskite gyvenimus: jūsų balsas svarbus!
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Moterų kojos vandenyje.

Smegenų tinklo pokyčiai sergant trapiuoju X sindromu
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Berniukas, atsirėmęs į medį

Veido bruožų aprašymas ir klasifikavimas - nauji pokyčiai
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
FXS sergantis berniukas laiko kūdikį

Naujas tyrimas atskleidžia ryšį tarp bendrų genetinių variacijų ir FXS sergančių vyrų elgesio trajektorijų
  • Naujienos
Vyras su berniuku ant pečių, pasitikintis savimi ir einantis saulėlydyje

#Resolution4Rare - Svarbi rezoliucija
  • Šeimos istorijos
  • |
  • Naujienos
Motina su trimis vaikais bėga dėl geros priežasties

Bėgimas "X" už trapiąją X funkciją - interviu su Brídu
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Berniukas galvoja

Nauja sisteminė apžvalga
  • Naujienos
pirmasis FraXI kongresas

1-ojo Tarptautinio trapiosios X ligos kongreso santraukos
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai

FMR1 premutacija ir nerimas - naujas tyrimas
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Berniukas paplūdimyje

Kalbos raida - naujas tyrimas
  • Naujienos
Narių susitikimas Barselonoje

"FraXI" 8-ajame RE(ACT) kongrese ir 6-ajame Tarptautiniame retųjų ligų tyrimų konsorciume (IRDiRC)
  • Naujienos
Palaikau retųjų ligų dieną

Retų ligų dienos minėjimas - 2025 m. vasario 28 d.
  • Naujienos
  • |
  • Moksliniai tyrimai
Berniukas ant malkų krūvos.

2025 m. retųjų barometrų tyrimo rezultatai: Neįgalumo ir kliūčių atpažinimas
  • Naujienos

FraXI naujienlaiškiai
  • Naujienos
Tarptautinė supratimo apie trapiąją X ląstelę diena 2024 m.

Tarptautinė supratimo apie trapiąją X ląstelę diena 2024 m.
  • Naujienos
Du berniukai su FXS

Fragile X džiaugsmai - paskelbta knyga
  • Naujienos
Retų ligų dienos logotipas

Retų ligų diena - vasario 29-oji
  • Naujienos
Grupės nuotrauka vakare tarptautiniame "Fragile X International" susitikime Lione, Prancūzijoje.

Švenčiame tarptautinį supratimą apie trapiąją X ligą!
  • Naujienos
Žmonės, vaikštantys po sunkiais debesimis

Pranešimas spaudai apie terminą FXPAC
  • Naujienos
FXS sergantis berniukas prie vaikiškų knygų

FMR1 pavadinimo keitimas