Fragile X International a její členové v posledních letech spolupracovali na vydání několika publikací.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
Radosti z křehké X
V říjnu 2024 vedla společnost FraXI ve vydávání Radosti křehkého X: pochopení silných stránek křehkého X a stanovení diagnózy užitečným, holistickým způsobem. Tento článek poskytuje pozitivní rámec pro lékaře, genetika, genetického poradce nebo jiného odborníka při stanovení diagnózy FXS a nabídce podpory. Cílem FraXI je podat přesnější a ucelenější definici FXS, která zahrnuje všechny aspekty tohoto onemocnění, včetně jeho variability a pozitivních aspektů.
FXS se běžně popisuje v termínech "problémů" s ním spojených a používá se stigmatizující jazyk. Místo toho se domníváme, že je důležité poskytovat diagnózu a podporu komplexně a s ohledem na rodinu. Při poskytování diagnózy FXS by se mělo vycházet ze silných stránek osob žijících s FXS. Na těchto silných stránkách by se mělo stavět současně s podporou oblastí potřeb.
Toto je shrnutí tohoto článku v angličtině, které napsal belgický rodič.
Celostní přístup k FXS
V únoru 2024, Celostní přístup k syndromu křehkého X: integrované pokyny pro péči zaměřenou na člověka, kterou zveřejnili někteří poradci FraXI, prezident FraXI a britští vědci a lékaři. Článek se sice zaměřuje na potřebu integrovaného poradenství ve Spojeném království, ale jedná se o téma, které se týká všech našich zemí.
FraXI vyzývá k holistickému přístupu k diagnostice, léčbě a podpoře osob s FXS. V některých našich zemích existují odborná centra s multidisciplinárními týmy Fragile X, které zahrnují lékaře různých specializací, psychology, fyzioterapeuty, logopedy, ergoterapeuty atd. Doufáme, že každý, kdo bude diagnostikován s FXS kdekoli na světě, bude mít přístup k celé škále biopsychosociální podpory, která mu umožní žít šťastný a plnohodnotný život.
Přejmenování genu FMR1
V roce 2022 společnost FraXI úspěšně vedla kampaň za změnu názvu genu FMR1. Byl vydán dokument publikováno v Cells prosadil tyto změny, což vedlo k přesvědčení HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee), aby změnil definici FRAXA & FMR1 a odstranil z označení "retardaci" a "makroorchidismus".
Zkratka FMR1 zůstává stejná, ale nyní představuje: Křehký X messenger ribonukleoprotein 1. V návaznosti na změnu názvu genu FMR1 se změnila i terminologie proteinu křehkého X (FMRP) na. Křehký X messenger ribonukleoprotein 1.
Tento úspěch je důležitým krokem k respektování neurodiverzity, k boji proti negativním stereotypům, k odstranění urážlivých výrazů a k tomu, aby rodiny mohly rozpoznat plný potenciál svých blízkých s FXS.
FXPAC
V roce 2020 byl publikován článek, který požaduje nový název pro stavy spojené s premutací FMR1. Výsledkem bylo zavedení názvu Fragile X Premutation Associated Conditions, který nyní přijala mezinárodní komunita. Zde je 2020 článek publikovaný v časopise Frontiers; a zde je 2023 publikace o stavech spojených s křehkou mutací X z 5. mezinárodní konference o premutaci FMR1.
Je nezbytné naslouchat rodinám a nositelům, tedy těm, jejichž každodenní život a identitu tyto termíny ovlivňují. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, který vyjmenovává vše, co může, ale nemusí postihnout nositele premutace, není urážlivý a není diskriminační. Vítáme výzkum, který mnozí v této oblasti provádějí, a vítáme skutečnost, že výzkumní pracovníci do budoucna používají tuto inkluzivní terminologii, jak je uvedeno v článku 2020 Frontiers článek.
