Fragile X International (FraXI) благодари на всички за широкото използване на термина Fragile X
Premutation Associated Conditions (FXPAC), за да се опишат проблемите, засягащи премутацията fragile x
носители (вж. Бележки).

Както синдромът на чупливата Х е общ термин, който обхваща много проблеми, които могат да засегнат
някой с повече от 200 CCG повторения на гена FMR1, така че FXPAC е общ термин, който
покрива всички проблеми, които могат да възникнат при хора с между 50 и 200 CGG повторения на гена FMR1.
опит.

През 2020 г. двама от членовете на управителния съвет на FraXI и един от техните специализирани съветници написаха в съавторство
статия във водещо академично списание Frontiers, озаглавена Fragile X Premutation Associated
Условия, които можете да прочетете тук. В тази статия те призовават за премахване на думата
"разстройство" от терминологията, свързана с крехката x премутация.

FXPAC е всеобхватен термин, въведен поради стигматизацията, която имат много носители на
на работното място, в личния си живот и в обществото като цяло. По-специално, предложението за
нов термин FXAND (FX-асоциирани невропсихиатрични разстройства) през 2018 г. предизвика ужас сред
носители на премутации FX поради използването на думата "разстройство" за обозначаване на проблеми, които могат да
да ги засегне.

FXPAC обхваща по-дълъг списък от проблеми, за които изследователите вече са доказали, че засягат крехката x
носители на премутации. FXPAC е разработен в разговор със 17 семейства, ръководени от страната на крехките x
организации, след семинар на конференцията на Европейската мрежа за чупливи X в
Ротердам през 2019 г. Оттогава още организации от други държави изразиха подкрепа, като
мнозинството от ръководените от семействата организации за нестабилни държави по света одобряват термина FXPAC.

Изключително важно е да се вслушваме в семействата и превозвачите, в тези, чието ежедневие и идентичност са засегнати.
от тези условия. Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х, е термин, който изброява всичко
която може да засегне или не носителя на премутация, тя не е обидна и не е дискриминационна.
Приветстваме изследванията, които мнозина правят в тази област, и приветстваме факта, че изследователите
занапред ще използват тази всеобхватна терминология.

В годините след публикуването през 2020 г. стана все по-ясно, че FXPAC е обединяващ,
всеобхватен термин. Сега, с нарастването на броя на потенциалните носители на премутации на fx2
по-дълъг, може да се използва списък като следния (с отделните елементи
изискващи допълнителни изследвания, които да доведат до по-силни доказателства):

Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х

• Фибромиалгия, мускулна болка, хронична болка
• Мигрена
• Сънна апнея
• Хипертиреоидизъм
• Синдром на хроничната умора
• Сърдечно-съдови проблеми
• Остеопороза
• Тревожност
• Депресия
• Първична яйчникова недостатъчност (FXPOI)
• Тремор/атаксия (FXTAS или FX-асоцииран тремор/атаксия синдром)

Ако обаче изследователите предпочитат допълнителни дефиниции, допълнителните термини, включени в Frontiers
(Johnson et al, 2020) ще бъде достатъчна: Fragile X-associated Neuropsychiatric
(FXANC) и Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Благодарни сме за всички изследвания, които се провеждат в тази област, както и за подкрепата на
изследователите да използват позитивна, утвърждаваща и приобщаваща терминология.

Бележки:

Статия за Frontiers: Frontiers | Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC вече е цитиран в 25 научни статии и книги, включително:

"През последните две десетилетия, докато общото население има средно по 30 CGG повторения,
Премутации между 50 и 200 повтора в гена FMR1 са свързани с Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) - набор от състояния без интелектуално увреждане.
Също така е важно да се отбележи, че мутациите в гена FMR1 са непълно проникващи и
някои индивиди, по-специално жени, които имат анормални експанзии на CGG повторения, няма да проявят
признаци на FXS или FXPAC."[1]

"Индивидите с премутацията не изразяват тежките фенотипове, наблюдавани при пълната
Въпреки това при носителите на премутацията се наблюдават няколко заболявания, а именно крехка X-
синдром на тремор и атаксия (FXTAS), първичен овариален синдром, свързан с чупливата Х
недостатъчност (FXPOI) и състояния, свързани с премутация на чупливата Х (FXPAC)."[2]
"Тези резултати категорично потвърждават необходимостта от признаване на поведенчески и когнитивен
фенотип за жени с FX-p и подкрепя новопредложения термин fragile-X-
свързаните с тях невропсихиатрични състояния. Ранното разпознаване и идентифициране на тези предизвикателства
ще бъде важно за осигуряването на подходящи нива на подкрепа за жените с FX-p и техните
семейства. "3

"Откакто генът FMR1 е идентифициран през 1991 г., клиничните състояния, свързани с премутацията, са
са докладвани. Установени са различни здравословни състояния при носителите, наречени "fragile X
(FXPAC) [4] FXPAC включва фрагилна X-асоциирана
синдром на тремор/атаксия (FXTAS), първична овариална недостатъчност, свързана с чупливата Х (FXPOI),
невропсихиатрично разстройство, свързано с крехкия Х (FXAND)."[5]

"Жените с ПМ също са изложени на риск от заболявания, свързани с премутацията на Fragile X (FXPAC).
които включват първична яйчникова недостатъчност, свързана с чупливата Х (FXPOI), първична яйчникова недостатъчност, свързана с чупливата Х
синдром на тремор и атаксия (FXTAS) и невропсихиатрични разстройства, свързани с Fragile X
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, многофункционален РНК-свързващ протеин в търсене на нова идентичност (frontiersin.org)
[2] Гени | Безплатен пълен текст | FMR1 и аутизъм - една интригуваща връзка (mdpi.com)
[3] Аутистични черти и психично здраве при жени с премутация fragile-X: майчин статус спрямо генетичен риск |
Британско списание за психиатрия | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Премутация на чупливата Х и свързани с нея здравословни състояния: Преглед - Tassanakijpanich - 2021 - Клинична генетика -
Онлайн библиотека Wiley
[6] Frontiers | Предсказващи фактори за съпътстващи заболявания при жени, които носят FMR1 премутация (frontiersin.org)

Изтегляне на PDF на съобщението за пресата