Fragile X International и нейните членове работиха заедно за публикуването на няколко документа през последните години.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
Радостите на чупливата X
През октомври 2024 г. FraXI води в публикуването Радостите на крехкия Х: разбиране на силните страни на крехкия Х и поставяне на диагноза по полезен, цялостен начин. Тази статия предоставя положителна рамка за лекаря, генетика, генетичния консултант или друг специалист, който да постави диагнозата FXS и да предложи подкрепа. Целта на FraXI е да даде по-точна и цялостна дефиниция на FXS, която да обхваща всички аспекти на състоянието, включително неговата променливост и положителни аспекти.
FXS обикновено се описва като "проблеми", свързани с него, и се използва стигматичен език. Вместо това смятаме, че е важно диагностицирането и подкрепата да се извършват по цялостен и ориентиран към семейството начин. При поставянето на диагноза FXS отправна точка трябва да бъдат силните страни на хората, живеещи с FXS. Тези силни страни трябва да бъдат надграждани едновременно с подкрепата на областите, в които има нужда от помощ.
Това е резюме на статията на английски език, написано от белгийски родител.
Цялостен подход към FXS
През февруари 2024 г, Цялостен подход към синдрома на чупливата Х: интегрирани насоки за грижи, ориентирани към личността, е публикувана от някои от съветниците на FraXI, президента на FraXI и учени и лекари от Обединеното кралство. Макар че статията се фокусира върху необходимостта от интегрирано ръководство в Обединеното кралство, темата се отнася за всички наши страни.
FraXI призовава за цялостен подход при диагностицирането, лечението и подкрепата на хората с FXS. В някои от нашите страни има експертни центрове с мултидисциплинарни екипи за фрагилна Х, които включват лекари от различни специалности, психолози, физиотерапевти, логопеди, трудотерапевти и др. Нашата надежда е, че всеки диагностициран с FXS навсякъде по света ще има достъп до пълен набор от биопсихосоциална подкрепа, която ще му позволи да живее щастливо и пълноценно.
Преименуване на гена FMR1
През 2022 г. FraXI успешно проведе кампания за промяна на името на гена FMR1. Беше публикуван документ публикувано в Cells настоявайки за тези промени, което доведе до убеждаването на HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) да промени дефиницията на FRAXA и FMR1, като премахне от етикетите "забавяне" и "макроорхидизъм".
Съкращението FMR1 остава същото, но вече представлява: Пратеник на рибонуклеопротеин 1 при чупливата Х. След промяната на името на гена FMR1 терминологията на протеина Fragile X (FMRP) също се промени на Пратеник на рибонуклеопротеин 1 при чупливата Х.
Това постижение е важна стъпка към зачитане на невроразнообразието, борба с негативните стереотипи, премахване на обидния език и даване на възможност на семействата да разпознаят пълния потенциал на своя близък, живеещ с FXS.
FXPAC
През 2020 г. е публикуван документ, в който се призовава за ново наименование на състоянията, свързани с премутация на FMR1. В резултат на това беше лансирано наименованието Fragile X Premutation Associated Conditions (Свързани с премутацията на Fragile X състояния), което сега е прието от международната общност. Тук е 2020 статия, публикувана в Frontiers; и тук е Публикация от 2023 г. относно състояния, свързани с премутацията на чупливата Х от Петата международна конференция за премутацията FMR1.
Изключително важно е да се вслушваме в семействата и носителите, в онези, чието ежедневие и идентичност са засегнати от тези термини. Fragile X Premutation Associated Conditions е термин, който изброява всичко, което може или не може да засегне носителя на премутацията, не е обиден и не е дискриминационен. Приветстваме изследванията, които мнозина правят в тази област, и приветстваме факта, че изследователите занапред използват тази приобщаваща терминология, както е посочено в 2020 статия Frontiers.
