Доктор Кірстен Джонсон (Великобританія)
Доктор Кірстен Джонсон - одна із засновниць Fragile X International та президент FraXI.
Кірстен приєдналася до правління британського товариства Fragile X у 2016 році, а у 2018 році стала його головою. Вона також є членом правління EURORDIS, Європейської організації з рідкісних захворювань, і бере активну участь у їхній робочій групі зі скринінгу новонароджених.
Кірстен була одним із співавторів статті "Клітини 2022", яка призвела до перейменування гена та білка FMR1, вилучення образливої та застарілої термінології. Вона також є співавтором статті 2020 року в Кордонина Захворювання, пов'язані з премутацією Х-хромосоми.
Кірстен є носієм премутації та має двох дорослих доньок, які живуть із синдромом Х-хромосоми. Вона працює професійним музикантом - більше інформації про її творчість та записи тут: www.kirstenjohnsonpiano.com.
Крістін Малкок (Швейцарія)
Мене звуть Крістін Малкок, я є віце-головою FraXI та співголовою швейцарської асоціації Fragile X FRAXAS з 2015 року. Наша асоціація приєдналася до європейської мережі Fragile X у 2012 році, і відтоді участь у наших щорічних зустрічах дуже надихає мене. Я мама 3 дітей, 2 хлопчиків (1999 і 2006 р.н.) і 1 дівчинки (2009 р.н.). Обидва моїх хлопчики мають синдром Х-хромосоми, але він впливає на них зовсім по-різному. Незважаючи на те, що цей діагноз є викликом для нас як батьків, ми все ще усвідомлюємо, скільки радості та веселощів ми маємо з нашими дітьми та навколо них, скільки чудових людей ми зустріли завдяки їм, і наскільки заразливою є їхня радість у дрібницях життя. Для мене найбільшим викликом є негативне сприйняття людей з особливими потребами в нашому суспільстві та односторонній фокус на їхніх обмеженнях. Тому підвищення обізнаності та навчання наших співвітчизників дуже близьке моєму серцю. Якщо вони наважаться спілкуватися з нашими близькими, які страждають на синдром Х-хромосоми, вони можуть самі відкрити для себе, наскільки вони цінні та збагачують нас.
Лідвін Бернсен (Нідерланди)
Мене звуть Лідвін Бернсен, я живу на півдні Нідерландів зі своїм чоловіком Гертом. У нас четверо дітей, і двоє з них, Стівен та Еміель, мають FXS. Їм 33 і 34 роки, вони живуть по сусідству з нами, тому ми часто бачимося. Я лікар-терапевт на пенсії і мав власну практику понад 30 років. Крім того, я був прикріплений до тренінгу для лікарів загальної практики в Університеті Радбуда в Неймегені в якості керівника тренінгу.
Emilie Weight (France)
Йоанна Кулісяк-Казмерчак (Польща)
Йоанна - аспірантка педагогічного факультету Нижньосілезького університету у Вроцлаві. Спеціальний педагог, ерготерапевт, президент Фонду допомоги людям і сім'ям з синдромом Х, інтелектуальною недостатністю та аутизмом "Rodzina Fra X", експерт ПФОН у сфері Конвенції про права осіб з інвалідністю. Інструктор Скаутського науково-дослідного інституту при штаб-квартирі Польської асоціації скаутів. Мати двох дорослих синів з крихкою Х-хромосомою. Наукові інтереси: сім'я перед обличчям інвалідності, люди з інвалідністю в подоланні бар'єрів та стереотипів, активізація в неурядових організаціях, генотип та фенотип синдрому ламкої Х-хромосоми у зв'язку з іншими рідкісними та поширеними порушеннями розвитку.
Франсуаза Гуссенс (Бельгія)
Активна з 2008 року в бельгійській асоціації Fragile X, Франсуаза Гуссенс була призначена президентом AXFB у 2020 році. Вона брала участь у всіх міжнародних зустрічах європейської мережі, починаючи з 2011 року, і була однією із засновниць FraXI, завдяки якій було створено офіс FraXI в Брюсселі. Як скарбник, вона відповідає за фінансові та бельгійські адміністративні аспекти міжнародної неприбуткової організації.
Франсуаза - мати дорослого чоловіка з синдромом Х-хромосоми. Понад 4 роки вони з чоловіком шукали правильний діагноз, який би дав відповідь на дивну поведінку, яку вони спостерігали у свого сина. Діагноз "синдром ламкої Х-хромосоми" став для них полегшенням у порівнянні з відсутністю діагнозу та подальшими медичними обстеженнями.
Завдяки колишній освіті перекладача вона розробила багатомовний глосарій, спеціально присвячений Fragile X (EN - GE - FR). В даний час вона працює офіцером з радіозахисту в радіофармацевтичній галузі.
Клаудія Жезус (Португалія)
Мене звуть Клаудія Жезус, я член правління FraXI та член правління Португальської асоціації з синдрому Х-хромосоми (APSXF) в Португалії. У мене двоє дітей, і мій старший син має ФКУ. Я вчителька, і тому я дуже зацікавлена в просуванні інклюзії в школах.
Лінда Поралі (Швеція)
Лінда Поралі є президенткою шведської організації "Föreningen Fragile X" з 2021 року. До цього вона очолювала відділ комунікацій та працювала з Європейською мережею крихких Х. Швеція є одним із членів-засновників FraXI, і протягом короткого часу Лінда виконувала обов'язки секретаря FraXI.
Лінда розповідає: "Я познайомилася з крихкою Х-хромосомою та "світом крихкої Х-хромосоми", коли нашому синові поставили діагноз у 2015 році. Незабаром після цього ми взяли участь у сімейному тижні для людей з Х-хромосомою в Огренській лікарні в Гетеборзі, національному центрі рідкісних захворювань у Швеції. Там ми познайомилися з кількома членами організації, самі стали її членами, і з роками моя участь в організації поступово зростала. Це одне з моїх справжніх життєвих покликань, я люблю спілкуватися з нашими шведськими членами та міжнародною спільнотою в рамках FraXI та інших організацій, що займаються рідкісними захворюваннями. Оскільки я є носієм лабільної Х-хромосоми, я намагаюся навчати і дізнаватися якомога більше про різні аспекти лабільної Х-хромосоми і намагаюся поширювати інформацію та обізнаність щодо цього діагнозу".
Лінда живе в Гевле, на східному узбережжі Швеції, з чоловіком і двома дітьми. Вона має ступінь з комунікацій і працює над створенням власного бізнесу в книжковій індустрії.
Єва Брильд (Данія)
Єва має дорослу доньку з ФКС і сама є носієм премутації. Єва є головою сімейної асоціації "Національна асоціація з синдромом Х-хромосоми в Данії" та бере участь у "Європейській мережі з рідкісних захворювань".
Шаліні Н Кедіа (Індія)
Шаліні Н Кедіа - голова Товариства "Крихкий Х" в Індії. За останні два десятиліття вона допомогла майже 16 000 сімей. Вона є співавтором рекомендацій, виданих Індійською академією педіатрії для хворих на Х-хромосому в Індії, а також спікером TEDx.
Вона наполегливо прагне розвіяти невігластво про синдром Х, який впливає на мільйони людей по всьому світу. Змінити на краще життя тих, хто страждає на цю хворобу, - це її життєва місія.
Елізабет Станг Хотведт (Норвегія)
Елізабет активно працює в організації Fragile X в Норвегії з 2014 року, і зараз вона є рівною людиною для сімей з синдромом Fragile X і представником правління FraXI.
Моїм завданням було поділитися інформацією про синдром ламкої Х-хромосоми, про те, як це - жити з ламкою Х-хромосомою, і допомогти сім'ям, які її зазнали.
Елізабет живе з сім'єю неподалік від Осло і має сина (2007 р.н.), який страждає на синдром Fragile x. Елізабет працює вчителькою початкових класів.
Анжела Лепоре (Італія)
Анжела живе в Модені, де працює вихователькою в дошкільному навчальному закладі. Її брат, Джакомо, має синдром хромосомної хвороби, і завдяки йому вона почала працювати волонтером в італійській спільноті людей із синдромом хромосомної хвороби.
Має ступінь з іноземних мов. Деякий час жила за кордоном і працювала асистентом з багатомовної освіти в міській раді Ковентрі у Великобританії, де підтримувала інтеграцію іноземних студентів, надаючи освітню допомогу та послуги перекладачів. Наразі вона є членом Італійського правління та президентом регіональної секції в Кампанії, де вона народилася. У 2024 році вона офіційно приєдналася до ради директорів Fragile X International і тепер відповідає за комунікацію в соціальних мережах.
Анжела глибоко переконана у важливості спільної роботи на різних інституційних рівнях, щоб гарантувати фундаментальні права кожної людини, незалежно від того, в яких умовах вона живе.
Аня Швайнбергер (Німеччина)
Аня живе в Гамбурзі, Німеччина, зі своєю сім'єю. У неї троє дітей, які по-різному страждають на синдром Х-хромосоми: дівчинка (2003 р.н.) і двоє хлопчиків (2007 і 2009 р.н.).
У 2021 році приєдналася до правління німецької асоціації "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." і відтоді стала віце-головою, а у 2024 році увійшла до правління Fragile X International.
Аня має ступінь з архітектури і, окрім бажання підвищити обізнаність про Fragile X, вона любить спілкуватися, подорожувати та готувати.
Експерт Правління
Лінус Малкок (Швейцарія)
Мене звати Лайнус Малкок, я народився в 1999 році. Я живу в Ньоні, Швейцарія, і у мене синдром Х-хромосоми. У мене є брат (також із синдромом Х) і сестра. На даний момент я працюю в пакувальній майстерні, яка займається пакуванням фармацевтичної та косметичної продукції. Мені дуже подобається робота і спілкування в колективі. У вільний час я беру участь у тренуваннях з плавання для Спеціальної Олімпіади і люблю їздити на громадському транспорті до Женеви та її околиць. Я є членом правління швейцарської асоціації Fragile X FRAXAS та експертом правління FraXI. Моя прихильність до FraXI та FRAXAS дуже мотивує мене, і в минулому я була на багатьох зустрічах європейської мережі Fragile X. Я хочу допомогти підвищити обізнаність про синдром Х-хромосоми, тому що нас часто не розуміють і ставляться до нас не так, як ми хотіли б.
