За останні роки Fragile X International та її члени спільно опублікували кілька статей.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
Радощі крихкого Х
У жовтні 2024 року FraXI лідирувала за кількістю публікацій Радощі крихкого Х: розуміння сильних сторін крихкого Х та встановлення діагнозу в корисний, цілісний спосіб. Ця стаття забезпечує позитивну основу для лікаря, генетика, генетичного консультанта або іншого фахівця, який може поставити діагноз FXS і запропонувати підтримку. Мета FraXI - дати більш точне і цілісне визначення FXS, що охоплює всі аспекти захворювання, включаючи його варіабельність і позитивні аспекти.
FXS зазвичай описують з точки зору "проблем", пов'язаних з ним, і використовують стигматичну мову. Натомість ми вважаємо, що діагностика та підтримка мають бути цілісними та орієнтованими на сім'ю. При постановці діагнозу FXS відправною точкою повинні бути сильні сторони людей, які живуть з FXS. Ці сильні сторони слід розвивати одночасно з підтримкою в тих сферах, які потребують допомоги.
Це резюме, написане бельгійським батьком цієї статті англійською мовою.
Цілісний підхід до FXS
У лютому 2024 року, Цілісний підхід до синдрому Х-хромосоми: інтегроване керівництво для надання індивідуальної допомогибула опублікована деякими радниками FraXI, президентом FraXI, а також британськими вченими та клініцистами. Хоча стаття зосереджена на потребі в інтегрованому керівництві у Великій Британії, ця тема стосується всіх наших країн.
FraXI закликає до цілісного підходу в діагностиці, лікуванні та підтримці людей з FXS. У деяких з наших країн є центри експертизи з мультидисциплінарними командами, до складу яких входять лікарі різних спеціальностей, психологи, фізичні терапевти, логопеди, ерготерапевти та інші фахівці. Ми сподіваємося, що кожна людина з діагнозом FXS в будь-якій точці світу матиме доступ до повного спектру біопсихосоціальної підтримки, яка дозволить їй жити щасливим і повноцінним життям.
Перейменування гена FMR1
У 2022 році FraXI успішно провела кампанію за зміну назви гена FMR1. Був опублікований документ опублікована в Cells наполягала на цих змінах, що дозволило переконати HGNC (Комітет з номенклатури генів HUGO) змінити визначення FRAXA та FMR1, вилучивши з назв "ретардація" та "макроорхідізм".
Абревіатура FMR1 залишилася незмінною, але тепер представляє: Крихкий X-месенджер рибонуклеопротеїн 1. Після зміни назви гена FMR1, термінологія білка Fragile X (FMRP) також змінилася на Крихкий X-месенджер рибонуклеопротеїн 1.
Це досягнення є важливим кроком на шляху до поваги до нейророзмаїття, боротьби з негативними стереотипами, усунення образливих висловлювань і надання можливості сім'ям розпізнати весь потенціал своїх близьких, які живуть з FXS.
FXPAC
У 2020 році було опубліковано статтю, в якій було запропоновано нову назву для станів, асоційованих з премутацією гена FMR1. В результаті було започатковано назву Fragile X Premutation Associated Conditions, яка зараз прийнята міжнародним співтовариством. Пропонуємо вашій увазі Стаття 2020 року опублікована в журналі Frontiersа ось тут Публікація 2023 року про стани, пов'язані з премутацією крихкого Х-хромосоми з 5-ї Міжнародної конференції з премутації FMR1.
Дуже важливо прислухатися до сімей та носіїв, тих, на чиє повсякденне життя та ідентичність впливають ці терміни. Термін "стани, пов'язані з премутацією Х-хромосоми" - це термін, який перераховує все, що може вплинути або не вплинути на носія премутації, є необразливим і недискримінаційним. Ми вітаємо дослідження, які багато хто проводить у цій галузі, і вітаємо той факт, що дослідники надалі використовують цю інклюзивну термінологію, як зазначено в Стаття "Кордони 2020.
