Рада директорів

Доктор Кірстен Джонсон (Великобританія)

Доктор Кірстен Джонсон - одна із засновниць Fragile X International та президент FraXI.

Кірстен приєдналася до правління британського товариства Fragile X у 2016 році, а у 2018 році стала його головою. Вона також є членом правління EURORDIS, Європейської організації з рідкісних захворювань, і бере активну участь у їхній робочій групі зі скринінгу новонароджених.

Кірстен була одним із співавторів статті "Клітини 2022", яка призвела до перейменування гена та білка FMR1, вилучення образливої та застарілої термінології. Вона також є співавтором статті 2020 року в Кордонина Захворювання, пов'язані з премутацією Х-хромосоми.

Кірстен є носієм премутації та має двох дорослих доньок, які живуть із синдромом Х-хромосоми. Вона працює професійним музикантом - більше інформації про її творчість та записи тут: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Крістін Малкок (Швейцарія)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Лідвін Бернсен (Нідерланди)

Мене звуть Лідвін Бернсен, я живу на півдні Нідерландів зі своїм чоловіком Гертом. У нас четверо дітей, і двоє з них, Стівен та Еміель, мають FXS. Їм 33 і 34 роки, вони живуть по сусідству з нами, тому ми часто бачимося. Я лікар-терапевт на пенсії і мав власну практику понад 30 років. Крім того, я був прикріплений до тренінгу для лікарів загальної практики в Університеті Радбуда в Неймегені в якості керівника тренінгу.

Брендан Вайт (Франція)

Брендан живе у Франції зі своєю сім'єю. Він походить з мультикультурного середовища: французький, англійський та ірландський. У Брендана є 20-річний син із синдромом Х-хромосоми; вони обоє поділяють любов до регбі, грали і тренували цю гру. Брендан має бізнес-освіту і 25 років працював у сфері продажів та управління проектами в ІТ-індустрії.

Брендан бере участь у роботі Fragile X France з 2010 року як волонтер, а з 2012 року - як скарбник та міжнародний контакт. Приєднавшись до зустрічей EFXN в перші роки, Брендан брав активну участь в групі засновників FraXI, де зараз він очолює комітет з міжнародних зв'язків. Його мета - залучити якомога більше асоціацій до нашої справи, а також допомогти сім'ям заснувати місцеву організацію крихких Х в країнах, де їх немає.

Йоанна Кулісяк-Казмерчак (Польща)

Йоанна - аспірантка педагогічного факультету Нижньосілезького університету у Вроцлаві. Спеціальний педагог, ерготерапевт, президент Фонду допомоги людям і сім'ям з синдромом Х, інтелектуальною недостатністю та аутизмом "Rodzina Fra X", експерт ПФОН у сфері Конвенції про права осіб з інвалідністю. Інструктор Скаутського науково-дослідного інституту при штаб-квартирі Польської асоціації скаутів. Мати двох дорослих синів з крихкою Х-хромосомою. Наукові інтереси: сім'я перед обличчям інвалідності, люди з інвалідністю в подоланні бар'єрів та стереотипів, активізація в неурядових організаціях, генотип та фенотип синдрому ламкої Х-хромосоми у зв'язку з іншими рідкісними та поширеними порушеннями розвитку.

Франсуаза Гуссенс (Бельгія)

Активна з 2008 року в бельгійській асоціації Fragile X, Франсуаза Гуссенс була призначена президентом AXFB у 2020 році. Вона брала участь у всіх міжнародних зустрічах європейської мережі, починаючи з 2011 року, і була однією із засновниць FraXI, завдяки якій було створено офіс FraXI в Брюсселі. Як скарбник, вона відповідає за фінансові та бельгійські адміністративні аспекти міжнародної неприбуткової організації.

Франсуаза - мати дорослого чоловіка з синдромом Х-хромосоми. Понад 4 роки вони з чоловіком шукали правильний діагноз, який би дав відповідь на дивну поведінку, яку вони спостерігали у свого сина. Діагноз "синдром ламкої Х-хромосоми" став для них полегшенням у порівнянні з відсутністю діагнозу та подальшими медичними обстеженнями.

Завдяки колишній освіті перекладача вона розробила багатомовний глосарій, спеціально присвячений Fragile X (EN - GE - FR). В даний час вона працює офіцером з радіозахисту в радіофармацевтичній галузі.

Клаудія Жезус (Португалія)

Лінда Поралі (Швеція)

Лінда Поралі є президенткою шведської організації "Föreningen Fragile X" з 2021 року. До цього вона очолювала відділ комунікацій та працювала з Європейською мережею крихких Х. Швеція є одним із членів-засновників FraXI, і протягом короткого часу Лінда виконувала обов'язки секретаря FraXI.

Лінда розповідає: "Я познайомилася з крихкою Х-хромосомою та "світом крихкої Х-хромосоми", коли нашому синові поставили діагноз у 2015 році. Незабаром після цього ми взяли участь у сімейному тижні для людей з Х-хромосомою в Огренській лікарні в Гетеборзі, національному центрі рідкісних захворювань у Швеції. Там ми познайомилися з кількома членами організації, самі стали її членами, і з роками моя участь в організації поступово зростала. Це одне з моїх справжніх життєвих покликань, я люблю спілкуватися з нашими шведськими членами та міжнародною спільнотою в рамках FraXI та інших організацій, що займаються рідкісними захворюваннями. Оскільки я є носієм лабільної Х-хромосоми, я намагаюся навчати і дізнаватися якомога більше про різні аспекти лабільної Х-хромосоми і намагаюся поширювати інформацію та обізнаність щодо цього діагнозу".

Лінда живе в Гевле, на східному узбережжі Швеції, з чоловіком і двома дітьми. Вона має ступінь з комунікацій і працює над створенням власного бізнесу в книжковій індустрії.

Єва Брильд (Данія)

Єва має дорослу доньку з ФКС і сама є носієм премутації. Єва є головою сімейної асоціації "Національна асоціація з синдромом Х-хромосоми в Данії" та бере участь у "Європейській мережі з рідкісних захворювань".

Шаліні Н Кедіа (Індія)

Шаліні Н Кедіа - голова Товариства "Крихкий Х" в Індії. За останні два десятиліття вона допомогла майже 16 000 сімей. Вона є співавтором рекомендацій, виданих Індійською академією педіатрії для хворих на Х-хромосому в Індії, а також спікером TEDx.

Вона наполегливо прагне розвіяти невігластво про синдром Х, який впливає на мільйони людей по всьому світу. Змінити на краще життя тих, хто страждає на цю хворобу, - це її життєва місія.

Елізабет Станг (Норвегія)

Анжела Лепоре (Італія)

Анжела живе в Модені, де працює вихователькою в дошкільному навчальному закладі. Її брат, Джакомо, має синдром хромосомної хвороби, і завдяки йому вона почала працювати волонтером в італійській спільноті людей із синдромом хромосомної хвороби.

Має ступінь з іноземних мов. Деякий час жила за кордоном і працювала асистентом з багатомовної освіти в міській раді Ковентрі у Великобританії, де підтримувала інтеграцію іноземних студентів, надаючи освітню допомогу та послуги перекладачів. Наразі вона є членом Італійського правління та президентом регіональної секції в Кампанії, де вона народилася. У 2024 році вона офіційно приєдналася до ради директорів Fragile X International і тепер відповідає за комунікацію в соціальних мережах.

Анжела глибоко переконана у важливості спільної роботи на різних інституційних рівнях, щоб гарантувати фундаментальні права кожної людини, незалежно від того, в яких умовах вона живе.

Рамон Террадо (Іспанія)

Аня Швайнбергер (Німеччина)

Аня живе в Гамбурзі, Німеччина, зі своєю сім'єю. У неї троє дітей, які по-різному страждають на синдром Х-хромосоми: дівчинка (2003 р.н.) і двоє хлопчиків (2007 і 2009 р.н.).

У 2021 році приєдналася до правління німецької асоціації "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." і відтоді стала віце-головою, а у 2024 році увійшла до правління Fragile X International.

Аня має ступінь з архітектури і, окрім бажання підвищити обізнаність про Fragile X, вона любить спілкуватися, подорожувати та готувати.

Експерт Правління

Лінус Малкок (Швейцарія)

Мене звуть Лінус Малкок, мені 23 роки. Я живу в Ньоні, Швейцарія, і у мене синдром Х-хромосоми. У мене є брат (також із синдромом Х) і сестра. На даний момент я працюю в пакувальній майстерні, яка займається пакуванням фармацевтичної та косметичної продукції. Мені дуже подобається робота і спілкування в колективі. У вільний час я беру участь у тренуваннях з плавання для Спеціальної Олімпіади і люблю їздити на громадському транспорті до Женеви та її околиць. Я є членом правління швейцарської асоціації Fragile X FRAXAS та експертом правління FraXI. Моя прихильність до FraXI та FRAXAS дуже мотивує мене, і в минулому я була на багатьох зустрічах європейської мережі Fragile X. Я хочу допомогти підвищити обізнаність про синдром Х-хромосоми, тому що нас часто не розуміють і ставляться до нас не так, як ми хотіли б.

Дивіться моє представлення на YouTube