Fragile X International (FraXI) дякує всім за широке використання терміну Fragile X
Умови, пов'язані з премутацією (FXPAC) для опису проблем, що впливають на нестійку премутацію x
носіїв (див. Примітки).

Подібно до того, як синдром Х-хромосоми є загальним терміном, який охоплює багато проблем, що можуть впливати на
людина з більш ніж 200 CCG повторами гена FMR1, тому FXPAC є загальним терміном, який
охоплює всі проблеми, з якими може зіткнутися людина з 50-200 CGG повторами гена FMR1
досвід.

У 2020 році двоє членів правління FraXI та один з їхніх спеціалістів-радників стали співавторами
статтю у провідному академічному журналі Frontiers під назвою "Крихка премутація Х асоційована з премутацією Х".
Умови, яку ви можете прочитати тут. У тій статті вони закликали вилучити слова
"розлад" від крихкого x пов'язаної з ним термінології премутації.

FXPAC - це інклюзивний термін, запроваджений через стигматизацію, з якою стикаються багато носіїв
на роботі, в особистому житті та в суспільстві в цілому. Зокрема, пропозиція від
Новий термін FXAND (FX-асоційовані нервово-психічні розлади) у 2018 році викликав занепокоєння серед
Носії премутації FX через використання слова "розлад" для позначення проблем, які можуть
впливають на них.

FXPAC охоплює довший перелік проблем, які, як показали дослідження, впливають на крихкі х
носіїв премутацій. Програма FXPAC була розроблена у співпраці з 17 сім'ями, очолюваними жінками з уразливих країн.
після воркшопу на конференції Європейської мережі Fragile X Network, що відбулася в
Роттердамі у 2019 році. Відтоді підтримку висловили й інші національні організації, зокрема
Більшість сімейних організацій, очолюваних уразливими групами в усьому світі, підтримують термін FXPAC.

Життєво важливо вислухати сім'ї та носіїв, тих, чиє повсякденне життя та ідентичність зачіпаються.
цими умовами. Умови, пов'язані з нестійкою премутацією X - це термін, який перераховує все, що
яка може вплинути або не вплинути на носій премутації, вона не є образливою і недискримінаційною.
Ми вітаємо дослідження, які багато хто проводить у цій галузі, і вітаємо той факт, що дослідники
використовують цю інклюзивну термінологію.

За роки, що минули з моменту публікації у 2020 році, стало більш зрозуміло, що FXPAC є об'єднуючою силою,
всеосяжний термін. Зараз, коли кількість потенційних проблем з носіями валютної премутації зростає2
довше, можна використовувати список, подібний до наведеного нижче (з окремими пунктами)
що потребує подальших досліджень, які приведуть до більш вагомих доказів):

Захворювання, пов'язані з премутацією Х-хромосоми

• Фіброміалгія, м'язовий біль, хронічний біль
• Мігрені
• Апное уві сні
• Гіпертиреоз
• Синдром хронічної втоми
• Серцево-судинні проблеми
• Остеопороз
• Тривога
• Депресія
• Первинна недостатність яєчників (FXPOI)
• Тремор/Атаксія (FXTAS або FX-асоційований синдром тремору/атаксії)

Однак, якщо дослідники віддають перевагу подальшому визначенню, то додаткові терміни, включені в "Межі
(Johnson et al., 2020) було б достатньо: Крихкі Х-асоційовані нейропсихіатричні
Conditions (FXANC) та Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Ми вдячні за всі дослідження, що проводяться в цій галузі, а також за підтримку
дослідників у використанні термінології, яка є позитивною, стверджувальною та інклюзивною.

Нотатки:

Стаття про межі: Межі | Крихкі умови, пов'язані з премутацією X (FXPAC)
(frontiersin.org)

Наразі FXPAC цитується у 25 наукових статтях та книгах, зокрема:

"За останні два десятиліття, в той час як в загальній популяції спостерігається в середньому 30 повторів ХГГ,
Премутації від 50 до 200 повторів у гені FMR1 асоціюються з крихкими Х-асоційованими станами (Fragile X Premutation Associated Conditions, FXPAC) - набором станів, що не супроводжуються інтелектуальною недостатністю.
Також важливо відзначити, що мутації в гені FMR1 є неповністю пенетрантними, і
деякі особини, зокрема самки з аномальними розширеннями CGG-повторів, не матимуть жодних ознак
знаки FXS або FXPAC"[1].

"Особи з премутацією не виражають важких фенотипів, які спостерігаються при повному
однак з носіями премутації пов'язано кілька порушень, а саме: крихкі Х-хромосоми, а також нестабільна
асоційований синдром тремору та атаксії (FXTAS), крихкий Х-асоційований первинний яєчник
недостатності (FXPOI) та крихких станів, пов'язаних з премутацією Х-хромосоми (FXPAC)"[2].
"Ці результати переконливо підтверджують необхідність визнання поведінкового та когнітивного
фенотипу для жінок з FX-p і підтримуємо нещодавно запропонований термін "крихкий-X-".
пов'язані з ними нервово-психічні розлади. Раннє розпізнавання та ідентифікація цих проблем
матиме важливе значення для надання належного рівня підтримки жінкам, хворим на ПКС, та їхнім сім'ям.
сім'ї. "3

"З моменту ідентифікації гена FMR1 у 1991 році, клінічні стани, пов'язані з премутацією, мають
повідомлялося. У носіїв, які отримали назву "крихкий Х", були виявлені різні захворювання, пов'язані зі станом здоров'я.
(FXPAC)[4], які включають крихкі Х-асоційовані стани, пов'язані з премутацією.
синдром тремору/атаксії (FXTAS), крихка Х-асоційована первинна яєчникова недостатність (FXPOI),
крихкий Х-асоційований нервово-психічний розлад (Х-асоційований нервово-психічний розлад - FXAND)"[5].

"Жінки з ПМ також схильні до ризику розвитку захворювань, пов'язаних з премутацією Х-хромосоми (FXPAC), що спричиняють крихкість Х-хромосоми.
які включають крихку Х-асоційовану первинну недостатність яєчників (FXPOI), крихку Х-асоційовану первинну недостатність яєчників (FXPOI), крихку Х-асоційовану первинну недостатність
синдром тремору-атаксії (FXTAS) та крихкі Х-асоційовані нейропсихіатричні розлади
(FXAND)"[6].

[1] Frontiers | FMRP, багатофункціональний РНК-зв'язуючий білок у пошуках нової ідентичності (frontiersin.org)
[2] Гени | Безкоштовний повний текст | FMR1 та аутизм, інтригуючий зв'язок переглянутий (mdpi.com)
[3] Аутистичні риси та психічне здоров'я у жінок з крихкою Х-хромосомою: материнський статус проти генетичного ризику |.
Британський журнал психіатрії | Cambridge Core
[4] Frontiers | Крихкі умови, пов'язані з премутацією X (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Крихка премутація Х-хромосоми та пов'язані з нею захворювання: Огляд - Tassanakijpanich - 2021 - Клінічна генетика -
Онлайн-бібліотека Wiley
[6] Межі | Предиктори коморбідних станів у жінок, які мають премутацію FMR1 (frontiersin.org)

Завантажити PDF прес-реліз