Фрагиле Кс Интернатионал (ФраКСИ) захваљује свима на широкој употреби термина Фрагиле Кс
Услови повезани са премутацијом (ФКСПАЦ) за описивање проблема који утичу на крхку к премутацију
носиоци (види Напомене).

Као што је синдром крхког Кс кровни термин који покрива многа питања која могу утицати
неко са више од 200 ЦЦГ понављања ФМР1 гена, тако да је ФКСПАЦ општи термин који
покрива сва питања која неко са између 50-200 ЦГГ понављања ФМР1 гена може
искуство.

2020. године, два члана одбора ФраКСИ-ја и један од њихових стручних саветника су коаутори
чланак у водећем академском часопису Фронтиерс, под насловом Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед
Услови, које можете прочитати овде. У том чланку су позвали на уклањање те речи
'поремећај' из терминологије премутације повезане са фрагилном к.

ФКСПАЦ је свеобухватан термин, уведен због стигматизације коју имају многи оператери
искусни на послу, у свом приватном животу и у ширем друштву. Конкретно, предлог в
нови термин ФКСАНД (неуропсихијатријски поремећаји повезани са ФКС-ом) 2018. изазвао је згроженост међу
Носиоци ФКС премутације због употребе речи 'поремећај' да се односи на проблеме који могу
утичу на њих.

ФКСПАЦ обухвата дужу листу проблема за које су истраживачи сада показали да утичу на крхко к
носиоци премутације. ФКСПАЦ је развијен у разговору са 17 крхких земаља које води породица
организације, након радионице на конференцији Еуропеан Фрагиле Кс Нетворк у
Ротердам 2019. Од тада, додатне организације у земљи су изразиле подршку, са
већина крхких к организација предвођених породицом широм света подржава термин ФКСПАЦ.

Од виталног је значаја саслушати породице и носиоце, оне чији су свакодневни животи и идентитети погођени
овим условима. Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс је термин који наводи све
који може или не мора утицати на носиоца премутације, није увредљив и недискриминаторан.
Поздрављамо истраживања која многи раде у овој области и поздрављамо чињеницу да истраживачи
убудуће користе ову инклузивну терминологију.

У годинама од објављивања 2020. постало је јасније да је ФКСПАЦ обједињујућа,
свеобухватни термин. Сада, са порастом броја потенцијалних проблема са носиоцима премутације девизног курса2
дуже, може бити да се користи листа као што је следећа (са појединачним ставкама
захтева даља истраживања која воде до јачих доказа):

Услови повезани са крхком Кс премутацијом

• Фибромиалгија, бол у мишићима, хронични бол
• мигрене
• Апнеја у сну
• Хипертиреоза
• Синдром хроничног умора
• Кардиоваскуларни проблеми
• Остеопороза
• Анксиозност
• Депресија
• Примарна инсуфицијенција јајника (ФКСПОИ)
• Тремор/атаксија (ФКСТАС или ФКС-повезан синдром тремора/атаксије)

Међутим, ако истраживачи више воле даљу дефиницију, онда додатни термини укључени у Фронтиерс
(Јохнсон ет ал, 2020) чланак би био довољан: Фрагиле Кс-ассоциатед Неуропсицхиатриц
Услови (ФКСАНЦ) и Фрагиле Кс Различити повезани услови (ФКСВАЦ).
Захвални смо за сва истраживања која се спроводе у овој области и на подршци
истраживачи у употреби терминологије која је позитивна, афирмишућа и инклузивна.

напомене:

Чланак о границама: Границе | Услови повезани са крхком Кс премутацијом (ФКСПАЦ)
(фронтиерсин.орг)

ФКСПАЦ је сада цитиран у 25 научних чланака и књига, укључујући:

„Током протекле две деценије, док општа популација излаже у просеку 30 ЦГГ понављања,
премутације између 50 и 200 понављања у ФМР1 гену су повезане са Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс (ФКСПАЦ), скупом стања без интелектуалних инвалидитета.
Такође, важно је напоменути да су мутације у гену ФМР1 непотпуно пенетрантне, и
неке индивидуе, посебно жене које носе абнормалне ЦГГ поновљене експанзије ће показати бр
знаци ФКСС или ФКСПАЦ.”[1]

„Појединци са премутацијом не изражавају тешке фенотипове који се виде у потпуности
мутација, међутим, неколико поремећаја је повезано са носиоцима премутације, наиме, крхки Кс-
удружени синдром тремора и атаксије (ФКСТАС), фрагилни Кс повезан примарни јајник
инсуфицијенција (ФКСПОИ) и стања повезана са крхком Кс премутацијом (ФКСПАЦ).“[2]
„Ови резултати снажно подржавају потребу за препознавањем понашања и когнитивних способности
фенотип за жене са ФКС-п и подржавају новопредложени термин фрагиле-Кс-
повезана неуропсихијатријска стања. Рано препознавање и идентификација ових изазова
биће важно за пружање одговарајућег нивоа подршке женама са ФКС-п и њиховим
породице.”3

„Пошто је ген ФМР1 идентификован 1991. године, клиничка стања повезана са премутацијом су
пријављен. Пронађена су различита здравствена стања код носилаца, названа „крхки Кс
услови повезани са премутацијом (ФКСПАЦ).[4] ФКСПАЦ укључује крхке Кс-повезане
синдром тремора/атаксије (ФКСТАС), крхка примарна инсуфицијенција јајника повезана са Кс (ФКСПОИ),
крхки неуропсихијатријски поремећај повезан са Кс (ФКСАНД).“[5]

„Жене са премијером су такође изложене ризику од стања повезаних са крхким Кс премутацијом (ФКСПАЦ
који укључују крхку примарну инсуфицијенцију јајника (ФКСПОИ), крхку Кс-повезану
синдром тремор-атаксије (ФКСТАС) и крхки неуропсихијатријски поремећаји повезани са Кс
(ФКСАНД).“[6]

[1] Границе | ФМРП, мултифункционални протеин који везује РНК у потрази за новим идентитетом (фронтиерсин.орг)
[2] Гени | Фрее Фулл-Тект | ФМР1 и аутизам, преиспитана интригантна веза (мдпи.цом)
[3] Особине аутизма и ментално здравље код жена са премутацијом фрагиле-Кс: статус мајке наспрам генетског ризика |
Тхе Бритисх Јоурнал оф Псицхиатри | Цамбридге Цоре
[4] Границе | Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс (ФКСПАЦ) (фронтиерсин.орг)
[5] Крхка премутација Кс и повезана здравствена стања: Преглед – Тассанакијпаницх – 2021 – Клиничка генетика –
Вилеи Онлине Либрари
[6] Границе | Предиктори коморбидних стања код жена које носе премутацију ФМР1 (фронтиерсин.орг)

Преузмите ПДФ саопштење за јавност