• Noutăți

Schimbarea numelui FMR1

Publicat: 9 apr. 2022

... în "ribonucleoproteina mesageră fragilă X 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Utilizarea termenului "retardare" în FRAXA, FMRP, FMR1 și alte denumiri

Fosta "Rețea europeană a X-ului fragil", care pe atunci era formată din șaptesprezece asociații naționale diferite ale X-ului fragil, s-a întâlnit la Wroclaw, Polonia, în noiembrie 2021, și a convenit să lucreze pentru eradicarea cuvântului "retard" în ceea ce privește denumirea genei și a proteinei X-ului fragil.

Autorii explică cele trei pericole care pot apărea cu această etichetare, inclusiv stigmatizarea și inexactitatea și/sau concentrarea excesivă care face ca denumirea să inducă în eroare. 

Utilizarea cuvântului "retardare" este extrem de stigmatică. Folosirea acestui cuvânt ca parte a numelor poate invoca o serie de emoții negative din partea familiilor și a persoanelor care trăiesc cu X fragil și invită la presupuneri potențial agresive sau negative din partea colegilor lor, a furnizorilor de servicii medicale și a membrilor societății. 

Includerea acestui termen în denumirea genei și a proteinei este înșelătoare, deoarece este inexactă. Toți oamenii umblă cu FMR1 iar FMRP este o proteină necesară. Deși înțelegerea completă a proteinei este încă în curs de dezvoltare, se știe deja că aceasta ajută creierul să realizeze conexiuni între celule prin intermediul sinapselor, unde are loc comunicarea între celule. FMRP este prezentă pe tot corpul, astfel încât izolarea descrierii la creier este inexactă. Autorii scriu: "Acest lucru este similar cu descrierea creierului ca organ al demenței".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.