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Modifica del nome FMR1
Pubblicato: 9 Apr 2022
... in "ribonucleoproteina messaggera X fragile 1".
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
L'uso di "ritardo" nelle denominazioni FRAXA, FMRP, FMR1 e altre.
La Rete europea per l'X fragile, composta da diciassette diverse associazioni nazionali per l'X fragile, si è riunita a Breslavia, in Polonia, nel novembre 2021, e ha deciso di lavorare per l'eliminazione della parola "ritardo" per quanto riguarda la denominazione del gene e della proteina dell'X fragile.
Gli autori spiegano i tre pericoli che possono derivare da questa etichettatura, tra cui la stigmatizzazione e l'imprecisione e/o l'eccessiva focalizzazione che rendono il nome fuorviante.
L'uso della parola "ritardo" è altamente stigmatizzante. L'uso di questa parola come parte del nome può evocare una serie di emozioni negative da parte delle famiglie e delle persone che vivono con l'X fragile e invita ad assumere atteggiamenti potenzialmente prepotenti o negativi da parte di coetanei, operatori sanitari e membri della società.
Includere questo termine nel nome del gene e della proteina è fuorviante perché impreciso. Tutte le persone vanno in giro con la FMR1 e FMRP è una proteina necessaria. Sebbene la piena comprensione della proteina sia ancora in fase di sviluppo, è già noto che aiuta il cervello a creare connessioni tra le cellule attraverso le sinapsi, dove avviene la comunicazione tra le cellule. La FMRP è presente in tutto il corpo, quindi isolare la descrizione al cervello non è corretto. Gli autori scrivono: "Questo è simile a descrivere il cervello come l'organo della demenza".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495