- Nyheter
Endre FMR1-navnet
Publisert: 9 apr 2022
... i "fragile X messenger ribonukleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Bruken av "Retardasjon" i FRAXA, FMRP, FMR1 og andre betegnelser
Det europeiske Fragile X-nettverket, som består av 17 ulike nasjonale Fragile X-foreninger, møttes i Wroclaw i Polen i november 2021, og ble enige om å arbeide for å utrydde ordet "retardasjon" i forbindelse med navngivningen av Fragile X-genet og -proteinet.
Forfatterne forklarer de tre farene som kan oppstå ved denne merkingen, blant annet stigmatisering og unøyaktighet og/eller overfokusering som fører til at navnet blir misvisende.
Bruken av ordet "retardasjon" er svært stigmatiserende. Å ha dette ordet som en del av navnet kan fremkalle en rekke negative følelser hos familier og personer som lever med Fragile X, og det inviterer til mobbing eller negative antagelser fra jevnaldrende, helsepersonell og andre i samfunnet.
Å inkludere dette begrepet i gen- og proteinnavnet er villedende fordi det er unøyaktig. Alle mennesker går rundt med FMR1 gen, og FMRP er et nødvendig protein. Selv om den fulle forståelsen av proteinet fortsatt er under utvikling, er det allerede kjent at det hjelper hjernen med å skape forbindelser mellom celler gjennom synapser, der kommunikasjonen mellom cellene finner sted. FMRP finnes over hele kroppen, så det er unøyaktig å isolere beskrivelsen til hjernen. Forfatterne skriver: "Dette kan sammenlignes med å beskrive hjernen som et demensorgan."
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495