- Lajme
Ndryshimi i emrit FMR1
Publikuar: 9 Prill 2022
… në "ribonukleoproteinën e brishtë të mesazhit X 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Përdorimi i "Punësimit" në FRAXA, FMRP, FMR1 dhe emërtime të tjera
Rrjeti Evropian Fragile X, i cili përbëhet nga shtatëmbëdhjetë shoqata të ndryshme kombëtare të brishta X, u takua në Wroclaw, Poloni, nëntor 2021, dhe ranë dakord të punojnë drejt zhdukjes së fjalës "retardim" në lidhje me emërtimin e gjenit dhe proteinës Fragile X. .
Autorët shpjegojnë tre rreziqet që mund të lindin me këtë etiketim, duke përfshirë stigmatizimin dhe pasaktësinë dhe/ose fokusimin e tepërt që bën që emri të jetë mashtrues.
Përdorimi i fjalës "retardim" është shumë stigmatik. Duke pasur këtë fjalë si pjesë të emrave, mund të ngjallë një sërë emocionesh negative nga familjet dhe individët që jetojnë me Fragile X dhe kjo fton potencialisht ngacmime ose supozime negative nga bashkëmoshatarët e tyre, ofruesit mjekësorë dhe anëtarët e shoqërisë.
Përfshirja e këtij termi në emrin e gjenit dhe proteinës është mashtruese sepse është i pasaktë. Të gjithë njerëzit ecin përreth me FMR1 gjen dhe FMRP është një proteinë e nevojshme. Ndërsa kuptimi i plotë i proteinës është ende duke u zhvilluar, ajo tashmë dihet se ndihmon trurin në krijimin e lidhjeve midis qelizave përmes sinapave, ku zhvillohet komunikimi midis qelizave. FMRP është i pranishëm në të gjithë trupin, kështu që izolimi i përshkrimit në tru është i pasaktë. Autorët shkruajnë, "Kjo është e ngjashme me përshkrimin e trurit si organ i çmendurisë".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495