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Ändern des FMR1-Namens

Veröffentlicht: 9 Apr. 2022

... in "Fragiles X Boten-Ribonukleoprotein 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Die Verwendung von "Retardierung" in FRAXA, FMRP, FMR1 und anderen Bezeichnungen

Das Europäische Fragile-X-Netz, das sich aus siebzehn verschiedenen nationalen Fragile-X-Verbänden zusammensetzt, traf sich im November 2021 in Breslau (Polen) und vereinbarte, auf die Abschaffung des Wortes "Retardierung" bei der Benennung des Fragile-X-Gens und -Proteins hinzuarbeiten.

Die Autoren erläutern die drei Gefahren, die mit dieser Bezeichnung einhergehen können, darunter die Stigmatisierung und die Ungenauigkeit bzw. Überbetonung, die dazu führt, dass die Bezeichnung irreführend ist. 

Die Verwendung des Wortes "Retardierung" ist höchst stigmatisierend. Die Verwendung dieses Wortes als Teil des Namens kann bei Familien und Personen, die mit Fragilem X leben, eine Reihe negativer Emotionen hervorrufen und lädt zu Schikanen oder negativen Annahmen von Gleichaltrigen, medizinischen Dienstleistern und Mitgliedern der Gesellschaft ein. 

Die Aufnahme dieses Begriffs in den Gen- und Proteinnamen ist irreführend, weil er ungenau ist. Alle Menschen laufen mit dem FMR1 Gen und FMRP ist ein notwendiges Protein. Während das vollständige Verständnis des Proteins noch entwickelt wird, ist bereits bekannt, dass es das Gehirn bei der Herstellung von Verbindungen zwischen Zellen durch Synapsen unterstützt, wo die Kommunikation zwischen Zellen stattfindet. FMRP kommt überall im Körper vor, so dass eine Beschränkung auf das Gehirn nicht zutreffend ist. Die Autoren schreiben: "Dies ist vergleichbar mit der Beschreibung des Gehirns als das Organ der Demenz".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

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