- Nyheter
Ändra namn på FMR1
Publicerad: 9 apr 2022
... i "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Användningen av "Retardation" i FRAXA, FMRP, FMR1 och andra beteckningar
Det europeiska Fragile X-nätverket, som består av sjutton olika nationella Fragile X-föreningar, träffades i Wroclaw i Polen i november 2021 och enades om att arbeta för att utrota ordet "retardation" i samband med namngivningen av Fragile X-genen och -proteinet.
Författarna förklarar de tre faror som kan uppstå med denna märkning, inklusive stigmatisering och den felaktighet och/eller överfokusering som gör att namnet blir vilseledande.
Användningen av ordet "efterblivenhet" är mycket stigmatiserande. Att ha det ordet som en del av namnet kan framkalla en rad negativa känslor hos familjer och personer som lever med fragil X och det kan leda till mobbning eller negativa antaganden från deras kamrater, vårdgivare och andra samhällsmedborgare.
Att inkludera denna term i gen- och proteinnamnet är vilseledande eftersom det är felaktigt. Alla människor går runt med FMR1 genen och FMRP är ett nödvändigt protein. Även om den fulla förståelsen av proteinet fortfarande håller på att utvecklas är det redan känt att det hjälper hjärnan att skapa kopplingar mellan celler genom synapser, där kommunikationen mellan cellerna sker. FMRP finns överallt i kroppen, så att isolera beskrivningen till hjärnan är felaktigt. Författarna skriver: "Detta liknar beskrivningen av hjärnan som demensorganet."