- Zprávy
Změna názvu FMR1
Zveřejněno: 9 Dub 2022
... v "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Používání výrazu "retardace" v označeních FRAXA, FMRP, FMR1 a dalších označeních
Evropská síť pro křehký chromozom X, kterou tvoří sedmnáct různých národních asociací pro křehký chromozom X, se v listopadu 2021 sešla v polské Vratislavi a dohodla se, že bude usilovat o vymýcení slova "retardace" v souvislosti s pojmenováním genu a proteinu křehkého chromozomu X.
Autoři vysvětlují tři nebezpečí, která mohou při tomto označování vzniknout, včetně stigmatizace a nepřesnosti a/nebo přílišného zaměření, které způsobují, že název je zavádějící.
Používání slova "retardace" je velmi stigmatizující. Toto slovo jako součást názvu může v rodinách a osobách žijících s křehkým syndromem X vyvolávat řadu negativních emocí a může vyvolávat šikanu nebo negativní domněnky ze strany jejich vrstevníků, lékařů a členů společnosti.
Uvedení tohoto termínu v názvu genu a proteinu je zavádějící, protože je nepřesné. Všichni lidé chodí s FMR1 a FMRP je nezbytným proteinem. I když se na úplném pochopení tohoto proteinu stále pracuje, je již známo, že pomáhá mozku při vytváření spojení mezi buňkami prostřednictvím synapsí, kde probíhá komunikace mezi buňkami. FMRP je přítomen po celém těle, takže izolovat popis na mozek je nepřesné. Autoři píší: "Je to podobné jako popisovat mozek jako orgán pro demenci.".