- Berita
Menukar Nama FMR1
Diterbitkan: 9 Apr 2022
… dalam “rapuh X messenger ribonucleoprotein 1”
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Penggunaan "Retardasi" dalam FRAXA, FMRP, FMR1 dan Jawatan Lain
Rangkaian Fragile X Eropah, yang terdiri daripada tujuh belas persatuan rapuh X kebangsaan yang berbeza, bertemu di Wroclaw, Poland, November 2021, dan bersetuju untuk berusaha ke arah pembasmian perkataan "retardasi" berkenaan dengan penamaan gen dan protein Fragile X .
Pengarang menerangkan tiga bahaya yang boleh timbul dengan pelabelan ini, termasuk stigmatisasi dan ketidaktepatan dan/atau terlalu fokus yang menyebabkan nama itu mengelirukan.
Penggunaan perkataan "retardasi" adalah sangat stigmatik. Mempunyai perkataan itu sebagai sebahagian daripada nama mungkin menimbulkan pelbagai emosi negatif daripada keluarga dan individu yang hidup dengan Fragile X dan ia mengundang kemungkinan buli atau andaian negatif daripada rakan sebaya, penyedia perubatan dan ahli masyarakat mereka.
Memasukkan istilah ini dalam nama gen dan protein adalah mengelirukan kerana ia tidak tepat. Semua orang berjalan-jalan dengan FMR1 gen dan FMRP adalah protein yang diperlukan. Walaupun pemahaman penuh tentang protein masih dibangunkan, ia sudah diketahui membantu otak dalam membuat hubungan antara sel melalui sinaps, di mana komunikasi antara sel berlaku. FMRP terdapat di seluruh badan, jadi mengasingkan penerangan ke otak adalah tidak tepat. Penulis menulis, "Ini sama dengan menggambarkan otak sebagai organ demensia."
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495