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Cambiar el nombre de FMR1
Publicado: 9 Abr 2022
... en "ribonucleoproteína mensajera X frágil 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
El uso de "retraso" en FRAXA, FMRP, FMR1 y otras designaciones
La Red Europea del Cromosoma X Frágil, formada por diecisiete asociaciones nacionales del cromosoma X frágil, se reunió en Wroclaw (Polonia) en noviembre de 2021 y acordó trabajar para erradicar la palabra "retraso" de la denominación del gen y la proteína del cromosoma X frágil.
Los autores explican los tres peligros que pueden surgir con este etiquetado, incluida la estigmatización y la inexactitud y/o el exceso de enfoque que hace que el nombre sea engañoso.
El uso de la palabra "retraso" es muy estigmático. Tener esa palabra como parte de los nombres puede invocar una serie de emociones negativas de las familias y las personas que viven con el síndrome del cromosoma X frágil e invita potencialmente a la intimidación o a suposiciones negativas de sus compañeros, proveedores médicos y miembros de la sociedad.
Incluir este término en el nombre del gen y de la proteína induce a error porque es inexacto. Todas las personas andan con el FMR1 y la FMRP es una proteína necesaria. Aunque todavía se está desarrollando la comprensión completa de la proteína, ya se sabe que ayuda al cerebro a establecer conexiones entre las células a través de las sinapsis, donde tiene lugar la comunicación entre las células. La FMRP está presente en todo el cuerpo, por lo que aislar la descripción al cerebro es inexacto. Los autores escriben: "Esto es similar a describir el cerebro como el órgano de la demencia".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495