- Naujienos
FMR1 pavadinimo keitimas
Paskelbta: 9 Bal 2022
... į "fragile X messenger ribonukleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Žodžių "atsilikimas" vartojimas FRAXA, FMRP, FMR1 ir kituose pavadinimuose
Europos trapiosios X ligos tinklas, kurį sudaro septyniolika skirtingų nacionalinių trapiosios X ligos asociacijų, 2021 m. lapkričio mėn. susitiko Vroclave (Lenkija) ir susitarė siekti, kad būtų panaikintas žodis "atsilikimas" trapiosios X geno ir baltymo pavadinime.
Autoriai paaiškina tris pavojus, kurie gali kilti dėl tokio ženklinimo, įskaitant stigmatizavimą ir netikslumą ir (arba) per didelį dėmesį, dėl kurio pavadinimas gali būti klaidinantis.
Žodžio "atsilikimas" vartojimas yra labai stigmatizuojantis. Šio žodžio vartojimas kaip pavadinimo dalies gali sukelti įvairių neigiamų emocijų šeimoms ir asmenims, gyvenantiems su silpnaprotyste X, ir paskatinti bendraamžių, medicinos paslaugų teikėjų ir visuomenės narių patyčias ar neigiamas prielaidas.
Šio termino įtraukimas į geno ir baltymo pavadinimą yra klaidinantis, nes yra netikslus. Visi žmonės vaikšto su FMR1 genas, o FMRP yra būtinas baltymas. Nors šis baltymas dar tik kuriamas, jau dabar žinoma, kad jis padeda smegenims užmegzti ryšius tarp ląstelių per sinapses, kuriose vyksta ląstelių bendravimas. FMRP yra visame organizme, todėl izoliuoti aprašymą tik smegenims yra netikslu. Autoriai rašo: "Tai panašu į smegenų, kaip demencijos organo, apibūdinimą".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495