• Novinky

Zmena názvu FMR1

Uverejnené: 9 apr 2022

... v "krehkom X messenger ribonukleoproteíne 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Používanie výrazu "retardácia" v označeniach FRAXA, FMRP, FMR1 a ďalších

V novembri 2021 sa v poľskej Vroclavi stretla Európska sieť pre krehký chromozóm X, ktorú tvorí sedemnásť rôznych národných asociácií pre krehký chromozóm X, a dohodla sa, že bude pracovať na odstránení slova "retardácia" v súvislosti s pomenovaním génu a proteínu krehkého chromozómu X.

Autori vysvetľujú tri nebezpečenstvá, ktoré môžu vzniknúť pri tomto označovaní, vrátane stigmatizácie a nepresnosti a/alebo prílišného zamerania, ktoré spôsobujú, že názov je zavádzajúci. 

Používanie slova "retardácia" je veľmi stigmatizujúce. Používanie tohto slova ako súčasti názvu môže v rodinách a jednotlivcoch žijúcich s krehkým syndrómom X vyvolať celý rad negatívnych emócií a môže vyvolať potenciálne šikanovanie alebo negatívne domnienky zo strany ich rovesníkov, poskytovateľov zdravotnej starostlivosti a členov spoločnosti. 

Uvedenie tohto termínu v názve génu a proteínu je zavádzajúce, pretože je nepresné. Všetci ľudia chodia s FMR1 a FMRP je nevyhnutný proteín. Aj keď sa na úplnom pochopení tohto proteínu stále pracuje, už teraz je známe, že pomáha mozgu vytvárať spojenia medzi bunkami prostredníctvom synapsií, kde prebieha komunikácia medzi bunkami. FMRP je prítomný v celom tele, takže izolovať opis na mozog je nepresné. Autori píšu: "Je to podobné, ako keď sa mozog opisuje ako orgán demencie."

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

Táto webová stránka je automaticky preložená pomocou AI. Ak zistíte chybu v preklade, prosím kontaktujte nás.