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Modifier le nom du FMR1

Publié : 9 Avr 2022

... dans "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

L'utilisation du terme "retard" dans les désignations FRAXA, FMRP, FMR1 et autres

Le réseau européen de l'X fragile, qui se compose de dix-sept associations nationales de l'X fragile, s'est réuni à Wroclaw, en Pologne, en novembre 2021, et a convenu de travailler à l'éradication du mot "retard" dans la dénomination du gène et de la protéine de l'X fragile.

Les auteurs expliquent les trois dangers qui peuvent découler de cet étiquetage, à savoir la stigmatisation et l'inexactitude et/ou la focalisation excessive qui rendent l'appellation trompeuse. 

L'utilisation du mot "retard" est très stigmatisante. La présence de ce mot dans les noms peut susciter une série d'émotions négatives de la part des familles et des personnes vivant avec le syndrome de l'X fragile, ainsi que des brimades potentielles ou des suppositions négatives de la part de leurs pairs, des prestataires de soins médicaux et des membres de la société. 

L'inclusion de ce terme dans le nom du gène et de la protéine est trompeuse parce qu'elle est inexacte. Toutes les personnes se promènent avec le FMR1 et la FMRP est une protéine nécessaire. Bien que la compréhension complète de la protéine soit encore en cours, on sait déjà qu'elle aide le cerveau à établir des connexions entre les cellules par l'intermédiaire des synapses, où s'effectue la communication entre les cellules. La FMRP est présente dans tout le corps, il est donc inexact de l'isoler dans le cerveau. Les auteurs écrivent : "Cela revient à décrire le cerveau comme l'organe de la démence".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

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