- Hírek
Az FMR1 név módosítása
Megjelent: 9 ápr 2022
... a "törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1" kifejezésben.
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
A "retardáció" használata a FRAXA, FMRP, FMR1 és egyéb megnevezésekben
Az Európai Törékeny X Hálózat, amely tizenhét különböző nemzeti törékeny X egyesületet tömörít, 2021 novemberében a lengyelországi Wroclawban találkozott, és megállapodott abban, hogy a törékeny X gén és fehérje elnevezése kapcsán a "retardáció" szó eltörlésén dolgozik.
A szerzők elmagyarázzák azt a három veszélyt, amely ezzel a címkézéssel kapcsolatban felmerülhet, beleértve a megbélyegzést és a pontatlanságot és/vagy a túlzott fókuszáltságot, ami miatt az elnevezés félrevezető lehet.
A "fogyatékosság" szó használata erősen stigmatizáló. Ha ez a szó szerepel a nevek között, az számos negatív érzelmet válthat ki a Törékeny X-szel élő családokból és egyénekből, és potenciális zaklatásra vagy negatív feltételezésekre hívja fel a társaikat, az egészségügyi szolgáltatókat és a társadalom tagjait.
Ennek a kifejezésnek a gén és a fehérje nevében való szerepeltetése félrevezető, mert pontatlan. Minden ember a FMR1 gén és az FMRP egy szükséges fehérje. Bár a fehérje teljes megértése még folyamatban van, már ismert, hogy segíti az agyat a sejtek közötti kapcsolatok kialakításában a szinapszisokon keresztül, ahol a sejtek közötti kommunikáció zajlik. Az FMRP az egész testben jelen van, így a leírást az agyra való izolálása pontatlan. A szerzők azt írják: "Ez hasonló ahhoz, mintha az agyat demencia szervként írnánk le".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495