フラジャイルX・インターナショナル（FraXI）は、フラジャイルXという言葉が広く使われていることに感謝する。
脆弱X前突変異に影響する問題を記述するための前突変異関連疾患（FXPAC）
キャリア（注記参照）。

フラジャイルX症候群という言葉が、そのような様々な問題を包括する言葉であるのと同じように。
FMR1遺伝子のCCGリピートが200以上ある人の総称であり、FXPACはFMR1遺伝子のCCGリピートが200以上ある人の総称である。
FMR1遺伝子に50～200のCGGリピートがある人が直面する可能性のあるすべての問題をカバーしている。
を経験した。

2020年、FraXIの2人の取締役と1人の専門アドバイザーが共著で以下の論文を発表した。
一流学術誌『フロンティア』（Frontiers）に掲載された論文『Fragile X Premutation Associated』。
その記事はこちらで読むことができる。その記事の中で、彼らは次の言葉を削除するよう求めている。
脆弱性x関連前突変異の用語から「障害」。

FXPACは包括的な用語であり、多くのキャリアが汚名を着せられていることから導入された。
職場で、私生活で、そしてより広い社会で経験する。具体的には
2018年、FXAND（FX関連神経精神疾患）という新しい用語が登場し、多くの人々を落胆させた。
FXの変異前キャリアは、「障害」という言葉を、以下のような問題を指すために使用している。
彼らに影響を与える。

FXPACは、フラジャイルx.P.A.（脆弱性x.P.A.）に影響を与えることが研究者たちによって明らかにされている、より多くの問題を包括している。
変異前保有者FXPACは、17の家族主導のフラジャイルxカントリーとの対話の中で開発された。
で開催された欧州脆弱性Xネットワーク会議でのワークショップに続き、欧州の各組織が参加した。
2019年のロッテルダムそれ以来、さらに多くの国の組織が支持を表明している。
FXPACという言葉を支持する家族主導のフラジャイルx組織は世界的に多数派である。

日常生活やアイデンティティに影響を受けている家族やキャリアに耳を傾けることが重要だ。
という用語がある。フラジャイルX前突変異関連疾患とは、以下のようなすべての疾患を指す。
変異前保有者に影響を与えるかどうかは別として、攻撃的でなく、差別的でもない。
私たちは、多くの研究者がこの分野で研究していることを歓迎し、研究者がこの分野で研究していることを歓迎する。
今後、この包括的な用語を使用する。

2020年の出版以来、FXPACが統一的なものであることがより明確になってきた、
包括的な用語である。現在、潜在的なfx前突変異型キャリアの問題は増加の一途をたどっている2。
もっと長い場合は、以下のようなリストが使えるかもしれない。
より強力な証拠につながるさらなる研究が必要である）：

フラジャイルX前突変異関連疾患

• 線維筋痛症、筋肉痛、慢性疼痛
• 偏頭痛
• 睡眠時無呼吸症候群
• 甲状腺機能亢進症
• 慢性疲労症候群
• 心血管疾患
• 骨粗鬆症
• 不安
• うつ病
• 原発性卵巣不全症（FXPOI）
• 振戦/運動失調（FXTASまたはFX関連振戦/運動失調症候群）

しかし、研究者がさらなる定義を望むのであれば、Frontiersに含まれる追加的な用語を利用することができる。
(Johnson et al, 2020）の論文で十分であろう：脆弱X関連精神神経疾患
フラジャイルX関連疾患（FXVAC）。
私たちは、この分野で行われているすべての研究と、その支援に感謝している。
肯定的、肯定的、包括的な用語を使用する研究者。

注釈

Frontiersの記事フロンティア｜フラジャイルX前突変異関連疾患（FXPAC）
(frontiersin.org)

FXPACは現在、25の科学論文や書籍に引用されている：

「過去20年間で、一般集団が平均30個のCGGリピートを示すようになった、
FMR1遺伝子の50から200反復の前突然変異は、知的障害を伴わないフラジャイルX前突然変異関連疾患（FXPAC）と関連している。
また、FMR1遺伝子の突然変異は不完全浸透性であることも重要である。
一部の個体、特に異常なCGGリピートの拡張を持つ女性では、CGGリピートの拡張は見られない。
FXSまたはFXPACの兆候」[1]。

「前変異を持つ個体は、完全変異で見られるような重篤な表現型を示さない。
しかし、いくつかの疾患は前変異保因者と関連している。
脆弱X関連振戦・運動失調症候群（FXTAS）、脆弱X関連原発性卵巣症候群（FXAS）。
不全（FXPOI）、脆弱X前突変異関連疾患（FXPAC）」[2]。
"これらの結果は、行動と認知に関する認識の必要性を強く支持するものである。
FX-pを持つ女性の表現型を支持し、フラジャイル-X-という新しい用語を提唱している。
関連する精神神経疾患これらの課題を早期に認識し、特定する
は、FX-pを持つ女性とその配偶者に適切なレベルのサポートを提供するために重要である。
家族」3。

「1991年にFMR1遺伝子が同定されて以来、前突変異に関連した臨床症状は以下の通りである。
が報告されている。保因者にはさまざまな健康状態が認められ、「フラジャイルX」と命名されている。
FXPACには、脆弱X関連疾患（Fragile X-associated Condition）が含まれる[4]。
振戦/運動失調症候群（FXTAS）、脆弱X関連原発性卵巣不全症（FXPOI）、
脆弱X関連神経精神障害（FXAND）」[5]。

「PMを持つ女性は、フラジャイルX前突変異関連疾患（FXPAC）のリスクもある。
これには、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）が含まれる。
振戦失調症候群（FXTAS）、脆弱X関連精神神経疾患
(FXAND）」[6]。

[1] Frontiers｜新たなアイデンティティを模索する多機能RNA結合タンパク質FMRP（frontiersin.org）
[2]遺伝子｜全文無料｜FMR1と自閉症、興味深いつながりが再浮上（mdpi.com）
[3] fragile-X前置変異を持つ女性における自閉症傾向と精神的健康：母親の状態と遺伝的リスク｜theWORLD（ザ・ワールド）｜世界中のサッカーを楽しもう
英国精神医学ジャーナル｜ケンブリッジ・コア
[4] フロンティア｜フラジャイルX前突変異関連疾患（FXPAC）（frontiersin.org）
[5】脆弱Xの前置変異と関連する健康状態：レビュー - Tassanakijpanich - 2021 - 臨床遺伝学 - （英語
ワイリーオンラインライブラリー
[6] フロンティア｜FMR1前置変異を有する女性における合併症の予測因子(フロンティア)

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