フラジャイルXは、遺伝性疾患、特にフラジャイルX症候群の一種です。フラジャイルX症候群の原因となる遺伝子は、その遺伝的異常の保因者にも影響を及ぼす可能性がある。

脆弱X症候群は、知的障害、発達障害、学習障害、自閉症の最も一般的な遺伝性疾患である。脆弱X症候群の原因となる遺伝子の問題は、X染色体上の一つの遺伝子にある。この遺伝子が完全に変異すると、その遺伝子はもはや正常な機能を果たせなくなり、その遺伝子がコードするタンパク質が生成されなくなる。脆弱Xタンパク質の欠乏は、身体の様々な細胞、特に脳細胞、神経細胞に様々な影響を及ぼす。

フラジャイルX遺伝子／タンパク質の名称は、フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1（FMR1/FMRP）である。

脆弱X症候群はまれな疾患で、男性では約4000人に1人、女性では約6000人に1人しか発症しない。

フラジャイルX症候群の人はとても友好的な性格で、感じがよく、かわいらしく、親切で楽しい。

しかし、この遺伝的疾患は、彼らにとってかなりの負担を意味する。フラジャイルX症候群に罹患したほとんどすべての男性、そして多くの女性が、人生のあらゆる段階で助けを必要としている。

フラジャイルX症候群の以下の症状は、ほとんどが男性に当てはまりますが、一部の女性にも当てはまります。フラジャイルX症候群の女性の特別な特徴は、末尾に記載されています。通常、列挙された症状のすべてが実際に当てはまるわけではないことに注意してください：

身体的症状：

  • 新生児：哺乳／母乳育児の困難さ
  • 唾液の分泌が強く、しばしば口を開ける
  • 胃の逆流
  • 筋緊張の低下（筋緊張低下症）
  • 関節の過可動性
  • 幼児期の耳の感染症
  • バランス感覚の障害
  • 大きな耳
  • 思春期から始まる：顔の長期化
  • 男性：睾丸肥大（「大睾丸症」）、特に思春期以降。
  • 単一横掌皺（STPC）
  • てんかん発作（男性で約10～25%、女性で8%未満、通常は思春期に停止する）
  • まれである：僧帽弁逸脱

発達症状

  • 遅れても、這わなくても
  • 遅くまで座って歩く
  • 社会性の発達の遅れ、他の子供たちとの遊び方
  • 言葉の発達が遅れている、または全くない
  • 発話持続性（特定の思考内容に関するコミュニケーションの持続性）
  • エコラリア（単語や文章を何度も繰り返す）
  • 長期にわたる失禁

行動症状

  • 多動性
  • 手をばたつかせる、腕をばたつかせる
  • 手を噛む
  • ボルトフード
  • 新しい環境での不安
  • ストレス状況における不安
  • 社交不安、人見知り
  • 直接のアイコンタクトを避ける
  • 自閉的行動
  • シャツの襟など、物をかじる。
  • 何でも口に入れる
  • 早朝の目覚め
  • 情緒不安定（気分の変動が激しい）
  • 水遊びが大好き
  • スイッチで遊ぶのが大好き
  • スピナーなどを回すのが好きなんだ。
  • 洗濯機のように回転するものを見るのが好き
  • 危険な状況を予見しない（道路を横断するときなど）
  • 自動ドアで遊ぶのが大好き
  • 環境に対する無関心、好奇心の欠如

脆弱X症候群の女性特有の症状

  • 社交不安と内気
  • うつ病
  • 学習上の問題（注意力、順序性、数学的能力、空間的方向性の障害を含む）
  • 巧緻運動障害（手書き、裁縫など）
  • 粗大運動協調運動障害（例：走る際の不均一な歩行、ボールを投げたりキャッチしたりする際の困難、プロプリオセプションなど）
  • 感覚統合の問題／感覚過多

フラジャイルX症候群の人たちの平均余命は普通であると信じられている。しかし、多くの場合、コミュニケーション能力が低下しているため、特に成人期においては、それに限らず、健康上の問題を認識し、報告するのに手助けが必要になる可能性があることを認識しておかなければならない。

欠損したタンパク質の影響に影響を与えようとする様々な試みがなされてきたが、今のところ、意義のある肯定的な結果は見つかっていない。脆弱X症候群によるプロテオミクスの根本的な変化は複雑であるため、薬理学的な「治療法」が見つかる可能性は低い。

遺伝子はさみ」CRISPR/Casのような、理論的には可能な他の介入法は、応用において他の根本的な障壁に悩まされる。

人が経験する可能性のある症状（不安、ADHD、胃腸障害など）に対しては、いくつかの薬理学的治療法があるが、いずれも副作用を考慮しなければならない。

fraxi.orgでは今後、フラジャイルX研究の特集コーナーを設ける予定です。

診断がついたら、すぐに養育療法を開始することが非常に重要である。国によっては、特別な支援を必要とする子どものための早期介入プログラムがあり、相談する必要がある。最も重要な治療法のひとつは言語療法で、環境とのコミュニケーションを助けます。フラジャイルX症候群の子どもは、自分にはできないと思い、あえて話し始めないことが多い。言語療法士は、こうした不安を克服する手助けをすることができる。その他の重要な治療法としては、筋緊張の低下、運動能力の問題、固有知覚の問題などに対処する理学療法、感覚統合の問題や暴発の引き金に対処する行動療法、作業療法、教育療法などがある。

あなたの国にフラジャイルXの家族会があれば、まずそこに相談することをお勧めします。しかし、そのような団体はまだないかもしれませんが、同じ言語を話す他の国の団体に問い合わせてみる価値はあるかもしれません。社会制度や医療制度が、障害のある子どもたちを支援してくれることもあります。

[掲載予定FraXI会員および他のFX家族組織のリストへのリンク] なぜ遺伝的疾患が「脆弱X症候群」と呼ばれるのですか？

脆弱X症候群の原因遺伝子はX染色体上にある。1991年にこの遺伝子が特定されるまでは、X染色体が脆弱であるかのように見える顕微鏡下でのみ診断が可能であった。

染色体の写真

写真提供：クリスティン・J・ハリソン教授（マンチェスター、クリスティ病院、パターソン研究所）。

フラジャイルXは何世代にもわたって発症する。フラジャイルX症候群の原因となる遺伝子のほんの一部が、ある世代から次の世代へと、遺伝子の内部で特定の部分が成長する突然変異を起こす可能性がある。この過程は、母親からその子孫にしか起こらない。遺伝子の延長がある大きさまで成長すると、遺伝子の前変異は次の世代で完全な変異に変わり、遺伝子は機能しなくなり、脆弱X症候群となる。

母親は2本のX染色体を持っているので、健康な遺伝子を持つX染色体か、変異したX染色体（前突然変異または完全変異）のどちらかを子供に伝えることができる。もし遺伝子がすでに完全に変異していた場合、あるいは重度の前変異であった場合、子供は完全に変異した遺伝子を持ち、脆弱X症候群となる。

父親は息子にY染色体を与えるので、そのX染色体に変異があっても息子には影響しない。父親は娘にX染色体を与えるので、関連する遺伝子が影響を受けた場合、父親は娘全員にその遺伝子を受け継ぐことになる。しかし、突然変異は父親が受け継いでも成長しないので、父親の娘に脆弱X症候群を引き起こすことはない。

さらに読む： https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

まず、助けを求めることが重要だ。ひとつやふたつの問題にぶつかる可能性は高いし、サポートを求めることは悪いことではない。あなたは一人ではありません。専門家や支援団体（あなたの国の脆弱X協会など）が支援やサポートを提供してくれます。

友人や家族がいる場合は、彼らを巻き込むようにしてください。状況を説明し、脆弱X症候群（FXS）について知っていることやお子さんの性格について話してください。もし彼らがお子さんと一緒に時間を過ごしてくれるのであれば（そうすれば、あなた自身の時間を確保できます）、それは大きな助けになります！

多くの医師はFXSについて何も知らないため、医師から専門的な援助を得るのは難しいかもしれません。小児科医であれば、その医師としてのキャリアの中で、FXSの子供を一人しか経験したことがないかもしれません。それよりも、特別なニーズを持つ子供の専門家であるセラピストの方が、FXSの子供を診たことがあるかもしれません。

お子さんがなかなか話し始めないようであれば、言語療法を始めるのを待つ必要はありません。その場合でも、言葉が聞き取りにくかったり、さらに遅れている場合は、良い言語療法士を見つけるようにしましょう。

子どもが幼稚園に入園する前に、スタッフに準備をさせることは非常に重要である。その子がどのように "機能 "し、何を避け、何を準備しなければならないかを知る必要がある。

いくつか重要なポイントがある：

  1. グループは大きくなりすぎない方がいい。騒音、混乱、混乱は少ない方がいい。
  2. 通常、サポートワーカーが子どものそばにいるべきです。常に1対1のサポートが必要というわけではないが、問題が起きた場合に子どものそばに誰かがいるべきである。
  3. 別室や廊下など、子供が興奮したときに落ち着いて過ごせるような静かな場所を確保することが重要である。
  4. 患児にとって、1日を計画的に過ごすことは非常に重要である。日課は重要である。
  5. 食べ物や飲み物は、必ずしも子どもが自主的に要求するとは限らないので、子どもが十分な量を食べたり飲んだりできるように注意しなければならない。
  6. 一般的に、子どもは常に自分から発言するわけではないので、教師やサポートワーカーはどんな状況でも子どもから目を離さないようにする必要がある。
  7. 脆弱X症候群(FXS)の子どもは、タスクに追われるべきではありません。普通の」子どもにとっては簡単なことでも、FXSの子どもにとってはすでに難しい課題かもしれません。
  8. 指示は分解し、教師／支援者は子どもが理解したかどうかを確認する。従属節を避け、シンプルな文章を使用する。

実は、就学前教育に関して上に述べたことはすべて、初等教育にも当てはまります。その子の学習をどのようにサポートするのがベストかを説明した、その子にとっての「私について」の文章があれば、本当に役立ちます。教育セラピストや作業療法士がその手助けをしてくれます。

学校の選択は、多くの場合、その国や地域が特別なニーズを持つ生徒のために提供する可能性に左右される。子供が成長するにつれて、個々人に応じた決定が必要になる。

フラジャイルX症候群（FXS）の子供たち（特に女の子）の中には、普通の学校で楽しく中等教育を受け続けることができる子もいます。中には、大学や専門学校に進学したり、職業教育を受けることを決めたりする子もいます。多くの場合、男性は、個々の可能性に応じた教育を受けられるよう、彼らのニーズをサポートできる通常の学校に通うことができる。また、特別支援学校の方が良い選択をする場合もある。

大切なのは、落ち着いた幸せな子供を持つことだ。いろいろな可能性があり、子供が何を楽しんでいるかを見つけることが大切です。親にとっては、自分の住んでいる地域で何ができるかをよく調べ、教師や学校関係者に話を聞き、子どもがどこで一番よい教育を受けられるかを見つけることが大切です。教師はフラジャイルXの子供を持ったことがない場合が多いので、子供を最適にサポートするために何が必要かを説明することが重要である。

さらに読む：
> 行動とFXS

準備を始めるのに早すぎるということはないが、遅すぎることもある。教育が終盤に差し掛かったらすぐに、いろいろな可能性について調べてみるべきだ。住んでいる国にもよるが、政府が提供する社会的プログラム、障害者の就労を支援する慈善団体、雇用のための社会的企業、共同生活のための宿泊施設、自立生活やライフスキルのトレーニングなどがある。自分の住んでいるところで何が利用できるかを調べることが重要である。お住まいの国のフラジャイルX協会が、そのためのガイダンスを教えてくれるでしょう。他のフラジャイルxファミリーと話すことも、アイデアを得たり、彼らの経験から学んだりするのに役立つ。

[近日掲載予定-最終更新2024年9月]。

遺伝子は細胞核に含まれている。遺伝子はタンパク質や酵素を作り出すためのレシピのようなものだ。タンパク質が必要になるたびに、そのレシピ（＝遺伝子）が読み取られ、細胞内でタンパク質が作られる。レシピの "テキスト "の中には非常に重要なものもあれば、整理のためだけにあるものもある。チーズケーキのレシピの見出しが「チーズケーキ」であるように、遺伝子には実際のレシピの前にちょっとした情報がある。

FMR1遺伝子の場合、その接頭辞の内側に、"CGG "で示されるレシピのテキストが一定数繰り返される部分がある。通常の場合、CGGトリプレットの繰り返し回数は平均32回程度である。CGGの繰り返しの数が世代を追うごとに増えていくことがあります。残念ながら、このプロセスは次の世代でも起こり、最終的にCGGの配列長に問題が生じる（遺伝子が変異しているとみなされる）。問題がある」にもさまざまなレベルがある。様々なレベルについては、次の質問と回答のセクションで説明する。

しかし最終的には、CGGの繰り返しが非常に多くなり、その遺伝子は「疑わしい」とみなされ、遺伝子の情報は細胞から読み取れなくなる。ケーキのレシピで例えると、1つのケーキに1パウンドのイーストを使うとする。そのレシピは使わないほうがいい！

さらに読む： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

フラジャイルXの遺伝子変異は、様々な段階を経て起こります。一度遺伝子が変異し始めると、その変異は次の世代へと続き、より重篤になることもあります（上記の「フラジャイルX変異とは何か」、「フラジャイルXはどのように遺伝するか」も参照してください）。

「より重篤になる」とは、遺伝子内のCGGトリプレットリピート数が、平均的な約30から約50に増加することを意味する（45-54のCGGトリプレットからなる「グレーゾーン」）。

このような突然変異が続いた末に、CGGリピートのサイズが200を超え、数千に達することもあり、遺伝子は停止する。その遺伝子を持つ人は、脆弱X症候群（FXS）の症状を発症する。

しかし、遺伝子が完全な変異段階（200以上のCGG）に達する前、つまり55CGGから200CGGの間であっても、このいわゆるフラジャイルX（またはFMR1）の "前変異 "を持つ人々に影響を及ぼす可能性があります。この前変異に関連した様々な病態があり、「脆弱X前変異関連病態」（FXPAC、次の質問参照）という用語で呼ばれています。

一般人口の約200人に1人の女性、約400人に1人の男性がFMR1前置変異を持っている。

FMR1前置変異を持つ女性のCGGリピート数が多いほど、その子孫がFMR1完全変異を持って生まれ、FXSの症状を発症する可能性が高くなることに注意することが重要である。しかし、FMR1前置変異の女性保因者のほとんどはCGG反復数が少なく、その子供がFXSを発症する可能性は低くなる。

FXPAC（Fragile X Premutation Associated Conditions）とは、脆弱X遺伝子の保因者にFMR1前置変異が及ぼす可能性のある影響を集めた用語である。FMR1突然変異の保因者に影響を及ぼす最も一般的な疾患は、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）と脆弱X関連振戦失調症候群（FXTAS）である。FXPOIは女性にのみ発症し、FXTASは（高齢の）男性に多く、また重症です。両疾患については次のセクションで説明します。保因者に影響を及ぼす可能性のあるその他の問題は以下の通りです：

- うつ病
- 不安
- 偏頭痛
- 甲状腺機能低下症
- 慢性疼痛
- 睡眠時無呼吸症候群

しかし、一般的には、前突変異保有者が一般集団の個体より病気になることはないと考えられている。

FMR1前置変異の正確な影響については、まだ調査中である。プレミューテーションキャリアが発症する可能性のある症状や病態についてより明確な見解を得るためには、さらなる研究が必要であろう。

さらに読む： https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）は、FMR1前置変異を有する高齢女性および高齢男性に発症する神経疾患である。男性ではより重篤で一般的である。通常、罹患者は脆弱X症候群の子供の祖父母です。

その名が示すように、FXTASの主な症状は、意思振戦（手の震え）、運動失調（平衡感覚障害）、認知障害（短期記憶障害、物事を計画できない）、不安、抑うつなどである。パーキンソン病やアルツハイマー病と誤診されることもある。

50歳以上の男性の約10人に4人がFXTASの症状を発症し、症状の範囲や重症度は様々である。FXTASに罹患するのは、前突変異を持つ女性の約6人に1人である。

FMR1の完全変異を持つ人（したがって、フラジャイルX症候群の人）は、FXTASの影響を受けません。

さらに読む： https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

女の子にはX染色体が2本ある。それぞれの体細胞では、一方のXのスイッチがオフになっており、もう一方のXだけがその生物学的細胞機能のすべてを担っている。女性のX染色体の一方がフラジャイルX遺伝子の完全な変異を持つ場合、その影響を受けた染色体が活性化される細胞の数に依存します。フラジャイルX染色体が活性化した細胞（特に脳細胞）の数が少なければ少ないほど、フラジャイルX症候群（FXS）の症状の影響を受けにくくなります。残念なことに、女性のFXSの影響は、男性のように目に見えたり、発見できたりしにくいことが多いのです。そのため、診断に至るのはずっと後になってしまうか、あるいは診断に至らないことも多く、影響を受けた女性は人生の多くの場面で誤解を受けることになります。

遺伝学におけるモザイクとは、基本的に1つの体内に遺伝子の変異が存在することを意味する。脆弱X症候群（FXS）では、サイズモザイクとメチル化モザイクと呼ばれる2つの形態のモザイクがある。

サイズモザイクとは、細胞間でフラジャイルX遺伝子の変異レベルにばらつきがあることを意味する（CGGリピート数の長さで）。つまり、ある細胞ではFMR1遺伝子が前突然変異しているに過ぎないが、他の細胞では完全に変異しているということである。

メチル化モザイクとは、フラジャイルX遺伝子がすべての細胞で変異しているが、ある細胞ではメチル化によって遮断され、遺伝子がメチル化されていない他の細胞ではまだ機能していることを意味する。

いずれの場合も、FMRタンパク質を産生できる細胞の数によって、FXSの症状の重さが軽減される可能性がある。

フラジャイルXではモザイクが非常に多く（メチル化モザイクよりもサイズモザイクの方が多い）、そのためFXS患者では症状の重さに幅がある。

さらに読む： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

短い答えだ：もちろんです！家族からの援助やサポートが必要になることはほぼ確実です。そして、ご家族がお子さんを理解し、お子さんには特別なニーズがあることを理解することが重要です。

また、フラジャイルXは家族性の疾患である。つまり、その遺伝パターンにより、家系の様々な枝に発症する可能性があるということです。ですから、他の家族が、自分の子供たちに影響を与えたかもしれない病気があることを知ることは、将来の世代や家族計画にとって本当に重要なことかもしれません。

家族の一部、特に祖父母（母親もいる）は、遺伝性疾患を子孫に残す 責任があるという意味で、罪悪感を抱くかもしれない。祖父母に、遺伝的疾患を子孫に残す責任はゼロであると話してあげてください。ゼロです。

とはいえ、病状が知れ渡ると子供がひどい扱いを受けると考え、一部の家族やごく少数の友人にしか伝えないというケースもある。これは、差別や汚名を着せられる可能性のある女児の場合に、より関連性が高いかもしれない。家族が、自分の子供は軽度の学習障害があると説明したり、ある分野ではサポートが必要だと説明したりすることを好む場合もある。FraXIは、世界がフラジャイルX症候群の人々をもっと受け入れられるように、差別や汚名に反対する活動をしています。

重度の知的障害を持つフラジャイルX症候群（FXS）の子供には理解できないし、怖がらせてしまうかもしれないので、伝えないという選択をする家族もいます。しかし、フラジャイルX症候群という病気があることを知りながら成長することが、子どもにとって最善だと考える親もいます。フラジャイルX症候群は、その子の一部なのです。

子どもにこの話題をいつ紹介するかは、あなた次第です。子供たちは、この症状を完全に理解することはできないかもしれませんが、少なくとも、周りの人（例えば学校）がもっと簡単に物事をこなすのを見て、なぜ自分が苦労するのか、その理由を知ることができます。FXSの子供を持つ他の家族とこの問題について話し合ったり、国の機関にサポートやアドバイスを求めたりしてください。

クラスメートや全校集会で自分の症状を話すことは、子どもにとって良いことです。そうすることで、フラジャイルX症候群の認知度が上がり、この病気に対する理解が深まり、学校ではより歓迎され受け入れやすい環境になります。この分かち合いは、必要に応じて家族（親や兄弟）がサポートすることもできます。大切なことは、一人ひとりの個性を祝福し、インクルージョンと肯定を促進することです。

フラジャイルX症候群（FXS）と診断された子供の親は、もう一人子供を産みたいと考え、次の子供もFXSではないかと自問するかもしれません。FXSは遺伝的疾患なので、その可能性はあります。次の子供もフラジャイルX症候群である可能性は、約50：50です。重要：この確率は、前の子供がFXSであってもなくても同じです。

将来の子供がFXSにならないようにすることを目的とした医学的介入を行うことは可能である。これは倫理的に問題のあるテーマである。FXSを持つ二人目の子を避けることは、一人目の子を本当に受け入れていないことを意味すると感じる親もいるかもしれない。他の親は、患児を愛しているとしても、将来の子供がFXSになることを避けたいと思うかもしれません。このような状況において、家族がとりうる選択肢はどれも問題がないわけではない。

以下、いくつかのことを念頭に置き、それらを理解し納得した上で読み進めていただきたい：

  1. フラジャイルXインターナショナルは、フラジャイルX症候群の人々を避けるために設立されたのではありません。しかし、このセクションのトピックは、もちろん多くの家族の生活に影響を与えています。
  2. ここに記載された情報は、遺伝カウンセリングを含む適切な家族カウンセリングや医師の診察に代わるものではありません。
  3. フラジャイルX・インターナショナルは、以下の情報を読むことによって生じるいかなる結果に対しても責任を負いません。
  4. 以下に示す情報の中には、人々の宗教的あるいは倫理的信条とのバランスを取る必要があるものもある。

家族にFXSの子供がいる場合、家族計画にはさまざまな選択肢がある：

  1. もう子供は作らないと決める。
  2. 何の介入も検査もせずに、もう一人子供を産むことを決める。
  3. FXSの出生前検査を行う。
  4. 着床前診断（PGD）を行う。

選択肢1：FXSの子供が第一子でなく、FXSでない兄弟がいる場合、これは「合理的」な選択肢かもしれない。第一子であれば、FXSでない子供がもう一人欲しいという親の願望が強いかもしれません。また、すべての兄弟姉妹はお互いに恩恵を受け合います。FXSの子供は、兄弟がいることで特に恩恵を受けることがあります。多くの家族が、FXSのない子供が、障害のある兄弟を持つという特別な状況にいることで恩恵を受けたと報告しています。しかし、そのことは、FXSのない兄弟に大きな負担をかけることになるかもしれません。また、FXSの子供を2人持つ家族の中には、FXSという共通の病態の中でお互いを支え合う共依存関係や特別な関係に気づいている人もいる。

選択肢2：FXSを持つ子供がすでに多くの注意を必要としており、FXSを持つ可能性のある別の子供の世話をする十分な能力がないため、この選択肢は適さないと考える家族もいる。しかし、他のケースでは、両親は十分な能力があると感じており、選択肢3や4を検討する必要はないと考えるか、道徳的または倫理的な理由から、子供がFXSであるかどうかに関係なく子供を産みたいと考える。

選択肢3と4のいずれについても、これらはFXSを持つ子供が生まれるのを防ぐことしかできないことを忘れてはならない。しかし、人間に影響を及ぼす可能性のある疾患は、他にも何千とあります。そのため、FXSの子供が生まれないように措置を講じたとしても、その子供が「健康」であるとは保証できません。これは少々怖い考えかもしれませんが、心に留めておくことが大切です。

選択肢3：出生前検査とは、妊娠中の母親の子宮に針を刺して羊水のサンプルを採取し、胚がFXSかどうかを検査することである。羊水穿刺と呼ばれるこのプロセスは、胚を傷つけたり殺したりする可能性があるため、無害ではない。今のところ、ダウン症の血液検査のような非侵襲的なFXSの検査はない。最も問題となるのは、FXSの検査で陽性が出た場合（つまり、その子供はフラジャイルX症候群を持って生まれてくる可能性が高い（100%ではないが））、どうするかという決断である。その段階で、FXSの子供を産まないようにするには、中絶するしかないことを親は知っておくべきです。

出生前検査は、FXSの赤ちゃんを迎えるための最善の準備をするために受けることを決める人もいるでしょう。むしろ、遺伝学的、医学的、心理学的なカウンセリングが必要です。

選択肢4：着床前診断（PGD）とは、試験管の中で医学的に補助された受精をした後、非常に早い段階で胚の細胞を1つ取り出し、FXSの検査をすることです。検査の結果、胚がフラジャイルX染色体を受け継いでいなければ、胚は子宮に移植され、フラジャイルX症候群のない子供に成長する可能性があります。検査の結果、受精卵がFXSであることが判明した場合は、別の受精卵が検査されます。しかし、このプロセスは複雑であり、身体的、心理的負担を伴います。多くの場合、胚移植は妊娠に至らないという意味で失敗する。また、着床前診断は高額であり、通常は健康保険が適用されない。

選択肢3と4は、文化的、倫理的、宗教的、医療制度的な理由、あるいはそれらの組み合わせにより、多くの国では利用できない。前述のように、家族計画はこの短い要約で完全にカバーすることはできず、適切な家族、遺伝、医学的カウンセリングが必要である。

理想的なのは、フラジャイルXに関する研究を希望する研究者から、あなたの国のフラジャイルX協会に問い合わせが来ることです。問題がなければ、協会はその情報を会員に伝えます。研究機関から直接連絡を受けた場合は、自分自身で問題がないことを確認する必要があります。もちろん、多くの国では、患者や弱者が関与する研究プロジェクトはすべて、大学の倫理委員会に申請するなどして、倫理的なチェックプロセスを経て、優れた倫理原則が満たされていることを確認する必要がある。しかし、多くの場合、このプロセスの期間は非常に短く、その分野の専門家は倫理委員会の決定プロセスにはほとんど関与しません。各国協会は、研究機会を検討する際にFraXIの研究委員会に助言を求めることができます。

特に新薬候補を含む臨床試験では、いくつかのリスクが伴うため、家族は特に注意しなければならない。我が子に投与される内容を本当に理解しているか」、「起こりうる副作用を本当に知っているか」、「我が子が本当に治験に参加する意思があると思うか」といった質問は非常に重要であり、正直に考え、答えるべきである。特に最後の質問は、フラジャイルXの人のほとんどが自分から治験に参加することに同意できないため、簡単に答えられるものではありません。

かかりつけの小児科医や開業医など、希望する薬を処方してくれる医療専門家に相談してください。その医師、特にあなた自身が、どのような副作用が起こりうるかを完全に理解していることを確認してください。さらに、フラジャイルXの人は、医療上の問題を適切に報告できない可能性があることも念頭に置く必要があります。そのため、介護する側が薬に問題があると気づくまでの時間が通常よりも長くなり、それまでより深刻になっている可能性があります。どのような場合でも、フラジャイルXの人への薬物介入を検討する際には、医療専門家が関与し、常に監視が必要です。

脆弱X症候群は、ICD-10/11やORPHA-Codeなど、いくつかの医療コーディングシステムでコード化されている。脆弱X症候群の特定のコードは以下の通りである：

ICD-10：Q99.2
ICD-11: LD55
ORPHAコード908

病気や病態はコード化される、つまり、その国の医療制度の中で簡単に識別できるように番号（コード）が付けられる。通常、検査機関から遺伝子診断を受けた小児科医や、診断プロセスを担当した病院の遺伝専門医は、病名（例えば「脆弱X症候群」）だけでなく、識別コード（通常、脆弱X症候群の場合はQ99.2）を書き記します。将来、コーディングの拡張や変更により、このコードが変更されるかもしれません。例えば、より新しいコードICD-11に変更されれば、脆弱X症候群はLD55となります。もちろん、一人の患者が複数の疾患を抱えている場合もある。例えば、典型的な自閉症の症状を示すフラジャイルX症候群の人は、ICD-10では非定型自閉症（Atypical Autism）のF84.1となる。

治療法の処方やその費用の払い戻しの可能性に影響を与える可能性があるため、すべての状態／病気を適切なコードで健康記録に記録しておくことが重要である。

フラジャイルXの完全変異は、約4000人に1人の新生児に現れると考えられている。男性のフラジャイルX症候群は、完全変異とほぼ同じ頻度、つまり4000人に1人の割合で発生する。女性のフラジャイルX症候群はやや少なく、おそらく6000人に1人であろう。

フラジャイルXの前置変異は、一般集団では女性で約200人に1人、男性で約400人に1人の割合で発生する。

突然変異前保護者におけるcggリピートの平均数は約70である。

前置変異が次世代で完全変異に至る可能性は、cgg鎖の長さに強く依存する。平均的な可能性は約1/3である。しかし、cgg鎖の繰り返し数が多いほどその可能性は高く、cgg鎖の繰り返し数が少ないほどその可能性は低くなる。例えば、母親のcgg反復数が100以上であれば、その子供が完全変異を持つ可能性は、罹患したX染色体を母親から受け継いでいれば、ほぼ100%となります。

［延長します］

さらに読む：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

このウェブサイトはAIを使用して自動翻訳されています。翻訳ミスを発見された場合は お問い合わせ.