理事会 - フラジャイルX・インターナショナル

キルステン・ジョンソン博士（英国）

キルステン・ジョンソン博士は、フラジャイルX・インターナショナルの創設者の一人であり、FraXIの会長でもある。

キルスティンは2016年に英国脆弱X協会の理事会に加わり、2018年に会長に就任した。また、欧州希少疾患団体EURORDISの理事も務め、新生児スクリーニングワーキンググループで活動している。

キルスティンは2022年の細胞論文の共著者の一人である。 FMR1遺伝子とタンパク質の名称を変更し、不快で時代遅れの用語を削除する。.彼女はまた、2020年の記事を共同執筆している。 フロンティアについてフラジャイルX前突変異関連疾患.

キルスティンは前突変異のキャリアであり、フラジャイルX症候群の成人した娘が2人いる。彼女はプロのミュージシャンとして活動しており、彼女の作品やレコーディングについての詳細はこちらをご覧ください： www.kirstenjohnsonpiano.com.

クリスティン・マルコック（スイス）

私はFraXIの副会長であり、2015年からはスイスのフラジャイルX協会FRAXASの共同会長を務めています。私たちの協会は2012年にヨーロッパのフラジャイルXのネットワークに参加し、それ以来、私たちの年次総会に参加することは本当に私を刺激します。私は3人の子供の母親で、2人の男の子（1999年と2006年生まれ）と1人の女の子（2009年生まれ）です。私の息子たちは2人とも脆弱X症候群ですが、その影響は全く異なります。この診断が私たち親にとって困難なものであったとしても、私たちは子どもたちとともに、また子どもたちのそばで過ごす喜びや楽しさ、子どもたちを通して出会った多くの素晴らしい人々、そして子どもたちの喜びが人生のささいなことでも伝染していくことを実感しています。私にとって最大の課題は、社会における特別なニーズを持つ人々に対する否定的な認識と、彼らの限界に一方的に焦点を当てることである。そのため、同胞の意識を高め、教育することは私の心にとても近い。もし彼らがフラジャイルX症候群に罹患している私たちの愛する人たちと関わる勇気を持てば、彼らがいかに貴重で豊かな存在であるかを自ら発見するかもしれません。

リドウィエン・ベルンセン（オランダ）

私の名前はリドウィーン・ベルンセンで、夫のゲールトとオランダの南部に住んでいます。私たちには4人の子供がいますが、そのうちの2人、ステインとエミエルがFXSです。2人は33歳と34歳で、近所に住んでいるのでよく顔を合わせます。私は退職した開業医で、30年以上自分の診療所を持っていました。また、ナイメーヘンにあるラドバウド大学の一般開業医研修の責任者を務めていました。

ブレンダン・ウェイト（フランス）

ブレンダンは家族とフランスに住んでいる。彼は多文化のバックグラウンドを持っている：フランス人、イギリス人、アイルランド人。ブレンダンにはフラジャイルX症候群の20歳の息子がおり、2人ともラグビーが大好きで、ラグビーをプレーしたりコーチをしたりしている。ブレンダンはビジネスの学位を持ち、25年間IT業界で営業とプロジェクト管理に携わった。

2010年からボランティアとして、2012年からは会計と国際連絡担当としてフラジャイルXフランスに関わっている。初期にEFXNの会合に参加した後、FraXI設立グループに積極的に参加し、現在は国際関係委員会の委員長を務めている。現在、国際関係委員会の委員長を務めている。彼の目標は、できるだけ多くの協会にFRAXIに参加してもらうこと、そして、FRAXIがない国で、家族が地元のFRAXIを立ち上げる手助けをすることである。

ヨアンナ・クリシアク・カズミエルチャク（ポーランド）

ヴロツァフのニーダー・シレジア大学教育学部博士課程在籍。特殊教育者、作業療法士、脆弱X症候群、知的障害、自閉症スペクトラムを持つ人々と家族のための財団「ロジナ・フラX」会長、障害者権利条約分野のPFON専門家。ポーランドスカウト協会本部スカウト研究所講師。脆弱X症候群の2人の成人した息子の母。研究テーマ：障害に直面する家族、障害者が障壁や固定観念を克服すること、非政府組織における活性化、脆弱X症候群の遺伝子型と表現型と他の稀な広汎性発達障害との関連。

フランソワーズ・グーセンス（ベルギー）

2008年からベルギーのフラジャイルX協会で活動するフランソワーズ・グーセンスは、2020年にAXFBの会長に任命された。2011年から欧州ネットワークのすべての国際会議に出席し、FraXI創設者の一人としてブリュッセルにFraXIを設立。会計責任者として、国際的な非営利組織の財務およびベルギーの管理面を担当している。

フランソワーズは、フラジャイルXの成人男性の母親である。フランソワーズと彼女の夫は、4年以上もの間、息子に見られる奇妙な行動の答えとなる正しい診断を探していた。フラジャイルX症候群と診断されたことで、何の診断も受けず、さらに検査を受けるよりも安心できたという。

翻訳を専攻していたこともあり、フラジャイルXに特化した多言語用語集（EN-GE-FR）を開発。現在は、放射性医薬品分野の放射線防護担当官として勤務。

クラウディア・ジェズス（ポルトガル）

リンダ・ポラリ（スウェーデン）

リンダ・ポラリは2021年からスウェーデンのフラジャイルX団体「Föreningen Fragile X」の会長を務めている。それ以前は、広報部長として欧州脆弱性Xネットワークに関わっていた。スウェーデンはFraXIの創設メンバーの1つであり、リンダは短期間FraXIの幹事を務めた。

2015年に息子が診断されたとき、私は脆弱Xと "脆弱Xの世界 "に接しました。その直後、私たちはスウェーデンの希少疾患の国立センターであるヨーテボリのオーグレンスカで開催された脆弱Xのためのファミリーウィークに参加しました。そこで私たちは、この組織の何人かのメンバーに出会い、自分たちもメンバーになりました。FraXIや他の希少疾患団体に所属するスウェーデンのメンバーや国際的なコミュニティとの交流が大好きです。私はフラジャイルXの保因者なので、フラジャイルXのさまざまな側面についてできる限り教育し、学び、診断に関する情報や認識を広めるよう努力しています。

リンダは夫と2人の子どもとともにスウェーデン東海岸のゲーブルに在住。コミュニケーションの学位を持ち、書籍業界で起業を目指している。

エヴァ・ブリュルド（デンマーク）

エバにはFXSの成人娘がおり、自身もプレミューテーションキャリアである。エバは家族会「デンマーク脆弱X症候群全国協会」の会長を務め、「欧州希少疾病ネットワーク」にも参加している。

シャリーニ・N・ケディア（インド）

シャリーニ・N・ケディアはインドの脆弱X協会の会長である。過去20年間で、16,000人近い家族を支援してきた。インド小児科学会が発表したインドの脆弱Xに関するガイドラインの共著者であり、TEDxのスピーカーでもある。

世界中に何百万人もいるフラジャイルXという病気に対する無知を払拭することが、彼女の努めである。影響を受けた人々の生活に変化をもたらすことが、彼女の人生における使命なのだ。

エリザベス・スタング（ノルウェー）

アンジェラ・レポーレ（イタリア）

アンジェラはモデナに住み、幼稚園教諭として働いている。彼女の兄ジャコモはフラジャイルX症候群で、彼のおかげで彼女はイタリアのフラジャイルXコミュニティでボランティアとして働き始めた。

外国語の学位を取得。しばらく海外に住み、英国のコベントリー市議会で多言語教育アシスタントとして、教育支援や翻訳サービスを通じて外国人学生の統合をサポートした。現在、イタリア理事会のメンバーであり、生まれ故郷であるカンパーニャ州の地域部会長を務める。2024年にはフラジャイルX・インターナショナルの理事に正式に就任し、現在はソーシャルメディア・コミュニケーションを担当している。

アンジェラは、どのような状況に置かれていても、一人ひとりの基本的権利を保障するために、さまざまな制度レベルで協力し合うことの重要性を深く確信している。

ラモン・テラード（スペイン）

アニャ・シュバインベルガー（ドイツ）

アンニャはドイツのハンブルクに家族と住んでいる。女の子（2003年生まれ）と男の子2人（2007年と2009年生まれ）である。

2021年にはドイツ協会「Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.」の理事に就任し、以後副理事長を務め、2024年にはフラジャイルX・インターナショナルの理事に就任した。

アニャは建築の学位を持ち、脆弱性Xの認知度を高めたいという願いのほかに、人脈作り、旅行、料理が好きだ。

取締役会エキスパート

ライナス・ムルコック（スイス）

私の名前はライナス・ムルコック、23歳です。スイスのニヨンに住んでいて、フラジャイルX症候群です。兄（同じくフラジャイルX症候群）と妹がいます。現在は、医薬品や化粧品の包装を行う包装工場で働いています。仕事も社会的な交流もとても気に入っています。自由な時間には、スペシャルオリンピックスの水泳トレーニングに参加したり、公共交通機関を利用してジュネーブやその周辺を楽しんでいます。私はスイスの脆弱X協会FRAXASの理事であり、FraXI理事会の専門家でもあります。FRAXIとFRAXASへの献身は私のモチベーションを高め、過去にはヨーロッパの脆弱性Xネットワーク会議にも何度も出席しました。フラジャイルX症候群は誤解されがちで、思うように扱われていないので、私はフラジャイルX症候群の認知度を高める手助けをしたいと思っています。

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