Д-р Кирстен Джонсън (Великобритания)
Д-р Кирстен Джонсън е един от основателите на Fragile X International и е президент на FraXI.
Кирстен се присъединява към борда на британското дружество Fragile X през 2016 г. и става председател през 2018 г. Тя също така е член на борда на EURORDIS, Европейската организация за редки болести, и работи активно в тяхната работна група за скрининг на новородени.
Кирстен е един от съавторите на статията 2022 Cells, която доведе до преименуване на гена и протеина FMR1, премахване на обидната и остаряла терминология.. Тя е и съавтор на статия за 2020 г. в Граници, на Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х.
Кирстен е носителка на премутация и има две възрастни дъщери, които живеят със синдрома на чупливата Х. Работи като професионален музикант - повече информация за работата и записите ѝ можете да намерите тук: www.kirstenjohnsonpiano.com.
Кристин Мулкок (Швейцария)
Казвам се Кристин Мълкок и от 2015 г. съм заместник-председател на FraXI и съпредседател на швейцарската асоциация FRAXAS. Нашата асоциация се присъедини към Европейската мрежа за чуплива Х през 2012 г. и оттогава участието в нашите годишни срещи наистина ме вдъхновява. Майка съм на три деца - две момчета (родени през 1999 г. и 2006 г.) и едно момиче (родено през 2009 г.). И двете ми момчета имат синдром на чупливата Х, но той ги засяга по съвсем различен начин. Въпреки че тази диагноза е предизвикателство за нас като родители, все пак осъзнаваме колко много радост и забавление имаме с и около децата си, колко много страхотни хора сме срещнали чрез тях и колко заразителна е радостта им от малките неща в живота. За мен най-голямото предизвикателство е негативното възприемане на хората със специални нужди в нашето общество и едностранчивото фокусиране върху техните ограничения. Затова повишаването на осведомеността и образоването на нашите ближни е много близко до сърцето ми. Ако те се осмелят да се ангажират с нашите близки, засегнати от синдрома на чупливата Х, може би ще открият съвсем сами колко ценни и обогатяващи са те.
Lidwien Bernsen (Нидерландия)
Казвам се Лидвиен Бернсен и живея в южната част на Нидерландия със съпруга си Герт. Имаме четири деца, като две от тях - Стийн и Емиел - са с FXS. Те са на 33 и 34 години и живеят в нашия квартал, така че се виждаме често. Аз съм пенсиониран общопрактикуващ лекар и имах собствена практика повече от 30 години. Освен това бях прикрепен към обучението за общопрактикуващи лекари в университета Радбуд в Ниймеген като ръководител на обучението
Emilie Weight (France)
Йоанна Кулисяк-Казмиерчак (Полша)
Йоана е докторант във Факултета по педагогика на Долносилезкия университет във Вроцлав. Специален педагог, ерготерапевт, председател на Фондацията за хора и семейства със синдром на крехкия Х, интелектуални затруднения и аутизъм "Rodzina Fra X", експерт на PFON в областта на Конвенцията за правата на хората с увреждания. Инструктор в Научноизследователския институт на скаутите към централата на Полската скаутска асоциация. Майка на двама възрастни сина със синдрома на крехкия Х. Изследователски интереси: семейството пред лицето на увреждането, хората с увреждания в преодоляването на бариерите и стереотипите, активиране в неправителствени организации, генотип и фенотип на синдрома на крехкия Х във връзка с други редки и первазивни нарушения на развитието.
Françoise Goossens (Белгия)
Франсоаз Гусенс, която от 2008 г. работи активно в белгийската асоциация Fragile X, е назначена за президент на AXFB през 2020 г. Тя участва във всички международни срещи на европейската мрежа, започвайки от 2011 г., и е един от основателите на FraXI, чрез която се създава FraXI в Брюксел. Като ковчежник тя поема финансовите и белгийските административни аспекти на международната организация с нестопанска цел.
Франсоаз е майка на възрастен мъж с чуплива X. Повече от 4 години тя и съпругът ѝ търсят правилна диагноза, която да даде отговор на странното поведение, което наблюдават при сина си. Диагнозата "синдром на чупливата Х" им донесе облекчение в сравнение с липсата на диагноза и по-нататъшните медицински изследвания.
Благодарение на предишното си обучение по превод тя разработва многоезичен речник, посветен специално на чупливата Х (EN - GE - FR). Понастоящем работи като служител по радиозащита в областта на радиофармацевтиците.
Клаудия Хесус (Португалия)
Казвам се Клаудия Хесус и съм член на управителния съвет на FraXI и член на управителния съвет на Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF) в Португалия. Имам две деца, а най-големият ми син е с FXS. Учител съм и затова много държа да насърчавам приобщаването в училищата.
Линда Порали (Швеция)
От 2021 г. Линда Порали е президент на шведската организация "Föreningen Fragile X". Преди това тя е била ръководител на отдела за комуникации и е участвала в Европейската мрежа за крехки Х. Швеция е един от основателите на FraXI и за кратко време Линда е била секретар на FraXI.
Линда казва: "Свързах се с fragile X и "света на fragile X", когато синът ни беше диагностициран през 2015 г. Малко след това бяхме на семейна седмица за крехката Х в Ågrenska в Гьотеборг, националния център за редки болести в Швеция. Там се запознахме с няколко членове на организацията, самите ние станахме нейни членове и моята ангажираност в организацията постепенно нарасна през годините. Това е едно от истинските ми призвания в живота, обичам контактите с нашите шведски членове и международната общност в рамките на FraXI и другите организации за редки болести. Тъй като съм носител на чуплива Х, се опитвам да се образовам и да науча колкото се може повече за различните аспекти на чупливата Х и се опитвам да разпространявам информация и осведоменост относно диагнозата."
Линда живее в Гевле, на източния бряг на Швеция, със съпруга си и двете си деца. Завършила е комуникации и работи по създаването на собствен бизнес в областта на книгоиздаването.
Eva Bryld (Дания)
Ева има възрастна дъщеря с FXS и самата тя е носител на премутация. Ева е председател на семейната асоциация "Национална асоциация за синдрома на чупливата Х в Дания" и участва в "Европейската мрежа за редки болести".
Shalini N Kedia (Индия)
Шалини Н Кедия е председател на Дружеството на хората с чуплива X в Индия. През последните две десетилетия тя е помогнала на близо 16 000 семейства. Тя е съавтор на насоките, издадени от Индийската академия по педиатрия за чупливата Х в Индия, и лектор в TEDx.
Тя се старае да разсее невежеството по отношение на чупливата Х - състояние, което засяга милиони хора по света. Да промени живота на засегнатите е нейната мисия в живота.
Elisabeth Stang Hotvedt (Норвегия)
Елизабет е активна в организацията Fragile X в Норвегия от 2014 г. насам, а сега е партньор на семействата със синдрома на чупливата Х и представител на съветите към FraXI.
Фокусът ми е да споделям информация за синдрома на чупливата Х, за това как се живее с чуплива Х и да помагам на засегнатите семейства.
Елизабет живее със семейството си в околностите на Осло и има син (2007 г.), засегнат от синдрома на крехкия х. Елизабет работи като начален учител.
Angela Lepore (Италия)
Анджела живее в Модена, където работи като учителка в детска градина. Брат ѝ Джакомо има синдром на чупливата Х и благодарение на него тя започва работа като доброволец в италианската общност за чуплива Х.
Завършила е чужди езици. Живяла е известно време в чужбина и е работила като асистент по многоезично образование в градския съвет на Ковънтри в Обединеното кралство, където е подпомагала интеграцията на чуждестранни ученици, като е предоставяла образователна помощ и преводачески услуги. Понастоящем е член на Италианския борд и председател на регионалната секция в Кампания - мястото, където е родена. През 2024 г. официално се присъединява към борда на директорите на Fragile X International, а сега отговаря за комуникацията в социалните медии.
Анджела е дълбоко убедена в значението на съвместната работа на различни институционални нива, за да се гарантират основните права на всеки човек, независимо от условията, в които живее.
Аня Швайнбергер (Германия)
Аня живее в Хамбург, Германия, със семейството си. Тя има три деца, всички засегнати от синдрома на чупливата Х - момиче (родено през 2003 г.) и две момчета (родени през 2007 и 2009 г.).
През 2021 г. тя се присъединява към борда на германската асоциация "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." и оттогава става заместник-председател, а през 2024 г. се присъединява към борда на Fragile X International.
Аня е завършила архитектура и освен желанието си да повиши осведомеността за чупливата X болест, тя обича да общува в мрежа, да пътува и да готви.
Експерт към Съвета на директорите
Linus Mulcock (Швейцария)
Казвам се Линус Мълкок и съм роден през 1999 г. Живея в Нион, Швейцария, и имам синдром на чупливата Х. Имам брат (също със синдром на чупливата Х) и сестра. В момента работя в цех за опаковане, който прави опаковки за фармацевтични и козметични продукти. Работата и социалните контакти там много ми харесват. През свободното си време участвам в тренировки по плуване за Спешъл Олимпикс и обичам да пътувам с обществения транспорт до Женева и околностите. Член съм на управителния съвет на швейцарската асоциация Fragile X FRAXAS и експерт към управителния съвет на FraXI. Ангажиментът ми към FraXI и FRAXAS ме мотивира много и в миналото съм участвал в много срещи на Европейската мрежа за чупливи Х. Искам да помогна за повишаване на осведомеността за синдрома на чупливата Х, защото често сме неразбрани и не ни третират по начина, по който бихме искали да бъдем.
