Съвет на директорите

Д-р Кирстен Джонсън (Великобритания)

Д-р Кирстен Джонсън е един от основателите на Fragile X International и е президент на FraXI.

Кирстен се присъединява към борда на британското дружество Fragile X през 2016 г. и става председател през 2018 г. Тя също така е член на борда на EURORDIS, Европейската организация за редки болести, и работи активно в тяхната работна група за скрининг на новородени.

Кирстен е един от съавторите на статията 2022 Cells, която доведе до преименуване на гена и протеина FMR1, премахване на обидната и остаряла терминология.. Тя е и съавтор на статия за 2020 г. в Граници, на Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х.

Кирстен е носителка на премутация и има две възрастни дъщери, които живеят със синдрома на чупливата Х. Работи като професионален музикант - повече информация за работата и записите ѝ можете да намерите тук: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Кристин Мулкок (Швейцария)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Lidwien Bernsen (Нидерландия)

Казвам се Лидвиен Бернсен и живея в южната част на Нидерландия със съпруга си Герт. Имаме четири деца, като две от тях - Стийн и Емиел - са с FXS. Те са на 33 и 34 години и живеят в нашия квартал, така че се виждаме често. Аз съм пенсиониран общопрактикуващ лекар и имах собствена практика повече от 30 години. Освен това бях прикрепен към обучението за общопрактикуващи лекари в университета Радбуд в Ниймеген като ръководител на обучението

Брендън Тежест (Франция)

Брендън живее във Франция със семейството си. Произхожда от мултикултурна среда: Френски, английски и ирландски. Брендън има 20-годишен син със синдрома на чупливата Х; и двамата споделят любовта си към ръгбито, тъй като са играли и тренирали играта. Брендън има диплома по бизнес и в продължение на 25 години е работил в сферата на продажбите и управлението на проекти в ИТ индустрията.

Брендън участва в дейността на Fragile X France от 2010 г. като доброволец, а от 2012 г. - като касиер и международен контакт. След като се присъединява към срещите на EFXN в първите години, Брендън участва активно в групата на основателите за стартиране на FraXI, където понастоящем председателства Комитета за международни отношения. Неговата цел е възможно най-много асоциации да се присъединят към нашата кауза, а също така да помогне на семействата да основат местна организация Fragile X в страни, в които липсват такива.

Йоанна Кулисяк-Казмиерчак (Полша)

Йоана е докторант във Факултета по педагогика на Долносилезкия университет във Вроцлав. Специален педагог, ерготерапевт, председател на Фондацията за хора и семейства със синдром на крехкия Х, интелектуални затруднения и аутизъм "Rodzina Fra X", експерт на PFON в областта на Конвенцията за правата на хората с увреждания. Инструктор в Научноизследователския институт на скаутите към централата на Полската скаутска асоциация. Майка на двама възрастни сина със синдрома на крехкия Х. Изследователски интереси: семейството пред лицето на увреждането, хората с увреждания в преодоляването на бариерите и стереотипите, активиране в неправителствени организации, генотип и фенотип на синдрома на крехкия Х във връзка с други редки и первазивни нарушения на развитието.

Françoise Goossens (Белгия)

Франсоаз Гусенс, която от 2008 г. работи активно в белгийската асоциация Fragile X, е назначена за президент на AXFB през 2020 г. Тя участва във всички международни срещи на европейската мрежа, започвайки от 2011 г., и е един от основателите на FraXI, чрез която се създава FraXI в Брюксел. Като ковчежник тя поема финансовите и белгийските административни аспекти на международната организация с нестопанска цел.

Франсоаз е майка на възрастен мъж с чуплива X. Повече от 4 години тя и съпругът ѝ търсят правилна диагноза, която да даде отговор на странното поведение, което наблюдават при сина си. Диагнозата "синдром на чупливата Х" им донесе облекчение в сравнение с липсата на диагноза и по-нататъшните медицински изследвания.

Благодарение на предишното си обучение по превод тя разработва многоезичен речник, посветен специално на чупливата Х (EN - GE - FR). Понастоящем работи като служител по радиозащита в областта на радиофармацевтиците.

Клаудия Хесус (Португалия)

Линда Порали (Швеция)

От 2021 г. Линда Порали е президент на шведската организация "Föreningen Fragile X". Преди това тя е била ръководител на отдела за комуникации и е участвала в Европейската мрежа за крехки Х. Швеция е един от основателите на FraXI и за кратко време Линда е била секретар на FraXI.

Линда казва: "Свързах се с fragile X и "света на fragile X", когато синът ни беше диагностициран през 2015 г. Малко след това бяхме на семейна седмица за крехката Х в Ågrenska в Гьотеборг, националния център за редки болести в Швеция. Там се запознахме с няколко членове на организацията, самите ние станахме нейни членове и моята ангажираност в организацията постепенно нарасна през годините. Това е едно от истинските ми призвания в живота, обичам контактите с нашите шведски членове и международната общност в рамките на FraXI и другите организации за редки болести. Тъй като съм носител на чуплива Х, се опитвам да се образовам и да науча колкото се може повече за различните аспекти на чупливата Х и се опитвам да разпространявам информация и осведоменост относно диагнозата."

Линда живее в Гевле, на източния бряг на Швеция, със съпруга си и двете си деца. Завършила е комуникации и работи по създаването на собствен бизнес в областта на книгоиздаването.

Eva Bryld (Дания)

Ева има възрастна дъщеря с FXS и самата тя е носител на премутация. Ева е председател на семейната асоциация "Национална асоциация за синдрома на чупливата Х в Дания" и участва в "Европейската мрежа за редки болести".

Shalini N Kedia (Индия)

Шалини Н Кедия е председател на Дружеството на хората с чуплива X в Индия. През последните две десетилетия тя е помогнала на близо 16 000 семейства. Тя е съавтор на насоките, издадени от Индийската академия по педиатрия за чупливата Х в Индия, и лектор в TEDx.

Тя се старае да разсее невежеството по отношение на чупливата Х - състояние, което засяга милиони хора по света. Да промени живота на засегнатите е нейната мисия в живота.

Elisabeth Stang (Норвегия)

Angela Lepore (Италия)

Анджела живее в Модена, където работи като учителка в детска градина. Брат ѝ Джакомо има синдром на чупливата Х и благодарение на него тя започва работа като доброволец в италианската общност за чуплива Х.

Завършила е чужди езици. Живяла е известно време в чужбина и е работила като асистент по многоезично образование в градския съвет на Ковънтри в Обединеното кралство, където е подпомагала интеграцията на чуждестранни ученици, като е предоставяла образователна помощ и преводачески услуги. Понастоящем е член на Италианския борд и председател на регионалната секция в Кампания - мястото, където е родена. През 2024 г. официално се присъединява към борда на директорите на Fragile X International, а сега отговаря за комуникацията в социалните медии.

Анджела е дълбоко убедена в значението на съвместната работа на различни институционални нива, за да се гарантират основните права на всеки човек, независимо от условията, в които живее.

Ramón Terrado (Испания)

Аня Швайнбергер (Германия)

Аня живее в Хамбург, Германия, със семейството си. Тя има три деца, всички засегнати от синдрома на чупливата Х - момиче (родено през 2003 г.) и две момчета (родени през 2007 и 2009 г.).

През 2021 г. тя се присъединява към борда на германската асоциация "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." и оттогава става заместник-председател, а през 2024 г. се присъединява към борда на Fragile X International.

Аня е завършила архитектура и освен желанието си да повиши осведомеността за чупливата X болест, тя обича да общува в мрежа, да пътува и да готви.

Експерт към Съвета на директорите

Linus Mulcock (Швейцария)

Казвам се Линус Мълкок и съм на 23 години. Живея в Нион, Швейцария, и имам синдром на чупливата Х. Имам брат (също със синдром на чупливата Х) и сестра. В момента работя в цех за опаковане, който прави опаковки за фармацевтични и козметични продукти. Работата и социалните контакти там много ми харесват. В свободното си време участвам в тренировки по плуване за Спешъл Олимпикс и обичам да пътувам с обществения транспорт до Женева и околностите. Член съм на управителния съвет на швейцарската асоциация Fragile X FRAXAS и експерт към управителния съвет на FraXI. Ангажиментът ми към FraXI и FRAXAS ме мотивира много и в миналото съм участвал в много срещи на Европейската мрежа за чупливи Х. Искам да помогна за повишаване на осведомеността за синдрома на чупливата Х, защото често сме неразбрани и не ни третират по начина, по който бихме искали да бъдем.

Вижте как се представям в YouTube