تتقدم منظمة Fragile X International (FraXI) بالشكر للجميع على الاستخدام الواسع النطاق لمصطلح Fragile X
شروط ما قبل الطفرة المرتبطة (FXPAC) لوصف المشكلات التي تؤثر على الطفرة الهشة
الناقلات (انظر الملاحظات).

كما أن متلازمة إكس الهش هي مصطلح شامل يغطي العديد من القضايا التي قد تؤثر
شخص لديه أكثر من 200 تكرار CCG لجين FMR1، لذا فإن FXPAC هو مصطلح عام
يغطي جميع القضايا التي قد يواجهها شخص لديه ما بين 50 إلى 200 تكرار CGG لجين FMR1
خبرة.

في عام 2020، شارك اثنان من أعضاء مجلس إدارة FraXI وأحد مستشاريهم المتخصصين في تأليف دراسة
مقال في مجلة أكاديمية رائدة، Frontiers، بعنوان Fragile X Premutation Associated
الشروط التي يمكنك قراءتها هنا، وفي تلك المقالة طالبوا بحذف كلمة
"اضطراب" من المصطلحات المرتبطة بالتحور المسبق للكروموسوم X الهش.

FXPAC هو مصطلح شامل، تم تقديمه بسبب الوصمة التي تعاني منها العديد من شركات النقل
الخبرة في العمل، وفي حياتهم الخاصة وفي المجتمع الأوسع. على وجه التحديد، اقتراح
تسبب المصطلح الجديد FXAND (الاضطرابات العصبية والنفسية المرتبطة بـ FX) في عام 2018 في إثارة الفزع بين
حاملي الطفرة الأولية في FX بسبب استخدام كلمة "اضطراب" للإشارة إلى القضايا التي قد
تؤثر عليهم.

يشتمل FXPAC على قائمة أطول من القضايا التي أظهر الباحثون الآن أنها تؤثر على أجهزة الكمبيوتر الهشة.
حاملات الطفرة الأولية. تم تطوير FXPAC في محادثة مع 17 عائلة من سكان الريف الهش
المنظمات، عقب ورشة عمل في مؤتمر الشبكة الأوروبية لـ Fragile X في
روتردام في عام 2019. ومنذ ذلك الحين، أعربت منظمات أخرى في البلاد عن دعمها، مع
أغلبية المنظمات الهشة التي تقودها العائلات في جميع أنحاء العالم تؤيد مصطلح FXPAC.

من الضروري الاستماع إلى الأسر والناقلين، أولئك الذين تتأثر حياتهم اليومية وهوياتهم
بهذه المصطلحات. شروط ما قبل الطفرة الهشة المرتبطة بـ X هو مصطلح يسرد كل شيء
والتي قد تؤثر أو لا تؤثر على حامل الطفرة الأولية، فهي غير مسيئة وغير تمييزية.
نحن نرحب بالأبحاث التي يقوم بها الكثيرون في هذا المجال، ونرحب بحقيقة أن الباحثين
في المستقبل، نستخدم هذه المصطلحات الشاملة.

في السنوات التي تلت النشر في عام 2020، أصبح من الواضح أن FXPAC هو توحيد،
مصطلح شامل. الآن، مع تزايد عدد القضايا المتعلقة بحاملات الطفرة المحتملة2
لفترة أطول، قد يكون من الممكن استخدام قائمة مثل القائمة التالية (مع العناصر الفردية
(تتطلب المزيد من البحث الذي يؤدي إلى أدلة أقوى):

الحالات المرتبطة بالطفرات الأولية للكروموسوم X الهش

• الألم العضلي الليفي، آلام العضلات، الألم المزمن
• الصداع النصفي
• انقطاع التنفس أثناء النوم
• فرط نشاط الغدة الدرقية
• متلازمة التعب المزمن
• مشاكل القلب والأوعية الدموية
• هشاشة العظام
• قلق
• اكتئاب
• قصور المبيض الأولي (FXPOI)
• الرعشة/الترنح (FXTAS أو متلازمة الرعشة/الترنح المرتبطة بـ FX)

ومع ذلك، إذا فضل الباحثون مزيدًا من التعريف، فإن المصطلحات الإضافية المدرجة في فرونتيرز
(جونسون وآخرون، 2020) سيكون المقال كافيًا: الأمراض العصبية والنفسية المرتبطة بالكروموسوم X الهش
الحالات (FXANC) والحالات المختلفة المرتبطة بمتلازمة X الهشة (FXVAC).
نحن ممتنون لجميع الأبحاث التي أجريت في هذا المجال، وللدعم الذي قدمناه
الباحثون في استخدام المصطلحات الإيجابية والإيجابية والشاملة.

ملحوظات:

مقالة Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Related Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

تم الاستشهاد بـ FXPAC الآن في 25 مقالًا علميًا وكتابًا، بما في ذلك:

"على مدى العقدين الماضيين، في حين أن عامة السكان يظهرون في المتوسط 30 تكرارًا لـ CGG،
وقد ارتبطت الطفرات المسبقة بين 50 و200 تكرار في جين FMR1 بحالات مرتبطة بالطفرة المسبقة لكروموسوم X الهش (FXPAC)، وهي مجموعة من الحالات التي لا تسبب إعاقة ذهنية.
ومن المهم أيضًا ملاحظة أن الطفرات في جين FMR1 غير كاملة الاختراق،
بعض الأفراد، وخاصة الإناث اللاتي يعانين من توسعات متكررة غير طبيعية في CGG، لن يظهروا أي
"علامات FXS أو FXPAC."[1]

"الأفراد الذين لديهم الطفرة المسبقة لا يعبرون عن النمط الظاهري الشديد الذي يظهر مع الطفرة الكاملة"
الطفرة، ومع ذلك، هناك العديد من الاضطرابات المرتبطة بحاملي الطفرة المسبقة، وهي كروموسوم X الهش.
متلازمة الرعشة والترنح المرتبطة (FXTAS)، المبيض الأساسي المرتبط بالكروموسوم X الهش
"عدم كفاية (FXPOI)، وظروف مرتبطة بتحور X الهش (FXPAC)."[2]
"تدعم هذه النتائج بقوة الحاجة إلى الاعتراف بالاضطرابات السلوكية والإدراكية"
النمط الظاهري للنساء المصابات بـ FX-p ودعم المصطلح المقترح حديثًا لـ X- الهش
الحالات العصبية والنفسية المرتبطة بها. التعرف المبكر على هذه التحديات وتحديدها
سيكون من المهم توفير مستويات مناسبة من الدعم للنساء المصابات بـ FX-p و
"العائلات"3

"منذ تم التعرف على جين FMR1 في عام 1991، كانت الحالات السريرية المرتبطة بالتحور المسبق
تم الإبلاغ عن حالات صحية مختلفة لدى الحاملين، والتي تسمى "كروموسوم إكس الهش".
الظروف المرتبطة بالتحور المسبق (FXPAC).[4] تتضمن FXPAC حالات مرتبطة بالكروموسوم X الهشة
متلازمة الرعشة/الرنح (FXTAS)، قصور المبيض الأولي المرتبط بالكروموسوم X الهش (FXPOI)،
اضطراب عصبي نفسي مرتبط بالكروموسوم X الهش (FXAND)."[5]

"النساء المصابات بمتلازمة ما قبل الطفرة معرضات أيضًا لخطر الإصابة بحالات ما قبل الطفرة المرتبطة بكروموسوم إكس الهش (FXPAC)"
والتي تشمل قصور المبيض الأولي الهش المرتبط بالكروموسوم X (FXPOI)، ونقص تنسج المبيض المرتبط بالكروموسوم X الهش
متلازمة الرعشة والترنح (FXTAS)، والاضطرابات العصبية والنفسية المرتبطة بالكروموسوم X الهش
"(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP، بروتين متعدد الوظائف يرتبط بالحمض النووي الريبي في سعيه إلى هوية جديدة (frontiersin.org)
[2] الجينات | نص كامل مجاني | FMR1 والتوحد، إعادة النظر في العلاقة المثيرة للاهتمام (mdpi.com)
[3] السمات التوحدية والصحة العقلية لدى النساء المصابات بالطفرة الهشة X: الحالة الأمومية مقابل المخاطر الجينية |
المجلة البريطانية للطب النفسي | كامبريدج كور
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Related Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] طفرة كروموسوم إكس الهش والحالات الصحية المرتبطة به: مراجعة - Tassanakijpanich - 2021 - علم الوراثة السريرية -
مكتبة وايلي الإلكترونية
[6] Frontiers | التنبؤ بالحالات المرضية المصاحبة لدى النساء اللاتي يحملن طفرة FMR1 (frontiersin.org)

تنزيل نسخة PDF من البيان الصحفي