脆性 X 細胞是一系列遺傳性疾病，特別是脆性 X 細胞症候群。導致脆性 X 症候群的基因也會影響遺傳異常的帶因者。

脆性 X 症候群是智力、發展和學習障礙以及自閉症最常見的遺傳形式。導致脆性 X 症候群的遺傳問題在於 X 染色體上的單一基因。如果這個基因完全突變，這個基因就無法再發揮其正常功能，它所編碼的蛋白質也不能再產生。缺乏脆弱的 X 蛋白會對身體的不同細胞產生各種影響，特別是腦細胞、神經元。

脆性X基因/蛋白的名稱是脆性X信使核糖核蛋白1，縮寫為FMR1/FMRP。

脆性 X 症候群是一種罕見疾病，僅發生在約 1:4000 的男性和約 1:6000 的女性。

患有脆性 X 綜合症的人天性非常友好，令人愉快、可愛、樂於助人且令人愉悅。

然而，遺傳狀況對他們來說意味著沉重的負擔。幾乎所有患有脆性 X 症候群的男性和許多女性在人生的各個階段都需要幫助。

脆性X症候群的以下症狀主要出現在男性身上，但也出現在某些女性身上。最後列出了患有脆性 X 症候群的女性的特殊特徵。請注意，通常並非所有列出的症狀都實際適用：

身體症狀：

  • 新生兒：吸吮/母乳哺育困難
  • 唾液流量旺盛，常張開嘴
  • 胃逆流
  • 肌張力低（「肌肉張力減退」）
  • 關節過度活動
  • 兒童早期的耳部感染
  • 平衡感困難
  • 耳朵又大又突出
  • 從青少年時期開始：拉長臉
  • 男性：睪丸增大（「大睪丸症」），尤其是在青春期之後
  • 單橫向手掌摺痕 (STPC)
  • 癲癇發作（男性約 10-25%，女性低於 8%，通常在青春期停止）
  • 罕見：二尖瓣脫垂

發育症狀

  • 遲到或不爬行
  • 晚坐、晚走
  • 社交能力發展遲緩，如何與其他孩子一起玩耍
  • 言語發展遲緩或無言語發展
  • 言語堅持（對某些思想內容的溝通的堅持）
  • Echolalia（多次重複單字或句子）
  • 長期失禁

行為症狀

  • 過動症
  • 手拍打，手臂擺動
  • 咬手
  • 抽苔食品
  • 新環境的焦慮
  • 壓力情境下的焦慮
  • 社交焦慮、社交害羞
  • 避免直接目光接觸
  • 自閉症行為
  • 咀嚼東西，例如襯衫領子
  • 把所有東西都放進嘴裡
  • 早上很早起床
  • 情緒不穩定（情緒波動快）
  • 喜歡玩水
  • 喜歡玩開關
  • 喜歡轉動旋轉器等東西。
  • 喜歡看事物像洗衣機一樣轉動
  • 不要預見危險情況（例如過馬路時）
  • 喜歡玩自動門
  • 對環境不感興趣，在某些情況下缺乏好奇心

女性脆性 X 症候群的特有症狀

  • 社交焦慮和害羞
  • 沮喪
  • 學習問題（包括注意力、順序、數學能力和空間定向方面的缺陷）
  • 精細動作協調困難（例如手寫、縫紉）
  • 粗大動作協調困難（例如跑步步態不均勻、投球和接球困難、本體感覺等）
  • 感覺統合問題/感覺超載

據信患有脆性 X 綜合症的人有正常的預期壽命。然而，通常由於溝通技巧的下降，人們必須意識到受影響的人可能需要幫助來識別和報告健康問題，特別是但不限於成年期。

不。由於脆性 X 症候群引起的蛋白質體學潛在變化的複雜性，不太可能找到真正意義上的藥理學「治癒方法」。

其他理論上可行的干預措施，如「基因剪刀」CRISPR/Cas，在應用中也遇到了其他根本障礙。

有些藥物治療可用於治療一個人可能經歷的症狀（例如焦慮、過動症、胃腸道問題），但沒有一種藥物沒有副作用，必須考慮。

未來我們將在 fraxi.org 上新增關於 Fragile X 研究的專門版塊。

一旦確診，立即開始提供兒童支持治療非常重要。在一些國家，有針對有特殊需求的兒童的早期介入計劃，應予以諮詢。最重要的療法之一是言語和語言療法，因為它將幫助孩子與環境溝通。患有脆性 X 症候群的孩子通常不敢開始說話，因為他們認為自己做不到。言語治療師可以幫助克服這些焦慮。其他重要的療法包括物理療法，例如解決肌張力差、活動能力問題和本體感覺問題；行為療法，解決感覺統合問題和爆發的誘因；職能治療；和教育療法。

我們建議您先諮詢全國脆性 X 家族協會（如果您所在的國家/地區有該協會）。然而，可能還沒有這樣的組織，但另一個使用相同語言的國家的組織可能值得聯繫。有時，社會和/或衛生系統可能會為殘疾兒童提供支援。

[包含：FraXI 成員和其他 FX 家族組織清單的連結] 為什麼這種遺傳疾病被稱為「脆性 X 症候群」？

導致脆性 X 症候群的基因位於 X 染色體上。在 1991 年該基因被發現之前，只能在顯微鏡下診斷這種疾病，此時 X 染色體看起來似乎很脆弱。

染色體照片

照片由曼徹斯特克里斯蒂醫院帕特森實驗室的 Christine J Harrison 教授提供。

Fragile X 經過多代的發展。由於一些尚不清楚的原因，導致脆性 X 症候群的基因的一小部分最終可能會發生突變，基因內的特定片段會從一代生長到下一代。這個過程只能從母親傳給她的後代。一旦基因延伸達到一定大小，基因的前突變在下一代就會變成完全突變，基因不再發揮作用，導致脆性X症候群。

母親有兩條 X 染色體，因此可以將帶有健康基因或突變基因（預突變或完全突變）的 X 染色體傳遞給她的孩子。如果基因已經完全突變，或嚴重預突變，孩子將具有完全突變的基因並患有脆性 X 症候群。

父親給了兒子一條 Y 染色體，因此 X 染色體上的任何突變都不會對兒子產生影響。父親將X染色體遺傳給了女兒，因此，如果相關基因受到影響，父親會將其遺傳給所有女兒。然而，如果由父親轉發，突變不會增長，因此不會導致父親的女兒患脆性X綜合症：只有前突變會被遺傳。

延伸閱讀： https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

首先，尋求幫助很重要。您很可能會遇到一兩個問題，尋求支持並沒有什麼壞處。你並不孤單。專家和支援組織（例如您所在國家/地區的 Fragile X 協會）可以提供協助和支援。

如果您有朋友和家人，請嘗試讓他們參與。向他們解釋情況，告訴他們您對脆性 X 症候群 (FXS) 的了解以及您孩子的個性。如果他們可以花一些時間陪伴您的孩子（這會給您一些屬於自己的時間），那會有很大的幫助！

向醫生尋求專業協助可能很困難，因為許多人對 FXS 一無所知。兒科醫生在整個執業生涯中可能只會遇到一名患有 FXS 的孩子。您更有可能找到一位以前見過 FXS 兒童的治療師，因為他們是有特殊需求的兒童的專家。

如果您的孩子似乎還沒有開始說話，請立即開始語言治療。即便如此，如果他們的言語難以理解或進一步延遲，請嘗試找到一位好的言語和語言治療師。

在孩子進入幼兒園之前，為孩子做好準備是非常重要的。他們需要知道孩子如何“運作”，應該避免什麼，需要準備什麼。

有幾個要點：

  1. 團體不宜太大。噪音、雜亂和混亂越少越好。
  2. 通常情況下，應該有一名支持人員在場照顧孩子。並不總是需要一對一的支持，但如果孩子出現問題，應該有人在場。
  3. 重要的是要有一個安靜的空間，也許是一個單獨的房間或走廊，在孩子興奮的時候可以去某個地方讓孩子平靜下來。
  4. 為受影響的孩子安排一天的時間非常重要。例行公事很重要。
  5. 食物和飲料並不總是由孩子獨立要求，應注意孩子吃得足夠、喝得足夠。
  6. 一般來說，老師或支援人員應該在所有情況下都留意孩子，因為孩子並不總是為自己說話。
  7. 患有脆性 X 症候群 (FXS) 的兒童不應該被過多的任務壓垮。對於「正常」孩子來說很容易的事情對於患有 FXS 的孩子來說可能已經是一項艱鉅的任務。
  8. 應分解說明，教師/支援人員應檢查孩子是否理解。應使用簡單的句子，避免使用子句。

事實上，上述關於學前教育的所有觀點也適用於小學教育。為孩子提供一份「關於我」的聲明，解釋如何最好地支持他們的學習，這是一個真正的幫助。教育或職業治療師可以提供協助。

學校的選擇通常取決於一個國家或地區為有特殊需求的學生提供的可能性。隨著孩子的成長，所做的決定很大程度取決於個人。

一些患有脆性 X 症候群 (FXS) 的兒童（尤其是女孩）可以愉快地在普通學校繼續接受中學教育。有些人甚至會去學院或大學，或決定接受職業教育。通常，男性可能會去正規學校就讀，該學校可以為他們的需求提供支持，以便能夠根據個人的可能性接受教育。對其他人來說，特殊學校可能是更好的選擇。

重要的是有一個安定下來的快樂的孩子。有很多可能性，發現他們喜歡做什麼很重要。對於家長來說，重要的是要仔細檢查他們所在地區的教育資源，並與教師和學校工作人員交談，以了解孩子在哪裡可以獲得最好的教育。通常，教師從未生過患有脆性 X 型疾病的孩子，因此向他們解釋需要什麼才能為孩子提供最佳支持非常重要。

延伸閱讀：
> 行為和 FXS

開始準備永遠不會太早，但很容易變得太晚。一旦教育接近終點，人們就應該環顧四周，對不同的可能性進行一些研究。根據您居住的國家/地區，政府會提供社會計劃；支持殘疾人找到工作的慈善機構；就業社會企業；合住住宿；獨立生活和生活技能的訓練。了解您居住的地方可以提供什麼服務非常重要。貴國的脆弱 x 協會可以在這方面為您提供指導。與其他脆弱的 x 家庭交談也很有用，因為您可以獲得想法並從他們的經驗中學習。

[即將納入 - 最後更新於 2024 年 9 月]

基因包含在細胞核中。它們就像是生產蛋白質或酵素的配方。每次需要蛋白質時，都會讀取它的配方（=基因）並在細胞內產生蛋白質。有些食譜「文本」非常重要，而有些則僅用於組織目的。就像起司蛋糕食譜的標題「起司蛋糕」一樣，基因中存在一些先於實際食譜的資訊。

就 FMR1 基因而言，此前綴內部有一小部分由一定數量的重複出現的配方文字（以「CGG」表示）組成。在正常情況下，CGG 三元組的重複次數平均約為 32 次。由於一些仍無法解釋的原因，CGG 重複次數可能會從一代增加到下一代。不幸的是，這個過程可能會在下一代再次發生，直到CGG的序列長度最終出現問題（並且該基因被認為發生了突變）。 「有問題」有不同的程度。下一個問題/答案部分將解釋各個層面。

然而，最終，可能會有如此多的 CGG 重複，以至於該基因被認為是“可疑的”，並且該基因的訊息被標記為細胞無法讀取。蛋糕食譜的類比：想像你讀到在一個蛋糕中使用一磅酵母。你最好不要使用那個食譜，否則你的廚房就會變得一團糟！

延伸閱讀： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

脆性 X 基因突變發生在不同的階段。一旦基因開始突變，突變可能（或可能不會）持續下去，並且從一代到下一代變得更加嚴重（另見上文「脆性 X 突變到底是什麼」和「脆性 X 是如何遺傳的」）。

「變得更嚴重」意味著基因中的 CGG 三聯體重複次數從其平均大小約增加到 15。首先是 30 個到大約 50 個（「灰色區域」範圍是 45-54 個 CGG 三胞胎）。

在這個持續的突變過程結束時，CGG 重複大小可能已達到大於 200 的數量，甚至達到數千，而該基因將關閉。攜帶該基因的人會出現脆性 X 症候群 (FXS) 的症狀。

但即使在該基因達到完全突變階段（200+ CGG）之前，即 55 到 200 個 CGG 之間，它也可能對攜帶這種所謂的脆性 X（或 FMR1）「前突變」的人產生影響。與預突變相關的條件有多種，收集在術語「脆弱 X 預突變相關條件」（FXPAC，請參閱下一個問題）。

一般人群中大約每 200 名女性和大約每 400 名男性攜帶 FMR1 前突變。

值得注意的是，具有 FMR1 前突變的女性的 CGG 重複次數越多，她的後代出生時就有 FMR1 全突變的可能性就越大，因此出現 FXS 症狀。然而，大多數 FMR1 前突變女性攜帶者的 CGG 重複次數較少，因此她們的孩子有 FXS 的可能性較小。

FXPAC（脆性 X 前突變相關病症）是一個術語，收集了 FMR1 前突變對脆性 x 基因攜帶者可能產生的影響。 FXPOI）和脆性X 相關震顫共濟失調症候群（FXTAS）。 FXPOI 只影響女性，而 FXTAS 在（老年）男性中更常見，也更嚴重。下一節將介紹這兩種情況。可能影響營運商的其他問題包括：

- 沮喪
- 焦慮
– 偏頭痛
– 甲狀腺功能低下症
– 慢性疼痛
– 睡眠呼吸中止症

然而，據信，一般來說，前突變攜帶者的病情並不比一般人群中的個體更嚴重。

FMR1 前突變的確切影響仍在研究中。需要更多的研究才能更清楚地了解前突變攜帶者可能出現的症狀/狀況。

延伸閱讀： https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

脆性 X 相關震顫/共濟失調症候群 (FXTAS) 是一種神經系統疾病，可能發生在攜帶 FMR1 前突變的老年女性和老年男性。它在男性中更嚴重且更常見。通常，受影響的人是患有脆性 X 症候群的孩子的祖父母。

顧名思義，FXTAS 的主要症狀是意向性震顫（顫抖/握手）、共濟失調（平衡問題）、認知問題（短期記憶問題、無法計劃事情）、焦慮和憂鬱。有時會被誤診為帕金森氏症和/或阿茲海默症。

50 歲以上的男性中，大約十分之四會出現 FXTAS 症狀，症狀範圍和嚴重程度各不相同。只有大約六分之一的前突變女性受到 FXTAS 的影響。

FMR1 完全突變的人（因此，患有脆性 X 症候群的人）不受 FXTAS 的影響。

延伸閱讀： https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

女孩有兩條 X 染色體。在它們的每個身體細胞中，一個 X 被關閉，只有另一個 X 負責其所有生物細胞功能。如果女性的 X 染色體之一攜帶脆性 X 基因的完整突變，則取決於有多少受影響的細胞被活化。活化脆性 X 染色體的細胞（特別是腦細胞）越少，女孩或婦女受到脆性 X 症候群 (FXS) 症狀的影響就越少。不幸的是，這通常意味著 FXS 對女性的影響不像對男性那樣容易觀察和檢測。因此，診斷往往要晚得多，甚至永遠不會，導致受影響的女性在生活中的許多情況下都會被誤解。

遺傳學中的嵌合現象基本上意味著一個體內的基因可能存在變異。在脆性 X 症候群 (FXS) 中，有兩種形式的嵌合體，即大小嵌合體和甲基化嵌合體。

大小嵌合意味著細胞間脆性 X 基因的突變水平存在差異（以 CGG 重複數的長度表示）。這意味著，在某些細胞中，FMR1 基因僅發生預突變，而在其他細胞中，FMR1 基因則發生完全突變。

甲基化鑲嵌現象意味著脆性X基因在所有細胞中都發生突變，但它在某些細胞中被甲基化關閉，而在該基因未甲基化的其他細胞中仍然發揮作用。

在這兩種情況下，FXS 症狀的嚴重程度可能會減輕，這取決於有多少細胞可以產生 FMR 蛋白。

鑲嵌現像在脆性 X 細胞中相當常見（大小鑲嵌現像比甲基化鑲嵌現象更常見），導致 FXS 患者症狀的嚴重程度多種多樣。

延伸閱讀： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

簡短的回答：當然！幾乎可以肯定，您將需要家人的幫助和支持。重要的是，他們要了解您的孩子，並且了解他的特殊需求。

此外，脆性 X 病是一種家庭狀況。這意味著，由於其遺傳模式，它可以出現在家譜的各個分支中。因此，其他家庭成員知道有些事情可能會影響他們的孩子或對子孫後代和計劃生育很重要，這可能非常重要。

有些家庭成員，特別是祖父母（也有一些母親），可能會產生內疚感，因為他們有責任將遺傳疾病遺傳給後代。與他們交談，告訴他們傳播遺傳疾病的責任為零。零。

話雖如此，在某些情況下，人們選擇只告訴選定的家庭成員和極少數朋友，因為他們覺得如果知道情況，他們的孩子會受到虐待。這對女孩來說可能更相關，因為女孩可能會遭受歧視和污名。有時，家庭更願意解釋他們的孩子有輕微的學習困難，或在某些方面需要支持。 FraXI 致力於反對歧視和污名化，以便世界更接受患有脆性 X 症候群的人。

這是個人決定——一些家庭選擇不告訴患有嚴重智力障礙的脆性 X 綜合症 (FXS) 孩子，因為他們不理解，而且可能會嚇到他們。然而，其他父母認為，讓孩子在成長過程中知道自己患有脆性 X 症候群是最好的選擇。這是他們的一部分。

是否以及何時選擇向您的孩子介紹該主題取決於您。他們可能永遠不會完全理解這種情況，但至少他們有一個理由來解釋為什麼當看到周圍的人（例如在學校）更容易做事時，他們可能會感到困難。請與其他有 FXS 孩子的家庭討論這個問題，並尋求您所在國家組織的支持和建議。

對於孩子來說，與同學或在學校集會上分享自己的情況通常是有好處的。這可以提高人們對脆性 X 症候群的認識，加深對這種疾病的了解，並在學校創造一個更熱情和包容的環境。這種共享可以酌情得到家庭成員（父母或兄弟姐妹）的支持。重要的是要頌揚每個人的個性並促進包容和肯定。

被診斷出患有脆性 X 症候群 (FXS) 的孩子的父母可能想要再要一個孩子，並問問自己他們的下一個孩子是否也會患有 FXS。由於 FXS 是一種遺傳性疾病，因此存在這種可能性。下一個孩子也患有脆性 X 症候群的幾率約為 50:50。重要提示：無論之前的孩子是否患有 FXS，此機率都是相同的。

可以使用旨在確保未來的孩子不會患有 FXS 的醫療幹預措施。這是一個道德上有問題的議題。有些父母可能認為，避免生第二個患有 FXS 的孩子表明他們也不真正接受他們的第一個孩子。其他父母可能更願意避免未來的孩子患有 FXS，就像他們愛自己受影響的孩子一樣。在這種情況下，家庭所擁有的所有可用選項都不是沒有問題的。

在接下來的內容中，必須記住一些事情，並且您必須理解並接受這些內容才能繼續閱讀：

  1. 脆性 X 綜合症國際組織的成立並不是為了避免患有脆性 X 綜合症的人，而是為了幫助他們及其家人。但本節的主題當然在許多家庭的生活中發揮作用，這就是我們將其包含在這裡的原因。
  2. 此處提供的資訊不能取代適當的家庭諮詢，包括遺傳諮詢和醫生諮詢。
  3. Fragile X International 對於閱讀以下資訊可能產生的任何後果不承擔任何責任。
  4. 以下給出的一些資訊需要與人們的宗教或道德信念相平衡。

如果家庭有患有 FXS 的孩子，有多種計劃生育選擇：

  1. 決定不再要孩子。
  2. 決定再生一個孩子而不進行任何干預/測試。
  3. 進行 FXS 產檢。
  4. 進行植入前診斷 (PGD)。

選項 1：如果患有 FXS 的孩子不是第一個孩子並且有一個沒有 FXS 的兄弟姐妹，這可能是一個「合理」的選擇。如果是第一個孩子，父母希望再生一個孩子而不使用 FXS 的願望可能會很強烈。此外，所有兄弟姊妹都互相受益。患有 FXS 的兒童可能特別受益於擁有兄弟姐妹。許多家庭報告說，他們沒有 FXS 的孩子受益於有一個殘疾兄弟姐妹的特殊情況。然而，這也可能給沒有 FXS 的兄弟姐妹帶來沉重負擔。此外，一些有兩個患有 FXS 孩子的家庭已經注意到他們彼此之間的相互依賴和特殊關係，在共同的情況下相互支持。

選擇 2：有些家庭認為這不合適，因為他們患有 FXS 的孩子已經需要太多的關注，以至於他們沒有足夠的能力來照顧另一個可能患有 FXS 的孩子。然而，在其他情況下，家長認為自己有足夠的能力，認為沒有必要考慮選項3或4；或出於道德或倫理原因希望生孩子，無論孩子是否患有 FXS。

對於選項 3 和 4，重要的是要記住，這些只能防止孩子出生時患有 FXS。但還有成千上萬種其他情況會影響人類。因此，即使採取措施避免出生患有 FXS 的孩子，您也不能保證孩子會「健康」。這可能是一個有點可怕的想法，但記住這一點很重要。

選項 3：產前檢測是指將一根針插入懷孕母親的子宮中，取得羊水樣本，然後進行檢測，看看胚胎是否患有 FXS。這個過程被稱為羊膜穿刺術，它並不是無害的，因為它可能會傷害甚至殺死胚胎。到目前為止，還沒有針對 FXS 的非侵入性測試，例如唐氏症的血液樣本測試。最有問題的部分是決定如果 FXS 檢測呈陽性該怎麼辦（這意味著孩子很可能（但不是 100%）出生時患有脆性 X 症候群）。父母應該意識到，在這個階段，避免生出 FXS 孩子的唯一方法就是墮胎。

有些人可能決定進行產前檢查，以便為迎接 FXS 寶寶做好最好的準備，這是考慮進行檢查的一個原因，即使您不准備墮胎。各個方面。相反，它需要良好的遺傳、醫學和心理諮詢。

選項 4：植入前診斷 (PGD) 是指在試管中進行醫療輔助受孕後，將從胚胎中取出一個非常早期的細胞並進行 FXS 測試。如果測試顯示胚胎沒有遺傳脆性X染色體，則胚胎可以植入子宮，並可能發育成沒有脆性X症候群的孩子。如果測試顯示胚胎有 FXS，則將測試另一個胚胎。然而，這個過程很複雜，會對身體和心理造成負擔。此外，植入前診斷費用昂貴，通常不會由任何健康保險支付，儘管有時由國有醫療系統承保。

由於文化、倫理、宗教或衛生系統相關原因或其組合，選項 3 和 4 在許多國家都不可用。如上所述，計劃生育不能透過這個簡短的總結來完全涵蓋，需要適當的家庭、遺傳和醫療諮詢。

理想情況下，想要對脆性 X 進行研究的研究人員會聯繫您的國家脆性 X 協會。如果一切正常，他們會將訊息傳遞給協會的成員。如果研究機構直接聯絡您，您需要確保自己一切正常。當然，在許多國家，每個涉及病人/弱勢群體的研究計畫都需要經過倫理審查程序，例如向大學倫理委員會提出申請，以確認是否符合良好的倫理原則。然而，這個過程的時間往往很短，該領域的專家很難參與倫理委員會的決策過程。您所在國家/地區的協會在考慮研究機會時可以向 FraXI 研究委員會尋求建議。

特別是在涉及新候選藥物的臨床試驗中，家屬應特別小心，因為其中涉及多種風險。諸如「我真的了解給我的孩子吃什麼嗎？」、「我真的知道可能的副作用嗎？」、「我真的認為我的孩子願意參加試驗嗎？」等問題。這些問題非常重要，應該誠實地考慮和回答。特別是，最後一個問題遠遠不容易回答，因為大多數患有脆性 X 病的人無法自行同意參加醫學試驗。

請諮詢您的兒科醫生或全科醫生，或任何負責並開立所需藥物的醫療專業人員。確保他/她，特別是您自己已經完全了解可能會發生什麼樣的副作用。另外，需要記住的是，患有脆性 X 病的人可能無法正確報告醫療問題。因此，護理人員意識到藥物出現問題所需的時間可能比平常更長，並且可能會變得更加嚴重。在所有情況下，在考慮對脆性 X 肌病變患者進行藥物幹預時，都必須有醫療專業人員參與，並且必須持續進行監督。

脆性 X 症候群在多個醫療編碼系統中進行編碼，其中包括 ICD-10/11 和 ORPHA 代碼。脆性 X 症候群的具體代碼是：

ICD-10：Q99.2
ICD-11：LD55
ORPHA 代碼：908

疾病/病症被編碼，也就是說，它們有一個數字（代碼），以便可以在一個國家的衛生系統中輕鬆識別它們。通常，從實驗室接受基因診斷的兒科醫生或負責診斷過程的醫院的遺傳學家不僅會寫下疾病名稱（例如「脆性 X 症候群」），還會寫下識別代碼，通常是Q99.2，代表脆性X 症候群。將來，由於編碼的擴展和更改，可能會發生變化，例如更新的代碼 ICD-11，這將導致脆性 X 綜合徵的 LD55。當然，一個人可能有不只一種情況，因此記錄會包含額外的條目。例如，患有脆性 X 症候群且同時表現出典型自閉症症狀的人可能會記錄另一個診斷，在 ICD-10 代碼中可能是 F84.1（非典型自閉症）。

將所有狀況/疾病以適當的代碼記錄在個人的健康記錄中非常重要，因為這可能會影響治療處方和費用報銷的可能性。

據信，大約四千分之一的新生兒出現脆性 X 突變。男性中脆性 X 症候群的發生率與完全突變的發生率大致相同，即四千分之一。

在一般人群中，大約每 200 名女性中就有 1 名發生脆性 X 前突變，每 400 名男性中約有 1 名發生脆性 X 前突變。

前突變載體中cgg重複的平均數量約為70。

前突變延伸到下一代完全突變的可能性很大程度上取決於 cgg 鏈的長度。平均可能性約為 1/3。然而，在較高的 cgg 重複範圍內更有可能，而在較少的 cgg 重複長度的情況下則較低。例如，如果母親有 100 個或更多 cgg 重複，則孩子擁有完整突變的可能性幾乎為 100%，前提是孩子從母親那裡繼承了受影響的 X 染色體。

[待延長。 ]

延伸閱讀：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

該網站是使用人工智慧自動翻譯的。如果您發現翻譯錯誤，請 聯絡我們.